Hva er gjensidig translokasjon?

En gjensidig translokasjon er en kromosomanomali der to kromosomer fra forskjellige par bytter en del av deres genetiske materiale med hverandre. For eksempel kan et 13. kromosom utveksle genetisk materiale med et 16. kromosom. I mange tilfeller forårsaker ikke gjensidige translokasjoner helseproblemer, men kan føre til en reduksjon i fruktbarhet. Enkelte typer translokasjoner har blitt koblet med medisinske problemer, for eksempel økt mottakelighet for mantelcellelymfom hos personer som har en gjensidig translokasjon mellom et 14. og 11. kromosom.

Dette skjer under meiose, prosessen der kromosomer blandes til å lage et sett med varierte datter. Ved sunn meiose bytter kromosomer bare genetisk materiale med kromosomer i samme par. I en gjensidig translokasjon hopper materialet mellom kromosomer i separate par, og skaper det som er kjent som derivatkromosomer. Avhengig av materialetByttet, dattercellen kan være i stand til å smelte sammen med en annen dattercelle for å lage en zygote som blir en bærer av translokasjonen, eller cellen kan være ubrukelig for reproduksjon, noe

I en balansert gjensidig translokasjon blir den samme mengden materiale byttet mellom kromosomer. Ubalanserte translokasjoner involverer segmenter av forskjellige lengder fra hvert kromosom. Disse er mer sannsynlig å forårsake infertilitet og er også mer sannsynlig å føre til helseproblemer; Hvis det ene kromosomet i et par blir forkortet og det andre har et skadelig gen, kan genet uttrykke fordi en tilsvarende sunn del av kromosomet for å overstyre det mangler.

Noen gjensidige translokasjoner er knyttet til medfødte lidelser, spesielt i tilfeller der personer med translokasjoner reproduserer og viderefører mangelfulle kromosomer til avkommet. Andre blir kanskje ikke lagt merke til, ogI noen tilfeller kan til og med bidra med en evolusjonær fordel. Evnen til å utveksle og blande genetisk materiale under seksuell reproduksjon har vært verdifull for et bredt utvalg av arter, og tidvis kan translokasjoner gi en fordel.

Tegn på en gjensidig translokasjon kan avdekkes under genetisk testing, når ett eller flere kromosomer kan virke unormal eller det er en sekvens på et kromosom som helt klart ikke hører hjemme. Personer med translokasjoner som har problemer med å bli gravid, kan diskutere alternativene sine med en fruktbarhetsspesialist. Det kan være mulig å bruke assistert reproduksjon for å kunne befrukte et egg, eller alternativer som giveregg eller sæd kan trenge å bli vurdert for å oppnå et sunt svangerskap.