Hva er en translokasjon?

I biologi refererer translokasjon til to helt forskjellige prosesser. I botanikk, eller studiet av planter, er translokasjon bevegelse av materiale fra et sted til et annet i en plante. I genetikk er det utveksling av deler mellom to kromosomer. I denne artikkelen skal vi se på kromosomomflytting spesielt.

Innenfor kjernen til alle celler danner DNA-tråder kromosomer, og det er her genene befinner seg. Alle celler i kroppen, unntatt reproduksjonsceller, har matchende par kromosomer, eller homologe kromosomer. I homologe kromosomer er begge kromosomene i samme størrelse og form og har samme gener på samme sted. Ett av hvert par kommer fra moren og ett fra faren. Innenfor reproduksjonscellene, eller kjønnscellene, forekommer bare en kopi av hvert kromosom.

En translokasjon er en form for strukturell endring som skjer mellom ikke-homologe kromosomer. Det forekommer ofte under meiose når kromosomene ligger tett sammen. Under en translokasjon brytes deler av ikke-homologe kromosomer fra originalen og blir deretter byttet ut. Resultatet av en translokasjon er at strukturen til de to kromosomene nå er endret.

Ulike kromosomer har ikke de samme genene på samme sted, så forskjellige gener byttes ut under en translokasjon. Translokasjoner påvirker ikke antall gener i cellen da ingen deler av kromosomet går tapt. De kan påvirke hvordan genene uttrykkes av cellen fordi sekvensen til genene endres. Siden en translokasjon ikke forårsaker tap av gener i en celle, påvirker den sjelden en somatisk celle, en ikke-reproduktiv celle.

Translokasjoner påvirker dannelsen av kjønnsceller. Under meiose stiller de homologe par kromosomer seg opp og skilles for å danne kamceller med bare en kopi av hvert kromosom. Hvis ett kromosom av et par har gjennomgått en translokasjon, kan det hende at det ikke er i stand til å pare seg med partneren på grunn av endring i størrelse eller form. Dette kan faktisk blokkere meiose helt, som stopper dannelsen av kjønnsceller.

Hvis meiose går foran, vil de ikke-homologe kromosomene som har byttet gener bare grupperes halvparten av tiden. Når de ikke gjør det, vil gamene som dannes enten ha dupliserte gener, eller de vil mangle gener. Dupliserte og manglende gener oppstår når det ene riktige kromosomet er adskilt med det andre kromosomet som bærer det translokerte genet, så det vil være to kopier av det ene genet og ingen kopier av det andre som ble slått ut.

Hvis befruktning skjer med en av disse typer gameter, kan det hende at den resulterende zygote ikke er levedyktig eller dør. Hvis zygoten overlever og en kopi av et gen mangler, kan dette føre til at skadelige recessive gener kommer til uttrykk i cellen. Med en normal zygote dannet fra to normale gametceller, blir disse recessive genene vanligvis maskert av de dominerende, så de blir ikke uttrykt av organismen.

Translokasjoner er ofte forårsaket av røntgenindusert skade på kromosomene i cellen. Skaden gjør bindingene i kromosomene svakere, og gjør dem dermed mer utsatt for brudd. Pausene fører til mange forskjellige typer kromosommutasjoner, inkludert translokasjoner. Noen vanlige menneskelige sykdommer forårsaket av translokasjoner er kreft, infertilitet og Downs syndrom.