Co to są mutacje Missense?
Mutacja missense to rodzaj mutacji genetycznej, w której pojedynczą zasadę zastępuje się inną zasadą, zmieniając jedną „literę” w sekwencji kodującej DNA. W zależności od tego, gdzie występuje mutacja i która podstawa została zmieniona, mutacja missense może prowadzić do problemów zdrowotnych lub może nie powodować żadnych zmian funkcjonalnych. Kilka mutacji genetycznych powiązano z mutacjami typu missense, a mutacje te są również związane z wieloma nowotworami.
Ta mutacja jest przykładem mutacji punktowej, w której zmieniono pojedynczą zasadę nukleotydową. W przejściu purynę zamienia się na inną purynę lub pirymidynę zamienia się na inną pirymidynę. W przekrojach zamienia się purynę i pirymidynę. Każda z nich zmienia sekwencję DNA, co oznacza, że DNA może kodować inne białko niż powinno być u zdrowych osób. W zależności od tego, gdzie w genie występuje mutacja, może to powodować różne konsekwencje, gdy DNA koduje inne białko.
W niektórych przypadkach nie ma zmiany funkcjonalnej lub jest zmiana, ale jest minimalna. W innych zamiana powoduje poważne komplikacje, ponieważ ciało buduje zupełnie inne białko. Niektóre przykłady stanów genetycznych spowodowanych mutacjami missense obejmują niektóre formy mukowiscydozy, anemię sierpowatą i stwardnienie zanikowe boczne (ALS lub choroba Lou Gehriga). Mutacje missense zostały również powiązane z nowotworami, które występują, gdy podział komórek wymyka się spod kontroli. Aby potwierdzić, że doszło do mutacji typu missense, należy wiedzieć, które geny są zaangażowane w stan pacjenta i określić dokładne lokalizacje w genie, w których występują nieprawidłowości.
Wiele mutacji typu missense jest spontanicznych, spowodowanych błędami podziału komórek, które spowodowały przekształcenie lub przejście. Inne mogą być spowodowane ekspozycją na mutageny, takie jak niebezpieczne gazy. Pierwsze mutacje typu missense zidentyfikowano w latach 50. XX wieku, a wiedza o tym, jak działają takie mutacje, znacznie się poszerzyła dzięki sekwencjonowaniu DNA i lepszemu zrozumieniu genomu.
Gdy mutacja missense nie powoduje zmiany funkcjonalnej, czasami jest znana jako mutacja konserwatywna lub cicha. Ludzie mogą być całkowicie nieświadomi faktu, że w takich przypadkach nosili mutację. Mutacje Missense, które powodują zmiany, są stale identyfikowane. Medyczne zrozumienie chorób genetycznych również zmienia się w odpowiedzi na tę nową informację, ponieważ badacze dowiadują się, że dotkliwość stanów genetycznych może się znacznie różnić, w zależności od zmian w materiale genetycznym konkretnego pacjenta.