Jakie są różne typy zaburzeń genetycznych?
Zazwyczaj zaburzenia genetyczne są spowodowane nieprawidłowościami w genomie osoby. Ta nieprawidłowość może być trywialna lub poważna. Na ogół wahają się od dyskretnych mutacji do dużych nieprawidłowości chromosomalnych. Niektóre zaburzenia genetyczne są dziedziczone od rodziców, a inne zaburzenia są wynikiem mutacji w grupie genów lub pojedynczego genu. Rodzaje ludzkich zaburzeń genetycznych można podzielić na trzy kategorie: dziedziczenie pojedynczego genu, dziedziczenie wieloczynnikowe i dziedziczenie mitochondrialne.
Zazwyczaj mutacje występują losowo lub mogą być związane z niektórymi rodzajami narażenia środowiska. Zasadniczo zaburzenia genetyczne powodowane przez mutacje w pojedynczych genach obejmują mukowiscydozę, zespół Marfana i anemię sierpowatą. Te zaburzenia genetyczne występują u około jednego z 200 urodzeń i są nazywane zaburzeniami monogenetycznymi. Mukowiscydoza to zaburzenie genetyczne znane wielu osobom. Charakteryzuje się dużą ilością gęstego śluzu, który jest trudny do odkrztuszenia, co powoduje trudny do usunięcia kaszel.
Wieloczynnikowe warunki dziedziczenia są powodowane przez mutacje w więcej niż jednym genie. Ponadto mogą być również spowodowane czynnikami środowiskowymi. Przykłady tych zaburzeń genetycznych obejmują chorobę serca, chorobę Alzheimera i chorobę serca. Ponadto przewlekłe choroby, takie jak cukrzyca, rak i zapalenie stawów są przykładami tego rodzaju zaburzeń. Wieloczynnikowe zaburzenia dziedziczenia są również związane z odziedziczonymi cechami, takimi jak wzrost, kolor skóry i kolor oczu.
Zasadniczo nieprawidłowości chromosomowe powodują zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Turnera, zespół cri du chat, co przekłada się na „płacz kota” i zespół Klinefeltera. Tego rodzaju zaburzenia genetyczne występują na ogół w wyniku problemów z podziałem komórek. Zespół Downa, na przykład, jest zaburzeniem, które zdarza się w wyniku posiadania trzech kopii chromosomu 21. Innym terminem odnoszącym się do zespołu Downa jest trisomia 21. Zazwyczaj zespół Downa jest diagnozowany po urodzeniu, jednak może to potrwać miesiące wcześniej staje się oczywiste.
Inne rodzaje stanów genetycznych obejmują zaburzenia dziedziczenia mitochondriów. Warunki te są spowodowane mutacją w nonchromosomalnym DNA mitochondriów. Mitochondria odnosi się do małych organelli biorących udział w procesie oddychania komórkowego i znajduje się w cytoplazmie roślinnej i komórkach zwierzęcych. Na liście chorób mitochondrialnych znajdują się padaczka miokloniczna, zanik nerwu wzrokowego Lebera, który jest chorobą oka, i encefalopatia mitochondrialna, która jest rodzajem otępienia.
Należy zauważyć, że wiele z tych stanów jest rzadkich, jednak poczyniono ogromne postępy w badaniach nad przyczyną i leczeniem takich stanów. Zazwyczaj wiele dużych uniwersyteckich szpitali dydaktycznych ma wydziały specjalnie zajmujące się genetyką i powiązanymi zaburzeniami. Testy genetyczne są dostępne dla osób, które mogą poszukiwać informacji o swojej dyspozycji genetycznej. Ponadto testy te mogą być korzystne, aby wykluczyć niektóre warunki genetyczne.