Jakie są przyczyny progerii?

Przyczynami progerii są nieprawidłowości w strukturze nukleotydowej DNA dotkniętych dzieci. Te nieprawidłowości są wynikiem mutacji w genie LMNA, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białek otaczających jądro komórki. Uważa się, że ostateczna niestabilność strukturalna jądra powoduje objawy starzenia się, zdiagnozowane w tym zespole.

Progeria jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje przedwczesne starzenie się u małych dzieci. Dzieci rodzą się, gdy ta choroba wydaje się zdrowa i zaczynają spowalniać normalne tempo wzrostu w wieku od 18 do 24 miesięcy. Ich ciała stopniowo doświadczają utraty włosów i tkanki tłuszczowej. Skóra zaczyna przyjmować stary, gdy rozwija się zespół, a ich stawy stają się bardziej sztywne, czasem powodując zwichnięcie biodra. Większość dzieci urodzonych z tą nieprawidłowością genetyczną umiera z powodu choroby serca i udaru mózgu w wieku około 13 lat, choć kilka przypadków przeżyło do 20 roku życia.Uważa się, że gen LMNA jest jedną z głównych przyczyn progerii. Gen LMNA wytwarza białko Lamin A. To białko jest jednym z strukturalnych kręgosłupa otaczających i zapewnia wsparcie dla jądra komórki. Lekarze i naukowcy uważają, że wynikowa niestabilność jądra prowadzi do oznak przedwczesnego starzenia się.

Mutacja genetyczna początkowo objawia się w jednej niewielkiej zmianie nukleotydów DNA pacjenta. Nukleotydy są blokami budulcowymi struktury podobnej do łańcucha, który jest DNA i składa się z adeniny, guaniny, tyminy i cytozyny. Zmiana sekwencji nukleotydowej, która jest jedną z przyczyn progerii, jest podstawieniem tyminy na cytozynę w pozycji 1824.

Chociaż dominuje cecha genetyczna progerii, nie jest odziedziczona. Dzieci, które rozwijają tę mutację, nie rodzą się dla rodziców, którzy mają nieprawidłowość. ResEarchers uważają, że zmutowany kod, który zmienia sekwencję nukleotydową, może wystąpić w jajku lub w jednej pojedynczej plemnika bezpośrednio przed poczęciem.

Trwają badania przyczyn progerii. Uważa się, że nieprawidłowość genetyczna powoduje proces szybkiego starzenia się w 2003 r. Jako wspólne powiązanie, które podziela większość osób cierpiących na chorobę. Naukowcy nie są do końca pewni, w jaki sposób białko Lamin A odnosi się do ogólnego starzenia się ludzi. Nie ma lekarstwa, które odpowiednio zwalnia i odwraca skutki uboczne starzenia się u zdiagnozowanych dzieci.