Jakie są różne przyczyny dystrofii mięśniowej?

Dystrofia mięśniowa odnosi się do grupy zaburzeń genetycznych, które w czasie powodują zwiększoną osłabienie mięśni. Przyczyny dystrofii mięśniowej różnią się w zależności od specyficznego rodzaju choroby, ale wszystkie są wynikiem mutacji genetycznej. W najbardziej rozpowszechnionych postaciach, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne, uszkodzony chromosom X jest dziedziczony przez syna od matki. W innych rodzajach dystrofii mięśniowej albo syn lub córka mogli odziedziczyć uszkodzony chromosom od jednego lub obojga rodziców, chociaż choroba może pominąć pokolenia. Nie ma lekarstwa na chorobę, ale dostępne są leczenie, które pomogą spowolnić jej postęp.

Najbardziej oczywistymi objawami dystrofii mięśni są zwykle osłabienie mięśni i pogorszenie mięśni, które powodują niepełnosprawność fizyczną. Naukowcy nie są pewni, jak dokładnie rozkłada się tkanka mięśniowa. Jedną z możliwych przyczyn objawów dystrofii mięśniowej może być to, że organizm nie jest w stanie wytworzyć niektórych białek odpowiedzialnych za naprawę MUSCLE uszkadzają i utrzymując siłę mięśni. Jeśli białka nie są obecne, może to oznaczać, że organizm nie jest w stanie naprawić i chronić się, a wyniki dystrofii mięśni.

Chociaż wszystkie formy choroby są wynikiem deformowanego genu, specyficzne przyczyny dysystrofii mięśniowej różnią się w zależności od rodzaju. Dystrofia mięśniowa Duchenne, jedna z najbardziej rozpowszechnionych form, jest odziedziczona przez syna od jego matki we wzorze zwanym recesywnym dziedzictwem recesywnym. Oznacza to, że matka przekazuje synowi uszkodzony chromosom X.

Kobiety, które mają tylko jeden wadliwy chromosom X, są znane jako nosiciele choroby. Mogą mieć objawy, w tym osłabienie mięśni i problem z sercem lub mogą nie doświadczać żadnych problemów zdrowotnych. Czasami mutacja nie jest odziedziczona, ale rozwija się sama.

Przyczyny dystrofii mięśniowej w innych formach i powiązane wzorce genetyczneDziedziczenie jest czasem takie samo jak w Duchenne, ale mogą być inne. Niektóre typy mogą być odziedziczone przez dziecko od jednego lub obojga rodziców. Inne, takie jak dystrofia miotoniczna i podobne typy, mogą równo wpływać na dzieci płci męskiej lub żeńskiej. Jeśli którykolwiek z rodziców ma wadliwy gen, istnieje 50 -procentowa szansa, że ​​dziecko rozwinie chorobę. Jeszcze inne formy dystrofii mięśniowej można przekazać tylko wtedy, gdy oboje rodzice noszą wadliwy gen.