Hva er genomsamling?

Genomsamling refererer til prosessen med å ta mange små deler av genetisk sekvens og slå dem sammen til en sammenhengende helhet som representerer hele organismenes genom. Dette er et hovedfokus innen bioinformatikkfeltet, og det finnes en rekke genomprosjekter for dette formålet. Genmontering har blitt brukt til å begynne å analysere genomene til mange arter, inkludert mennesker, planter, dyr og bakterier.

Å analysere gener fra en organisme er en lang prosess, og genomsamling er et av de første trinnene. Mange andre analysemetoder er bygget på vellykket montering, og identifisering av gener kan ikke fortsette uten det. Selv før gener blir funnet, kan en vellykket genomsamling fortsatt generere mye nyttig informasjon for senere analyse, inkludert størrelsen på genomet, dets struktur og dens generelle sammensetning.

Prosessen med samling av genom er som å sette et puslespill sammen uten å ha et bilde eller nyttige former som guide. Når du blir konfrontert med de første genomstykkene, kalt råleser, er det sjelden noen indikasjoner på hvor et bestemt stykke går, eller til og med hvordan det er orientert. Hvert stykke er kodet på lignende måte med de fire DNA-basene, forkortet A, C, G og T. Genomet kan komprimeres til ett stort kromosom eller deles i mange. Det er heller ingen garanti for at noen av rålesene ikke er duplikater av det samme genomområdet, noe som vil bety at mindre unik informasjon eksisterer enn den ser ut ved første øyekast.

Generell kunnskap om genomstruktur er uvurderlig når man starter monteringsprosessen. Selv om genom mellom arter er markant forskjellige, er det visse regler som spesifikke genomtyper følger, og disse kan brukes når du setter et annet genom av samme type sammen. For eksempel, hvis en viss type organisme alltid har et bestemt mønster i nærheten der gener finnes, kan man med rimelighet anta, når man monterer en annen organisme som ligner den, at å finne et slikt mønster ville signalisere et gen i nærheten. I større skala har mange bakteriegenomer ett sirkulært kromosom, så det vil være rimelig å regne med at alle råvarene til en ny bakterie på en eller annen måte ville passe sammen på ett kromosom. Bruk av generell genetisk kunnskap på denne måten kan tillate en forsker å begynne å gi mening om potensielt hundretusener av dataopplysninger.

Det er mange andre metoder som kan brukes i genomsamling, inkludert beregningsforutsigelser og manuelle sammenligninger. Uansett metode er genomsamling en stor jobb som ofte er tidkrevende og vanskelig. Siden det er grunnlaget for mange fremtidige genetiske analyser på en organisme, er det lite rom for feil.