Hva er alfaoksidasjon?

alfa-oksidasjon, eller a-oksidasjon, er navnet som er tilordnet enzymatisk forkortelse av fettsyrderivater som inneholder en metylgruppe (CH _{3 -) festet til karbonatomet som ligger beta (β) til karboksylatgruppen (-coo ^-). Bare en av en serie prosesser, alfaoksidasjon innebærer metabolisering av spesifikke fettsyrer, i peroksisomene til eukaryote celler. Utilstrekkelig alfa -oksidasjon i den menneskelige organismen fører til en alvorlig oppbygging av fytansyre, som er nært knyttet til refsumsykdom. Denne genetiske lidelsen er kjent for å produsere en rekke forstyrrelser, mange av dem ikke livstruende. De fleste tilfeller av refsumsykdom er assosiert med mutasjoner i phyH-genet.}

Strukturelt sett er det originale karboksylatet sammen med koenzym a, og kan trekkes ··· ch ₂ ch (me) ch ₂ -coo-(coa), eller phytan (/sub> 2 coNoS (/sub> CH (/Sub> CH (/Sub> CH (/Sub> CH (/Sub> CH (/Sub> CH (/Sub> CH (/Sub> CH (/Sub> 2. ut og CH _{3 festet til ß-karbonAtom er skrevet som "meg" - stående for metyl - for å forenkle visualiseringen. Identifisering av karbon (C) -atomer-fra høyre til venstre, ikke teller COA-koenzymkarboboner-er det karboksylat-karbon, neste a-karbon, deretter β-karbon og y-karbon. Karbonatomer til venstre for y -posisjonen er ekskludert for forenkling. Den biologiske prosessen krever et enzym fordi metyl festet spesifikt på beta -stedet hindrer metabolisme.}

I det første trinnet i flertrinnsprosessen erstattes et hydrogenatom med en hydroksylgruppe (-OH) ved a-karbonet. Resultatet er strukturen ··· ch 2 ch (ME) CH (OH) -COO- (COA). Neste følger dekarboksylering, kombinert med oksidasjon, for å gi ··· ch 2 ch (ME) -COO- (COA). Å følge alfaoksidasjon er en annen metabolsk sTep kalt Beta Oxidation. Dessverre dekkes ikke svikt i alfaoksidasjonsprosessen av denne sistnevnte prosessen - fytansyre metaboliseres ikke ved hjelp av beta -oksidasjon eller annen fettsyremetabolsk prosess.

Siden refsum sykdom knytter seg nært et overskudd av fytansyre, og fytansyre kommer direkte fra kostholdet, har en stor del av individets behandling å gjøre med kosthold. Det finnes spesielt i meieriprodukter, storfekjøtt, lam og viss fisk - inkludert tunfisk, torsk og hyse. For noen individer kan en vanskelig og kostbar blodfiltreringsprosedyre kalt plasmaferese brukes. Den mindre kløende hud- og muskelen degenerasjonsproblemer kan løses med behandling, og en dag er det håpet at enzymatisk behandling kan redusere fytansyreoppbygging, og med det refsums mer alvorlige problemer. For tiden kan imidlertid utfallet være like alvorlig som død som følge av hjerte arrytmi.