Hva er et transponerbart element?

Et transposerbart element, eller transposon, er et mobilt stykke genetisk materiale. Disse sekvensene av deoksyribonukleinsyre (DNA) blir enten replikert flere ganger i et genom eller flyttes rundt i den opprinnelige formen. På grunn av deres evne til å skape nye gener, anses transponerbare elementer å være mutagener og er et importapparat i evolusjon. Transponerbare elementer blir studert for å bidra til en bedre forståelse av genetisk endring og årsakene til sykdom.

Den amerikanske forskeren Barbara McClintock oppdaget først det transponerbare elementet rundt slutten av andre verdenskrig. Hun studerte metodene for reproduksjon av mais, eller mais, med fokus på hvordan kromosomer endres. Hun produserte også det første genetiske kartet for mais. Forskningen hennes ble opprinnelig møtt med skepsis. Det var først i 1983 at hun ble tildelt en nobelpris for arbeidet sitt.

Den første mulige mobilitetsmetoden for et transponerbart element ligner på "kopier og lim inn" -funksjonen på en datamaskin. Disse typer transponerbare elementer er kategorisert som klasse I og kalles noen ganger retrotransposoner. En ribonukleinsyre (RNA) mellomprodukt brukes i denne replikasjonsmodusen. Retrotransposoner er spesielt rikelig i planter og andre eukaryoter, eller organismer med komplekse celler. Nesten halvparten av det menneskelige genom består av denne formen for transponerbart element.

DNA-transposoner er den andre typen av transponerbart element, kategorisert som klasse II. I stedet for å bruke et RNA-mellomprodukt, bruker klasse II-elementer vanligvis enzymer i en prosess som ligner "kutt og lim." Enzymer er typer molekyler som hjelper til med å fremskynde kjemiske reaksjoner i en organisme. DNA-transposoner er mindre vanlige i det humane genomet enn retrotransposoner, men spiller fortsatt en viktig rolle i evolusjonen.

Transponerbare elementer er kjent for å forårsake sykdommer. Hemofili A og B, predisposisjon for kreft, og en type muskeldystrofi kan alle være forårsaket av denne typen endringer i genetisk materiale. Hvis et transponerbart element settes inn i et funksjonelt gen, kan det deaktivere hele genet. Hvis et gap i et gen blir etterlatt av et spennende DNA-transposon, blir genet vanligvis ikke reparert på riktig måte.

Celler har typisk defensive mekanismer mot overdreven genetisk endring. Bakterier kan regelmessig slette store deler av genomet sitt som en vakt mot forplantning av virus og transponerbare elementer. Eukaryoter kan bruke RNA-molekyler i cellene sine for å forstyrre transponerbar elementaktivitet. Disse tiltakene er evolusjonære tilpasninger som hjelper til med å holde nye mutasjoner i sjakk.

Evolusjonen av transponerbare elementer er ikke godt forstått. Noen mener fenomenet oppsto tidlig i livets evolusjonshistorie og ble gitt videre til senere arter. Andre hevder at elementene oppsto flere ganger uavhengig av hverandre. En annen mulighet er at transponerbare elementer kunne ha utviklet seg nylig og spredt seg til forskjellige livsformer gjennom en prosess som kalles horisontal genoverføring. I alle fall finnes transponerbare elementer i alle viktige grener av livet i dag.