Jakie są wrodzone błędy metabolizmu?

Wrodzone błędy metaboliczne to genetyczne, wrodzone zaburzenia, które zakłócają sposób, w jaki organizm metabolizuje lub wykorzystuje substancje, które otrzymuje, zwykle w pożywieniu. Istnieje wiele z tych warunków. W sumie około 0,04% populacji cierpi z powodu tych „błędów”, a wadliwy gen, który nie jest w stanie rozbić ani właściwie wykorzystać czegoś, co otrzymuje ciało, zazwyczaj je charakteryzuje. Oznacza to, że ciało albo nie otrzymuje potrzebnej substancji, albo substancja gromadzi się w organizmie do szkodliwych lub nawet śmiertelnych poziomów.

Istnieją dwie główne grupy wrodzonych błędów metabolizmu. W przypadku chorób takich jak PKU problemem jest to, że organizm gromadzi zbyt dużo substancji chemicznej, ponieważ wada genetyczna pozbawiła go zdolności do rozkładania tej substancji chemicznej. Druga grupa składa się z tych zaburzeń, w których ciało nie może właściwie wykorzystywać ani metabolizować czegoś, co otrzymuje, tak że metody pozyskiwania energii lub innych potrzebnych zasobów ulegają pogorszeniu.

Najczęstszym wrodzonym błędem metabolizmu jest choroba fenyloketonuria (PKU), która dotyka około 2,4 na 100 000 osób. W przypadku tej choroby organizmowi brakuje zdolności do rozkładania fenyloalanin, które powodują szkodliwe nagromadzenie, które może mieć wpływ na zdrowie psychiczne i fizyczne. Troska o tę chorobę jest tak silna, że ​​zaczyna się natychmiast w niemowlęctwie i bez diagnozy może szybko spowodować nieodwracalne upośledzenie umysłowe.

Wiele krajów rutynowo testuje PKU u noworodków, aby temu zapobiec. W przypadku wczesnego rozpoznania szanse na zdrowe życie są spore. Podobnie jak w przypadku wielu wrodzonych błędów metabolicznych, celem leczenia jest unikanie substancji, które powodują problemy. Osoby z PKU muszą stosować dietę bez fenyloalanin, aby uniknąć tego szkodliwego nagromadzenia.

Choroba magazynowania glikogenu jest kolejnym rodzajem wrodzonych błędów metabolizmu. Dotkniętym chorobą brakuje genów rozkładających glikogen, który jest magazynowaną formą glukozy w organizmie. Skutkuje to sporadyczną lub częstą niezdolnością do wykorzystania zmagazynowanej glukozy potrzebnej do wytworzenia energii. Bez interwencji, takiej jak stosowanie doustnej glukozy lub innych leków, niektóre rodzaje tego stanu zagrażają życiu.

Występuje wiele innych rodzajów wrodzonych błędów metabolizmu, a wiele z nich występuje wyjątkowo rzadko. Często są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, w którym oboje rodzice muszą przekazać wadliwy gen potomstwu. Jeśli te choroby występują w okresie niemowlęcym, obecność konstelacji objawów, w tym brak rozwoju, słaby wzrost, nieprawidłowy rozwój i nieregularny poziom we krwi, pomaga je zdiagnozować. Czasami diagnoza nie pojawia się, dopóki dziecko nie jest ciężko chore, a niektóre z tych stanów mogą powodować niebezpieczne kryzysy, takie jak nagłe drgawki lub niewydolność narządów.

Kilka wrodzonych błędów metabolizmu ujawnia się dopiero w późniejszym okresie życia, a niektórzy pacjenci nie otrzymają diagnozy do połowy dorosłości lub później. To nie znaczy, że te choroby są mniej poważne. W praktycznie wszystkich przypadkach konieczne jest leczenie zależne od rodzaju choroby.