Jakie są przyczyny progerii?
Przyczynami Progeria są nieprawidłowości w strukturze nukleotydowej DNA dotkniętych dzieci. Nieprawidłowości te są wynikiem mutacji w genie LMNA, który jest odpowiedzialny za produkcję białek otaczających jądro komórki. Uważa się, że ostateczna niestabilność strukturalna jądra powoduje oznaki starzenia występujące u osób, u których zdiagnozowano ten zespół.
Progeria jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje przedwczesne starzenie się u małych dzieci. Dzieci rodzą się z tą chorobą, która wydaje się zdrowa, i zaczynają spowalniać normalne tempo wzrostu między 18 a 24 miesiącem życia. Ich ciała stopniowo doświadczają utraty włosów i tkanki tłuszczowej. Wraz z postępem zespołu skóra zaczyna wyglądać na starszą, a stawy stają się sztywniejsze, co czasami powoduje zwichnięcie stawu biodrowego. Większość dzieci urodzonych z tą nieprawidłowością genetyczną umiera z powodu choroby serca i udaru mózgu w wieku około 13 lat, choć kilka przypadków przeżyło do 20 roku życia.
Uważa się, że mutacja w genie LMNA jest jedną z głównych przyczyn progerii. Gen LMNA wytwarza białko Lamin A. Białko to jest jednym ze szkieletów strukturalnych, który otacza jądro komórki i zapewnia wsparcie dla niego. Lekarze i naukowcy uważają, że wynikająca z tego niestabilność jądra prowadzi do oznak przedwczesnego starzenia się.
Mutacja genetyczna początkowo objawia się jedną małą zmianą w nukleotydach DNA pacjenta. Nukleotydy są elementami budulcowymi struktury podobnej do łańcucha, czyli DNA i składają się z adeniny, guaniny, tyminy i cytozyny. Zmiana w sekwencji nukleotydowej, która jest jedną z przyczyn progerii, jest zastąpieniem tyminy przez cytozynę w pozycji 1824.
Chociaż cecha genetyczna Progeria jest dominująca, nie jest dziedziczona. Dzieci, u których rozwinie się ta mutacja, nie rodzą się u rodziców, którzy mają nieprawidłowości. Naukowcy są przekonani, że zmutowany kod, który zmienia sekwencję nukleotydową, może wystąpić w komórce jajowej lub w pojedynczej nasieniu bezpośrednio przed zapłodnieniem.
Trwają badania nad przyczynami progerii. Nieprawidłowość genetyczna, która, jak się uważa, powoduje proces szybkiego starzenia się, została zidentyfikowana w 2003 r. Jako wspólne ogniwo wspólne dla większości osób chorych na tę chorobę. Naukowcy nie są całkowicie pewni, w jaki sposób białko Laminy A odnosi się do ogólnego starzenia się człowieka. Nie ma lekarstwa, które odpowiednio spowalnia i odwraca skutki uboczne starzenia się u zdiagnozowanych dzieci.