Hva er en Karyotype?

En karyotype er et bilde som skildrer en organismes kromosomer. Begrepet brukes også for å referere mer generelt til komplementet til kromosomer som finnes i en sunn representant for en art. Mennesker har for eksempel 46 kromosomer i 23 par. Karyotyper kan variere radikalt mellom arter, og noen ganger innenfor en art, og forskere avdekker stadig mer informasjon om dem. Takket være forbedringer i mikroskopi og vitenskapelig avbildning er det mulig å generere veldig detaljerte karyotyper av høy kvalitet for å studere.

For å generere et bilde av kromosomene blir en prøve tatt, farget og fotografert, typisk under celledeling når kromosomene er godt synlige. En genetiker ordner kromosomene, matcher parene og organiserer dem i rader slik at de kan visualiseres tydelig. Avhengig av hvilken type farging og bildebehandling som er brukt, er forskjellige detaljnivåer synlige. En karyotype kan lages fra cellen til en voksen levende organisme, et barn eller fra celler hentet fra et utviklende foster for diagnostisk testing.

Når en genetiker vurderer en karyotype, evaluerer han eller hun bildet for å se etter avvik. Form, størrelse og antall kromosomer kan alle variere, og disse variasjonene kan gi ledetråder til et medisinsk problem. For eksempel, hvis en human karyotype avslører at en pasient har tre kopier av det 21. kromosomet, i stedet for to, får pasienten diagnosen Trisomy 21, også kjent som Downs syndrom. Forskere kan også sammenligne kromosombånddannelse hos pasienten for å se etter avvik og variasjoner.

Noen organismer demonstrerer genetisk mosaikk, der arvestoffet fra celle til celle varierer. Av denne grunn, når en karyotype tilberedes, kan genetikeren bruke prøver fra flere celler for å avgjøre om en genetisk variasjon er konsistent over hele kroppen eller ikke. Genetikeren kan også be om ytterligere testing på spesifikke kromosomer for å lete etter genetisk materiale av interesse eller bekymring, for eksempel gener som forårsaker arvelige sykdommer.

Karyotyper kan bestilles av mange forskjellige grunner. Når folk besøker en genetisk rådgiver for å få informasjon om genetiske forhold, kan rådgiveren skaffe seg en karyotype som en del av vurderingen av pasienten. Karyotyper brukes også av forskere som er interessert i forskjellige genetiske forhold og i variasjoner mellom arter. Mange mennesker har sett en karyotype, selv om de kanskje ikke har vært klar over den, fordi karyotyper ofte brukes til å illustrere genetiske lærebøker og artikler om genetiske forhold.