Co to są lipidozy?
Ogólny termin lipidozy opisuje dowolne z ponad 30 odziedziczonych zaburzeń metabolicznych powodujących nienormalne gromadzenie się tłuszczów, olejów lub steroidów w tkankach, wynikające z niezdolności organizmu do prawidłowego rozkładania tych substancji. Niektórzy pacjenci wykazują objawy zaburzeń magazynowania lipidów krótko po urodzeniu, podczas gdy inne zaburzenia mogą nie wywoływać objawów, dopóki nie osiągną wieku dorosłego. Objawy różnią się również w zależności od tego, która część ciała jest dotknięta zaburzeniem.
W normalnych okolicznościach po urodzeniu osoby wytwarzają odpowiednie enzymy niezbędne do metabolizowania i wykorzystywania różnych substancji spożywczych. Osoby urodzone z zaburzeniami metabolicznymi zwykle nie mają kodowania genetycznego odpowiedzialnego za wytwarzanie wystarczających ilości enzymów metabolizujących lipidy lub wadliwych enzymów. Rodzice niosący wadliwy gen na ogół nie wykazują objawów zaburzenia. Pracownicy służby zdrowia uważają lipidozy za stosunkowo rzadkie, ale niektóre z tych dziedzicznych zaburzeń pojawiają się częściej.
Na przykład odmiany choroby Gauchera dotykają kobiety lub mężczyzn w wielu częściach świata, a specjaliści uważają zaburzenie za jedną z najczęstszych form lipidoz. Oboje rodzice muszą nosić gen przed przekazaniem choroby potomstwu. Objawy występują, gdy nienormalny tłuszcz gromadzi się i wypiera zdrowe komórki w kościach, wątrobie, śledzionie i układzie nerwowym. Pacjenci na ogół doświadczają szerokiej gamy objawów, takich jak obrzęk brzucha związany z zajęciem wątroby i śledziony, zahamowanie wzrostu lub złamania dotkniętej tkanki kostnej oraz zmęczenie z powodu niedokrwistości z powodu tendencji do łatwych siniaków lub krwawień. Leczenie polega na złagodzeniu objawów i wymianie enzymów.
Badania sugerują, że jedna na 250 osób nosi gen choroby Tay-Sachsa, chociaż zaburzenie to bardziej dotyka osoby pochodzenia żydowskiego. Nieprawidłowe ilości kwasów tłuszczowych gromadzą się w układach nerwowych dzieci urodzonych z tą formą lipidoz. Dzieci dotknięte Tay-Sachsem stają się ślepe, tracą koordynację fizyczną i mają przeszkody umysłowe. W miarę postępu choroby zaburzenie powoduje drgawki, trudności w oddychaniu i niezdolność do przełykania, co ostatecznie kończy się śmiercią. Leczenie zwykle polega na łagodzeniu objawów, choć badania trwają.
Cerebrotendinous xanthomatosis to lipidozy charakteryzujące się nienormalnym nagromadzeniem cholesterolu w organizmie. Zaburzenie często objawia się przewlekłą biegunką w okresie niemowlęcym; zaćma w dzieciństwie; oraz obecność ksantomatozy lub złogów cholesterolu pod skórą i różnych innych miejsc w młodym wieku dorosłym. Pacjenci często doświadczają opóźnionego rozwoju umysłowego, któremu towarzyszą różne objawy psychiczne, a także skurcze mięśni, drżenie i aktywność napadowa. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i suplementacji enzymów, co pomaga w metabolizowaniu cholesterolu.