Jakie są różne przyczyny dystrofii mięśniowej?

Dystrofia mięśniowa odnosi się do grupy zaburzeń genetycznych, które z czasem powodują wzrost osłabienia mięśni. Przyczyny dystrofii mięśniowej różnią się w zależności od konkretnego rodzaju choroby, ale wszystkie są wynikiem mutacji genetycznej. W najbardziej rozpowszechnionych formach, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a, uszkodzony chromosom X jest dziedziczony przez syna po jego matce. W innych typach dystrofii mięśniowych syn lub córka mogą odziedziczyć uszkodzony chromosom od jednego lub obojga rodziców, chociaż choroba może pomijać pokolenia. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale dostępne są metody leczenia spowalniające jej postęp.

Najbardziej oczywistymi objawami dystrofii mięśniowej są zwykle osłabienie mięśni i ich niszczenie, które powodują niepełnosprawność fizyczną. Naukowcy nie są pewni, jak dokładnie rozpada się tkanka mięśniowa. Jedną z możliwych przyczyn objawów dystrofii mięśniowej może być niezdolność organizmu do wytwarzania niektórych białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzenia mięśni i utrzymanie siły mięśni. Jeśli białka nie są obecne, może to oznaczać, że organizm nie jest w stanie się naprawić i chronić, co powoduje objawy dystrofii mięśniowej.

Chociaż wszystkie formy choroby są wynikiem zdeformowanego genu, specyficzne przyczyny dystrofii mięśniowej różnią się w zależności od rodzaju. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, jedna z najbardziej rozpowszechnionych form, jest dziedziczona przez syna po matce według wzoru zwanego dziedziczonym recesywnym sprzężeniem z chromosomem X. Oznacza to, że matka przekazuje uszkodzonego chromosomu X swojemu synowi.

Kobiety, które mają tylko jeden wadliwy chromosom X, są nosicielami choroby. Mogą mieć objawy, w tym osłabienie mięśni i problemy z sercem, lub mogą nie mieć żadnych problemów zdrowotnych. Czasami mutacja nie jest dziedziczna, ale rozwija się sama.

Przyczyny dystrofii mięśniowej w innych jej formach i powiązane wzorce dziedziczenia genetycznego są czasami takie same jak w Duchenne, ale mogą być różne. Niektóre typy mogą być dziedziczone przez dziecko od jednego lub obojga rodziców. Inne, takie jak dystrofia miotoniczna i podobne typy, mogą w równym stopniu wpływać na dzieci płci męskiej i żeńskiej. Jeśli którykolwiek z rodziców ma wadliwy gen, istnieje 50-procentowa szansa, że ​​dziecko rozwinie chorobę. Jeszcze inne formy dystrofii mięśniowej można przekazać tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają wadliwy gen.