Hva er et ringkromosom?

Et ringkromosom er et kromosom med ender som har smeltet sammen, og skaper en ringform. Overraskende nok er forvrengningen i form faktisk ikke et problem; den genetiske informasjonen på kromosomet er fremdeles perfekt lesbar selv om armene er bøyd i en ring. Problemet er at genetisk informasjon ofte blir flyttet eller slettet når det dannes en ringkromosom, og som et resultat kan det hende at genene på det kromosomet ikke uttrykker ordentlig. Dette kan føre til helseproblemer som spenner fra medfødte tilstander til kreft.

Mekanismen som et ringkromosom dannes gjennom er ikke helt forstått. I noen tilfeller ser det ut til at endene smelter sammen uten endringer i arvestoffet inne. I andre tilfeller blir en eller begge ender snappet av, og kromosomets ender smelter sammen. Ringkromosomer er ganske sjeldne, men de skjer, selv uten en klar mekanisme for dannelse av dem. Noen forskere er interessert i å lære mer om hvordan, når og hvorfor de danner, med målet å forhindre noen forhold forårsaket av denne typen kromosomavvik.

Vanligvis dannes ringkromosomer som spontane mutasjoner som respons på giftstoffer, stråling og lignende typer eksponering. Noen ganger er resultatet en mangelfull celle som dør fordi den ikke kan overleve. I andre tilfeller kan en celle bli ondartet eller unormal som et resultat av et ringkromosom, og dette kan føre til utvikling av større avvik. Ringkromosomer er blitt observert i for eksempel kreftsvulster.

Ringkromosomer kan også oppstå under utvikling. I noen tilfeller kan dette føre til genetiske lidelser som Turnersyndrom, der et av X-kromosomene er et ringkromosom, sammen med ringkromosomer 14 og 15, som kan forårsake utviklingsforsinkelser. Denne defekten ved kromosom 20 kan noen ganger føre til en form for epilepsi. Genetisk testing vil avdekke kromosomavvik, og detaljert testing kan brukes for å lære mer om hvilken genetisk informasjon som ble slettet eller manglet da ringkromosomet ble dannet.

Noen mennesker har ringekromosomer i kroppene og forblir uvitende om det, mens i andre tilfeller kan mistenkt ringkromosom identifiseres like etter fødselen. Mangfoldet i spekteret fra dyptgripende utviklingsforsinkelser til en salig uvitende tilværelse illustrerer mangfoldet i menneskets genetikk, og det faktum at kromosomene faktisk er mye mer aktive i kroppen enn man en gang trodde. Historisk trodde folk at kromosomene forble statiske hele livet, men bevis har vist at kromosomer i forskjellige deler av kroppen faktisk endrer seg, noen ganger ganske radikalt.