Hva er en karyotype?

En karyotype er et bilde som skildrer en organisms kromosomer. Begrepet brukes også for å referere mer generelt til komplementet av kromosomer som finnes i en sunn representant for en art. Mennesker har for eksempel 46 kromosomer i 23 par. Karyotyper kan variere radikalt mellom arter, og noen ganger innenfor en art, og forskere avdekker stadig mer informasjon om dem. Takket være forbedringer i mikroskopi og vitenskapelig avbildning, er det mulig å generere veldig detaljerte karyotyper av høy kvalitet for studier.

For å generere et bilde av kromosomene blir en prøve tatt, farget og fotografert, typisk under under celledelingen når kromosomene er veldig synlige. En genetiker arrangerer kromosomene, samsvarer med parene og organiserer dem i rader slik at de tydelig kan visualiseres. Avhengig av hvilken type farging og avbildning som brukes, er varierende detaljnivåer synlige. En karyotype kan lages fra cellen til en voksen levende organisme, en chiLD, eller fra celler hentet fra et utviklende foster for diagnostisk testing.

Når en genetiker gjennomgår en karyotype, evaluerer han eller hun bildet for å se etter avvik. Formen, størrelsen og antall kromosomer kan alle variere, og disse variasjonene kan gi ledetråder til et medisinsk problem. For eksempel, hvis en human karyotype avslører at en pasient har tre kopier av det 21. kromosomet, i stedet for to, får pasienten diagnosen trisomi 21, også kjent som Downs syndrom. Forskere kan også sammenligne kromosombandingen hos pasienten for å se etter abnormiteter og variasjoner.

Noen organismer demonstrerer genetisk mosaikk, der det genetiske materialet fra celle til celle varierer. Av denne grunn, når en karyotype er utarbeidet, kan genetikeren bruke prøver fra flere celler for å bestemme om en genetisk variasjon er konsistent over hele kroppen eller ikke. Genetikeren kan alSå be om ytterligere testing på spesifikke kromosomer for å se etter genetisk materiale av interesse eller bekymring, for eksempel gener som forårsaker arvelige sykdommer.

Karyotyper kan bestilles av forskjellige årsaker. Når folk besøker en genetisk rådgiver for å få informasjon om genetiske forhold, kan rådgiveren få en karyotype som en del av vurderingen av pasienten. Karyotyper brukes også av forskere som er interessert i forskjellige genetiske tilstander og i variasjoner mellom arter. Mange mennesker har sett en karyotype, selv om de kanskje ikke har vært klar over den, fordi karyotyper ofte brukes til å illustrere genetiske lærebøker og artikler om genetiske forhold.

ANDRE SPRÅK