Jakie są przyczyny niedokrwistości sierpowatej?
Główne przyczyny niedokrwistości sierpowatej (SCA), znanej również jako choroba sierpowatokrwinkowa (SCD), są w dużej mierze spowodowane mutacją genetyczną w hemoglobinie organizmu, szczególnie w chromosomie 11. Inne przyczyny niedokrwistości sierpowatej obejmują genetyczne dziedziczenie choroby . Dzieci dwóch osób z SCA na ogół rodzą się z chorobą, podczas gdy dzieci z jednym rodzicem cierpiące na SCA zwykle nie doświadczają żadnych znaczących objawów. Przyczyny anemii sierpowatej są również związane z problemami z krwią, takimi jak odwodnienie, niski poziom tlenu i zwiększona kwasowość.
Przyczyny anemii sierpowatej można przypisać mutacji w hemoglobinie, związku bogatym w żelazo, który nadaje krwi jej czerwony kolor. W normalnych okolicznościach czerwone krwinki mają kształt dysku i są pełne w wyniku obecności kwasu glutaminowego. Mutacja powodująca SCA występuje w genie beta-globiny, co z kolei powoduje zastąpienie kwasu glutaminowego waliną. Zmiana chemiczna powoduje, że czerwone krwinki stają się sztywne, lepkie i zdeformowane, podobnie jak półksiężyc.
Genetyczne przyczyny anemii sierpowatej są przekazywane następnemu pokoleniu poprzez wzorzec zwany dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że oboje rodzice powinni przekazać gen, aby dziecko mogło odziedziczyć chorobę. Jeśli tylko jeden rodzic niesie mutację, dziecko będzie miało coś, co naukowcy nazywają „cechą sierpowatą”.
Osoby z cechą sierpowatą posiadają zarówno normalną, jak i zmutowaną hemoglobinę i mogą potencjalnie przekazać SCA swoim dzieciom. Jednak sierpowata komórka nie wykazuje żadnych objawów poza szeregiem sierpowatych komórek krwi i jest uważana za nieszkodliwą dla pacjenta. Z każdą ciążą dwoje rodziców, którzy mają cechy sierpowatokrwinkowe, ma 25% szans na urodzenie zdrowego dziecka, 50% szansę na urodzenie nosiciela i 25% szansę na urodzenie dziecka bez mutacji krwinek.
Przyczyny anemii sierpowatej są również związane z pewnymi warunkami fizycznymi. Zniekształcenie czerwonych krwinek u osób z mutacją jest zwykle wywoływane przez małą objętość krwi. Inne czynniki to odwodnienie, niski poziom tlenu we krwi i zwiększona kwasowość krwi. Uważa się również, że sierpowate komórki krwi u osób z cechą sierpowatą są związane z wysoką aktywnością metaboliczną. Kobiety w ciąży są uważane za bardziej podatne na sierpowate komórki ze względu na zwiększoną aktywność w macicy i zaburzenia równowagi hormonalnej.