Hva er kromosomanalyse?

Kromosomanalyse er den vitenskapelige undersøkelsen av genetisk materiale. Humane kromosomer består av proteiner og DNA og gir omfattende informasjon om individers genetiske sammensetning. Etter hvert som menneskets forståelse av genetikk har utvidet seg, har nøye studier og tolkning av kromosomsammensetning blitt et viktig medisinsk verktøy. Kromosomanalyse kan vise tilstedeværelsen av genetiske avvik, og kan tjene som et veikart for potensielle genetiske forhold både hos individet og i blodrelaterte familiemedlemmer.

De fleste mennesker har 46 kromosomer, 23 fra hver genetisk forelder. Disse er inneholdt i kjernen av celler i hele kroppen, og prøver for analyse kan høstes fra blod, benmarg eller kroppslige vev. Prøver behandles over flere dager for å få kromosomer til å utvide for enklere undersøkelse. Analyse involverer typisk 15-20 prøver fra en pasient for å sikre at resultatene er overflødige så langt det er mulig. Resultatene tolkes vanligvis av en lege eller genetiker for å kunne forklare den oppdagede informasjonen riktig.

Kromosomavvik kan oppstå av flere årsaker. Når genetisk materiale går fra en generasjon til den neste, kan kromosomer flytte ut ved et uhell, noe som gjør det vanskeligere for celler å dele seg likt og noen ganger forårsake reproduksjonsproblemer. Mennesker kan også ha ekstra eller manglende kromosomer, noe som kan føre til en rekke helsemessige forhold. Downs syndrom var en av de første tilstandene som ble kjent for å være relatert til tilstedeværelsen av et ekstra kromosom. I så fall har pasienter med Downs syndrom vanligvis en andre kopi av et kromosom kjent som "21."

Dyrekromosomanalyse begynte på begynnelsen av 1800-tallet, men menneskelig kromosomanalyse gikk stort sett uutforsket fram til 1900-tallet. Siden 1950-tallet har flere titalls forskere gjort store fremskritt i forståelsen av menneskets genetikk. Mindre enn et århundre etter at menneskelige kromosomer ble studert for ledetråder til genetiske forhold, har utøvelsen av kromosomanalyse blitt en vanlig måte å samle medisinsk informasjon om den enkeltes genetiske kode på.

Ofte blir kromosomanalyse utført for å bestemme om en familie har en genetisk disposisjon for visse sykdommer og helsemessige forhold. Noen mennesker som planlegger å bli foreldre gjennomgår analyse for å avgjøre om fremtidige barn kan være i faresonen for funksjonshemminger eller sykdommer på grunn av en sovende genetisk abnormitet. Ofte garanterer ikke utseendet på en abnormitet at forholdene noensinne vil utvikle seg eller genetisk overføres til avkom. Det er viktig å konsultere leger som har kompetanse innen genetikk, for å tolke analyseresultater nøyaktig.