Hva er genet forsterkning?

Genamplifisering, også kjent som gentuplikasjon eller kromosomal duplisering, er en cellulær prosess der flere kopier av et gen produseres. Resultatet er en forsterkning av fenotypen, eller uttrykt egenskap, assosiert med genet. Dette oppstår vanligvis på grunn av en alvorlig genetisk feil i en celle eller gruppe av celler. Genforsterkning har alvorlige implikasjoner for evolusjonshistorien så vel som for medikamentresistens i kreftceller, og det er et stort problem innen biologi av mange flere grunner.

De fleste tilfeller av genamplifikasjon forekommer under en feil i homolog rekombinasjon, når to lignende DNA-tråder utveksler genetisk informasjon. Dette skjer under mange genetiske prosesser, men er mest utbredt i meiose, der kjønnsceller produseres og replikeres. Retrotransposoner bidrar også til gentuplikasjon; de er genetiske elementer som er i stand til å forsterke seg selv. De dupliserte genene er utsatt for mutasjon, da mutasjoner av de kopierte generene generelt ikke forringer helsetilstanden til vertsorganismen.

Mens det diskuteres viktighet for evolusjon, mener mange at genamplifisering er et enormt viktig aspekt av evolusjonshistorien. Noen bevis tyder på at hele gjærgenomet, summeringen av all gjærens genetiske informasjon, opplevde en gentuplikasjonshendelse i relativt nyere historie. Planter har en tendens til å gjennomgå genforsterkning oftere enn dyr gjør. Hvete er for eksempel heksaploid, som inneholder seks komplette eksemplarer av genomet. Når gener forsterkes og trekk blir styrket, arves de styrkte trekkene etter avkom og videreføres til påfølgende generasjoner; dette er en veldig viktig vurdering i evolusjonen.

Ikke all genamplifikasjon har imidlertid stor betydning for evolusjonen. Noen ganger dør den forsterkede egenskapen med den enkle organismen som opplever gentuplikasjonen. Dette oppstår når et gen blir overuttrykt og egenskapen det koder for uttrykkes til et nivå som er usunt for organismen. Det kan også oppstå når dupliseringen skjer i en somatisk celle i stedet for i en kjønnscelle. Den genetiske informasjonen i somatiske celler blir ikke gitt videre til avkom, og presenterer seg dermed ikke i senere generasjoner.

Et av de mest undersøkte aspektene ved genamplifisering er dens rolle i medikamentresistens ved noen sykdommer. Kreftceller uttrykker for eksempel ofte betydelig medikamentresistens på grunn av amplifisering av genet som forhindrer kreftcellene i å absorbere de kjemoterapeutiske medikamentene fullt ut. Spesifikt forekommer amplifisering i et gen som koder for et protein som er i stand til selektivt å pumpe materialer ut av kreftcellene. Dette proteinet har en tendens til å pumpe kjemoterapeutiske midler ut av cellen, og nøytralisere behandlingen effektivt i mange tilfeller.

På grunn av sin rolle i både helse og vitenskap, anses genforsterkning av mange for å være et stort problem for biologien. Ytterligere informasjon om emnet kan føre til store gjennombrudd i studien av opprinnelsen til mange arter og mange egenskaper som disse artene har. Det kan også føre til en kur mot en større sykdom som har krevd millioner av liv: kreft.