Jakie są różne przyczyny hemofilii?
Hemofilia jest stanem medycznym, w którym krew nie może się prawidłowo skręcać, i jest spowodowana przez zmutowane geny. Ludzie, którzy mają hemofilia, dziedziczą stan przez geny i rodzą się z chorobą. Ludzie ci noszą zmutowane geny, które wytwarzają białka, które nie mogą wykonywać skutecznej pracy w krzepnięciu krwi. Istnieją trzy formy hemofilii: hemofilia A, B i C. Dla każdego rodzaju choroby specyficzne przyczyny hemofilii są nieco inne. Hemofilia A i B może nawet powodować krwawienie osoby bez znanego powodu wewnętrznie, w stawach i mięśniach ciała. Całe nieprawidłowe krwawienie jest spowodowane problemem z krwią. Krew przenosi substancje zwane czynnikami krzepnięcia, które reagują na otwartą ranę poprzez agregowanie komórek krwi i zamykanie rany, zatrzymując w ten sposób krwawienie. Ludzie z hemofilią wytwarzają niski poziom jednego z tych białka współczynnika krzepnięciaS.
Przyczyną hemofilii są zawsze nieprawidłowe geny. W większości przypadków nienormalne geny pochodzą od rodziców, ale czasami jajo z normalnym genem macierzystym może zostać zmutowane i powodować choroby. Przyczyną hemofilii A i B są zmutowanymi genesami obecnymi na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.
Obecność hemofilii A lub B wymaga dwóch kopii zmutowanych genów, jak dotąd więcej mężczyzn niż kobiety cierpiące na tę chorobę. Aby kobieta miała jedną z tych form hemofilii, musi odziedziczyć dwa chromosomy X z zmutowanym genem, a ten scenariusz występuje tylko wtedy, gdy ojciec jest hemofiliakiem, a matka przenosi zmutowany gen. Częściej dziecko nosi jeden zmutowany gen, ale drugi zdrowy gen zapobiega jakiejkolwiek chorobie.
W przypadku hemofilii a czynnikiem, którego dotyczy to czynnik krzepnięciaVIII lub współczynnik ośmiu. Ludzie, którzy mają hemofilia A zmutowane wersje genu, który wytwarza czynnik VIII. Czynnik IX, znany również jako czynnik dziewiąty, jest białkiem krzepnięcia, które nie jest wystarczająco wytwarzane u osób z hemofilią B. Oba te zmutowane geny - przyczyny hemofilii, w większości przypadków - znajdują się na chromosomie X.
Rzadko może wystąpić hemofilia C. W tej szczególnej formie choroby dotknięta osoba ma niski poziom czynnika XI lub czynnika jedenastu. Zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą mieć ten stan, ponieważ gen dla tego współczynnika krzepnięcia nie znajduje się na chromosomie X lub chromosomie Y.