Co to są Channelopaties?
Channelopathies to choroby kanałów jonowych, struktury umożliwiające przejście jonów na błonach poszczególnych komórek. Warunki te mogą również obejmować białka regulacyjne odpowiedzialne za moderowanie zachowania kanałów jonowych. W obu przypadkach kanały nie działają prawidłowo, powodując chorobę u pacjenta. Charakter choroby może się znacznie różnić w zależności od setek różnych rodzajów kanałów jonowych w ciele, a opcje leczenia zależą od zaangażowanych kanałów i tego, jak manifestatia kanału.
Istnieją dwa rodzaje kanałów: wrodzone i nabyte. Warunki wrodzone mają charakter genetyczny i mogą być odziedziczone lub wynik spontanicznych mutacji. Nabyte warunki, najczęściej związane z chorobą autoimmunologiczną, występują w późniejszym życiu, gdy ciało zaczyna atakować własne kanały jonowe, niepoprawnie identyfikując je jako obce białka. Channelopatie mogą powodować zarówno zaburzenia neurologiczne, jak i mięśniowe w zależności od THEkreza choroby i zaangażowanych kanałów.
Migreny, niektóre formy padaczki, mukowiscydozy i miastenii gravis, wśród wielu innych stanów, mogą być związane z kanałami. Zazwyczaj pacjent doświadcza ataków w postaci napadów prowadzących do tymczasowego paraliżu lub innych upośledzeń. Ataki te mogą z czasem stać się poważniejsze, ponieważ kanały jonowe doświadczają wzrostu poziomu uszkodzeń i stają się bardziej dysfunkcyjne. Pacjenci mogą potrzebować pomocy mobilności i innych form wsparcia, wraz z lekami w radzeniu sobie z niektórymi objawami.
Badanie kanałów jest złożonym i bogatym dziedziną badań w naukach, zwłaszcza że wiele zwierząt rozwija podobne warunki między gatunkami. Naukowcy są zainteresowani identyfikacją pochodzenia i potencjalnych metod leczenia znanych kanałów w celu pomocy osobom, które mają te warunki. Zwykle nie jestMożliwe do wyleczenia, ale pacjenci mogą być w stanie poradzić sobie z chorobą i jej objawami przy wsparciu medycznym, co może ułatwić życie z kanałową, przedłużeniem życia pacjenta i zapewnienie ludziom wygodnym.
W rodzinach z historią kanału, może być wskazane przedyskutowanie sytuacji z doradcą genetycznym przed posiadaniem dzieci. Doradca może dostarczyć informacji o prawdopodobieństwie przekazania dzieciom warunków, a także może dostarczyć informacji o zarządzaniu kanałami, aby pomóc ludziom przygotować się na to, że mają dzieci z chorobami obejmującymi kanały jonowe. Poradnictwo genetyczne może być również okazją do omówienia innych obaw związanych z historią rodziny, takie jak historie raka i pewne rodzaje chorób psychicznych.