Co to są mutacje missense?
Mutacja missense jest rodzajem mutacji genetycznej, w której pojedyncza zasada zastępuje inną bazę, zmieniając jedną „literę” w sekwencji kodowania DNA. W zależności od tego, gdzie następuje mutacja i która podstawa jest zmieniana, mutacja missense może prowadzić do problemów zdrowotnych lub może nie spowodować żadnej zmiany funkcjonalnej. Kilka warunków genetycznych powiązano z mutacjami missense, a te mutacje są również powiązane z wieloma nowotworami.
Ta mutacja jest przykładem mutacji punktowej, w której zmieniła się pojedyncza podstawa nukleotydów. W przejściu puryna jest zamieniana na inny puryn lub pirymidyn zamienia się na inną pirymidyn. W przejściach zamienia się puryna i pirymidyn. Albo zmienia sekwencję DNA, co oznacza, że DNA może kodować dla innego białka niż ma zdrowe osoby. W zależności od tego, gdzie występuje mutacja, może to powodować różne konsekwencje, gdy DNA koduje inne białko.
W niektórych przypadkach nie ma zmiany funkcjonalnej lub jest zmiana, ale jest to minimalne. W innych swap powoduje poważne powikłania, ponieważ ciało buduje zupełnie inne białko. Niektóre przykłady stanów genetycznych spowodowanych mutacjami missense obejmują niektóre formy mukowiscydozy, niedokrwistość sierpowatą i stwardnienie zanikowe boczne (choroba ALS lub Lou Gehrig). Mutacje missense zostały również powiązane z nowotworami, które występują, gdy podział komórki wymyka się spod kontroli. Aby potwierdzić, że wystąpiła mutacja missense, należy wiedzieć, które geny są zaangażowane w stan pacjenta, i zidentyfikować dokładne lokalizacje genu, w których występują nieprawidłowości.
Wiele mutacji missense jest spontanicznych, spowodowanych błędami w podziale komórek, które spowodowały przekroczenie lub przejście. Inne mogą być spowodowane narażeniem na mutagenów, takich jak gazy niebezpieczne. Pierwszy mutsens MutATIONS zostały zidentyfikowane w latach 50. XX wieku, a od tego czasu zrozumienie, w jaki sposób takie mutacje działają, dzięki sekwencjonowaniu DNA i lepszym zrozumieniu genomu.
Gdy mutacja missense nie powoduje zmiany funkcjonalnej, jest czasem znana jako konserwatywna lub cicha mutacja. Ludzie mogą być całkowicie nieświadomi faktu, że w tych przypadkach niosą mutację. Mutacje missense, które powodują zmiany, są stale identyfikowane. Medyczne zrozumienie chorób genetycznych również zmienia się w odpowiedzi na tę nową informację, ponieważ naukowcy dowiadują się, że nasilenie warunków genetycznych może się znacznie różnić, w zależności od zmian w materiale genetycznym poszczególnych pacjentów.