Jakie są cechy osób z niedokrwistością sierpowatą?

Ludzie z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, zwaną również sierpowatokrwinkową (SCD), wykazują szeroki zakres objawów, z których najczęstszym jest charakterystyczne zmęczenie osób cierpiących na niedobór czerwonych krwinek. Krwinki czerwone o nieregularnym kształcie przyjmują osoby dotknięte chorobą, powodując również silny ból pacjenta. Inne objawy obejmują spuchnięte ręce i stopy, zaburzenia widzenia i zahamowany rozwój fizyczny. Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą mieć również jasną lub żółtawą skórę, a przebarwienia czasami rozciągają się na oczy. Osoby cierpiące na tę chorobę są bardziej podatne na udary, a następnie częściej wykazują objawy udaru.

Jedną z głównych funkcji czerwonych krwinek jest transport tlenu do różnych części ciała, zapewniając energię do metabolizmu komórkowego. Z powodu mutacji genetycznej w łańcuchu hemoglobiny beta-globiny czerwone krwinki osób z anemią sierpowatą tracą elastyczność i wypaczają się w kształt sierpowaty. To powoduje, że komórki są bardziej kruche niż normalnie, co z kolei prowadzi do niedoboru czerwonych krwinek. Bez wystarczającej ilości czerwonych krwinek do transportu tlenu w ciele pacjenci często czują się fizycznie i psychicznie ospali.

Dziwny kształt sierpowatych czerwonych krwinek zwiększa ryzyko zablokowania naczyń krwionośnych, szczególnie tułowia i stawów. Może to powodować ból o różnym stopniu i długości; osoby z anemią sierpowatą mogą odczuwać kilka godzin lekkiego dyskomfortu, podczas gdy inni pacjenci mogą cierpieć tygodnie silnego bólu. W niektórych przypadkach ból jest przewlekły i wymaga terapii. Blokady mogą również zaburzać krążenie w dłoniach i stopach, powodując obrzęk najczęściej obserwowany u niemowląt. Naczynia krwionośne do i prowadzące do oczu mogą również powodować pogorszenie widzenia, co może prowadzić do trwałej ślepoty, jeśli nie zostanie skorygowane.

Ponieważ ich ciała są pozbawione odpowiedniego zaopatrzenia w tlen, ludzie z niedokrwistością sierpowatą często doświadczają powolnego rozwoju fizycznego. Komórki pacjentów nie mogą metabolizować się wystarczająco szybko, aby utrzymać normalne tempo wzrostu, co często prowadzi do tego, że wiele osób z chorobą jest krótszych i mniejszych od rówieśników w podobnym wieku. Ich skóra i paznokcie również nie mają zabarwienia. W niektórych przypadkach niedobór powoduje, że komórki rozwijają żółtawy odcień najczęściej obserwowany na skórze i oczach. Objawy udaru, takie jak uczucie mrowienia na twarzy lub kończynach, częściowe porażenie oraz nudności i migreny o nagłym początku, występują również częściej u osób z anemią sierpowatą niż u osób bez tej choroby.