Hva er kromosommutasjon?
Kromosomer, som inneholder genetisk informasjon i cellene til mange forskjellige organismer, kan bli mutert gjennom en rekke forskjellige prosesser, ofte til skade for den muterte organismen. En kromosommutasjon finner sted på kromosomnivå, noe som betyr at hele strukturelle enheten til kromosomet blir endret på noen måte. En kromosommutasjon anses ofte for å være forskjellig fra en genmutasjon, der bare et enkelt gen på et kromosom blir endret av en mutasjon. Kromosommutasjoner forekommer i større skala som påvirker en betydelig del av hele kromosomet, så mange gener kan bli påvirket av en enkelt mutasjon.
En kromosommutasjon er generelt klassifisert basert på den spesielle strukturelle endringen som er gjort til kromosomet eller kromosomene. En type mutasjon, for eksempel, er en fusjon; det oppstår når to forskjellige kromosomer eller kromosomsegmenter smelter sammen til ett. Forskere tror faktisk at det menneskelige andre kromosomet er en sammensmelting av to kromosomer som er ført av menneskelige forfedre. En annen type kromosommutasjon blir referert til som en inversjon og oppstår når et segment av et kromosom er invertert. Inversjoner forårsaker ofte ingen synlige mutasjoner i organismen, da all genetisk informasjon generelt er intakt og uendret - selv om dette ikke alltid er tilfelle.
Når en kromosommutasjon endrer antall kopier av et bestemt gen i en organisms genom, er det mye mer sannsynlig å forårsake en viss merkbar eller betydelig effekt på organismen. Vanlige mutasjoner av denne formen inkluderer innsettinger, som setter inn et nytt segment i et kromosom, og slettinger, som fjerner et segment fra kromosomet. Begge disse typene kromosommutasjoner resulterer i en endring i kopiene av et gen eller gener som er til stede. Overekspresjon eller underekspresjon av et gen, som begge kan oppstå fra slike mutasjoner, kan begge forårsake drastiske effekter på genuttrykk i en organisme. I den hvite mutasjonen i fruktfluen Drosophila melanogaster , for eksempel, resulterer manglende uttrykkelse av et gen som koder for øyepigmentering, fluer med hvite øyne.
Forskere har mange forskjellige måter å identifisere en bestemt kromosommutasjon eller genmutasjon. Organismer med forskjellige genetiske egenskaper kan krysses i forskjellige kombinasjoner for å utvikle et generelt "kart" som antyder plasseringen av en gitt mutasjon. Forskere kan også sekvensere deler av organismens genom. Sekvensering gir forskere en detaljert oversikt over en organismes genetiske informasjon og dens beliggenhet på et kromosom.