Jakie są przyczyny anemii sierpowatej?
Główne przyczyny anemii sierpowatej (SCA), znane również jako choroba sierpowata (SCD), wynikają głównie z mutacji genetycznej w hemoglobinie organizmu, szczególnie w chromosomie 11. Inne przyczyny niedokrwistości komórek sierpowatkowych obejmują genetyczne dziedziczenie choroby. Dzieci dwóch osób z SCA na ogół rodzą się z chorobą, podczas gdy dzieci z jednym rodzicem cierpiącym na SCA zwykle nie doświadczają żadnych znaczących objawów. Przyczyny niedokrwistości sierpowatej są również związane z problemami z krwią, takimi jak odwodnienie, niski poziom tlenu i zwiększoną kwasowość.
Przyczyny niedokrwistości sierpowatej można przypisać mutacji hemoglobiny, bogatej w żelazo związek, który daje krew czerwoną kolorystykę. W normalnych okolicznościach czerwone krwinki są w kształcie dysku i pełne w wyniku obecności kwasu glutaminowego. Mutacja powodująca SCA występuje w genie beta-globiny, który z kolei powoduje zastąpienie kwasu glutaminowego. Zmiana chemiczna powoduje czerwoną krewKomórki, aby stać się sztywne, lepkie i zdeformowane, podobne w kształcie do półksiężyca.
Genetyczne przyczyny niedokrwistości sierpowatej są przekazywane następnemu pokoleniu przez wzór zwany autosomalnym recesywnym dziedziczeniem. Oznacza to, że oboje rodzice powinni przekazać gen dla dziecka, aby odziedziczyć chorobę. Jeśli tylko jeden rodzic niesie mutację, dziecko będzie miało to, co naukowcy nazywają „cechą sierpowatej”.
Osoby z cechą sierpowatej posiadają zarówno normalną, jak i zmutowaną hemoglobinę i mogą potencjalnie przekazać SCA swoim dzieciom. Cecha sierpowatego nie wykazuje jednak żadnych objawów poza szeregiem sierpowatego krwinek i jest uważana za nieszkodliwe dla pacjenta. Z każdą ciążą dwoje rodziców, z których każdy ma cechę sierpowatą, ma 25% szans na wyprodukowanie zdrowego dziecka, 50% szans na wyprodukowanie dziecka nośnika i 25% szans na wyprodukowanieDziecko bez mutacji krwinek.
Przyczyny niedokrwistości sierpowatej są również związane z niektórymi warunkami fizycznymi. Zniekształcenie czerwonych krwinek u osób z mutacją jest na ogół wywoływane przez niską objętość krwi. Inne czynniki przyczyniające się obejmują odwodnienie, niski poziom tlenu we krwi i zwiększoną kwasowość krwi. Uważa się również, że nasilające krwinki u osób z cechą sierpowatej komórek jest związane z wysoką aktywnością metaboliczną. Kobiety w ciąży są uważane za bardziej podatne na Surkowanie komórek ze względu na zwiększoną aktywność w macicy i nierównowagi hormonalnej.