Hva er gjensidig translokasjon?

En gjensidig translokasjon er en kromosomanomali der to kromosomer fra forskjellige par bytter deler av arvematerialet med hverandre. For eksempel kan et 13. kromosom utveksle genetisk materiale med et 16. kromosom. I mange tilfeller gir gjensidige translokasjoner ikke helseproblemer, men kan føre til en redusert fruktbarhet. Visse typer translokasjoner er blitt koblet med medisinske problemer, som økt mottakelighet for mantelcellelymfom hos personer som har en gjensidig translokasjon mellom et 14. og 11. kromosom.

Dette skjer under meiose, prosessen der kromosomer blander genetisk materiale for å lage et sett med varierte datterceller, slik at en blanding av egenskaper blir gitt videre til avkom. Ved sunn meiose bytter kromosomer bare genetisk materiale med kromosomer i samme par. I en gjensidig translokasjon hopper materiale mellom kromosomer i separate par, og skaper det som kalles deriverte kromosomer. Avhengig av hvilket materiale som ble byttet, kan dattercellen være i stand til å smelte sammen med en annen dattercelle for å lage en zygote som blir en bærer av translokasjonen, eller cellen kan være ubrukelig for reproduksjon, noe som gjør den infertil.

I en balansert gjensidig translokasjon byttes den samme mengden materiale mellom kromosomer. Ubalanserte translokasjoner involverer segmenter med ulik lengde fra hvert kromosom. Disse er mer sannsynlig å forårsake infertilitet og er også mer sannsynlig å føre til helseproblemer; Hvis det ene kromosomet i et par er forkortet og det andre har et skadelig gen, kan genet uttrykke fordi en tilsvarende sunn del av kromosomet for å overstyre det mangler.

Noen gjensidige translokasjoner er knyttet til medfødte lidelser, spesielt i tilfeller der personer med translokasjoner reproduserer og gir mangelfulle kromosomer til avkommet. Andre blir kanskje ikke lagt merke til, og i noen tilfeller kan de til og med bidra med en evolusjonær fordel. Evnen til å utveksle og blande genetisk materiale under seksuell reproduksjon har vært verdifull for en lang rekke arter, og noen ganger kan translokasjoner gi en fordel.

Tegn på en gjensidig translokasjon kan avdekkes under gentesting, når ett eller flere kromosomer kan virke unormale eller det er en sekvens på et kromosom som tydelig ikke hører hjemme. Personer med translokasjoner som har problemer med å bli gravid, kan diskutere alternativene sine med en fruktbarhetsspesialist. Det kan være mulig å bruke assistert reproduksjon for å gjødsle et egg vellykket, eller alternativer som donoregg eller sæd kan være nødvendig å vurdere for å oppnå et sunt svangerskap.