Jakie są różne przyczyny hemofilii?

Hemofilia jest stanem medycznym, w którym krew nie może krzepnąć prawidłowo i jest spowodowana zmutowanymi genami. Ludzie, którzy mają hemofilię, dziedziczą tę chorobę przez geny i rodzą się z chorobą. Ci ludzie niosą zmutowane geny, które wytwarzają białka, które nie mogą skutecznie wykonywać krzepnięcia krwi. Istnieją trzy formy hemofilii: hemofilia A, B i C. Dla każdego rodzaju choroby specyficzne przyczyny hemofilii są nieco inne.

Ludzie, którzy mają jedną z postaci hemofilii, cierpią z powodu nadmiernego krwawienia z ran. Hemofilia A i B może nawet powodować krwawienie u osoby bez znanego powodu wewnętrznie w stawach i mięśniach ciała. Wszystkie nienormalne krwawienia są spowodowane problemem z krwią. Krew przenosi substancje zwane czynnikami krzepnięcia, które reagują na otwartą ranę poprzez agregację komórek krwi i zamknięcie rany, zatrzymując w ten sposób krwawienie. Ludzie z hemofilią wytwarzają niski poziom jednego z tych białek czynnika krzepnięcia.

Przyczynami hemofilii są zawsze nieprawidłowe geny. W większości przypadków nieprawidłowe geny pochodzą od rodziców, ale czasem jajo z normalnym genem rodzicielskim może ulec mutacji i spowodować chorobę. Przyczynami hemofilii A i B są zmutowane geny obecne na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Obecność hemofilii A lub B wymaga dwóch kopii zmutowanych genów, więc jak dotąd więcej mężczyzn niż kobiet cierpi na tę chorobę. Aby kobieta miała jedną z tych postaci hemofilii, musi odziedziczyć dwa chromosomy X ze zmutowanym genem, a ten scenariusz ma miejsce tylko wtedy, gdy ojciec jest hemofilią, a matka niesie zmutowany gen. Częściej, żeńskie dziecko nosi jeden zmutowany gen, ale drugi, zdrowy gen zapobiega każdej chorobie.

W przypadku hemofilii A czynnikiem krzepnięcia, na który ma to wpływ, jest czynnik VIII lub czynnik ósmy. Ludzie z hemofilią A zmutowali wersje genu produkującego czynnik VIII. Czynnik IX, znany również jako czynnik dziewiąty, to białko krzepnięcia, które nie jest wystarczająco produkowane u osób z hemofilią B. Oba te zmutowane geny - w większości przypadków przyczyny hemofilii - znajdują się na chromosomie X.

Rzadko może wystąpić hemofilia C. W tej szczególnej postaci choroby osoba dotknięta chorobą ma niski poziom czynnika XI lub czynnika jedenastego. Zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą mieć ten stan, ponieważ gen tego czynnika krzepnięcia nie znajduje się na chromosomie X lub chromosomie Y.