Jakie są Channelopathies?
Channelopatie są chorobami kanałów jonowych, strukturami umożliwiającymi przepływ jonów przez błony poszczególnych komórek. Warunki te mogą również obejmować białka regulatorowe odpowiedzialne za moderowanie zachowania kanałów jonowych. W obu przypadkach kanały nie działają prawidłowo, powodując chorobę u pacjenta. Charakter choroby może się znacznie różnić w zależności od setek różnych rodzajów kanałów jonowych w ciele, a opcje leczenia zależą od zaangażowanych kanałów i tego, jak manifestuje się kanałopatia.
Istnieją dwa rodzaje channelopatii: wrodzone i nabyte. Wrodzone stany mają charakter genetyczny i mogą być dziedziczone lub być wynikiem spontanicznych mutacji. Nabyte stany, najczęściej związane z chorobą autoimmunologiczną, występują w późniejszym okresie życia, gdy organizm zaczyna atakować własne kanały jonowe, błędnie identyfikując je jako obce białka. Channelopatie mogą powodować zaburzenia neurologiczne i mięśniowe w zależności od charakteru choroby i zaangażowanych kanałów.
Migreny, niektóre formy padaczki, mukowiscydoza i miastenia, i wiele innych chorób, mogą być związane z kanałopatiami. Zazwyczaj pacjent doświadcza ataków w postaci napadów prowadzących do przejściowego porażenia lub innych zaburzeń. Ataki te mogą z czasem przybrać na sile, ponieważ kanały jonowe doświadczają coraz większych uszkodzeń i stają się coraz bardziej dysfunkcyjne. Pacjenci mogą potrzebować pomocy w poruszaniu się i innych form wsparcia, a także leków w celu opanowania niektórych objawów.
Badanie kanałopatii jest złożonym i bogatym obszarem badań naukowych, zwłaszcza że wiele zwierząt rozwija podobne warunki u różnych gatunków. Naukowcy są zainteresowani identyfikacją pochodzenia i potencjalnych metod leczenia znanych channelopatii w celu pomocy osobom cierpiącym na te schorzenia. Zazwyczaj nie jest możliwe wyleczenie, ale pacjenci mogą być w stanie poradzić sobie z chorobą i jej objawami przy wsparciu medycznym, a to może ułatwić życie z kanałopatią, przedłużając życie pacjenta i zapewniając ludziom wygodę.
W rodzinach z historią channelopatii może być wskazane przedyskutowanie sytuacji z doradcą genetycznym przed urodzeniem dzieci. Doradca może udzielić informacji o prawdopodobieństwie przekazania dzieciom warunków, a także udzielić informacji na temat zarządzania kanałopatiami, aby pomóc ludziom przygotować się na wypadek, gdyby mieli dzieci z chorobami związanymi z kanałami jonowymi. Poradnictwo genetyczne może być również okazją do przedyskutowania innych problemów związanych z historią rodziny, takich jak historie raka i niektórych rodzajów chorób psychicznych.