Jakie są różne dziedziczne choroby metaboliczne?
Niektóre z najczęstszych dziedzicznych chorób metabolicznych obejmują chorobę tarczycy, cystynurię i określone rodzaje dny moczanowej. Naukowcy i lekarze uważają również, że choroby albinizm i fenyloketonuria są również dziedziczne. Ze względu na duży postęp w badaniach genetycznych wiele dziedzicznych chorób metabolicznych można zdiagnozować w okresie niemowlęcym, co może znacznie poprawić skuteczne leczenie.
Dziedziczna dna metaboliczna występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet i zwykle wskazuje na wysoki poziom kwasu moczowego we krwi. Często jest to bolesny stan, który powoduje obrzęk stawów, zwłaszcza stóp i stóp. Ci, którzy cierpią na dnę mogą być całkowicie wolni od objawów przez kilka miesięcy, a następnie nagle mogą mieć ataki, które mogą trwać tygodniami. Dnę zwykle leczy się doustnymi środkami przeciwzapalnymi lub zastrzykami steroidowymi.
Uważa się, że cystynuria jest jedną z najczęstszych przyczyn kamieni nerkowych i, w przeciwieństwie do większości dziedzicznych chorób metabolicznych, aby zostać przekazanym, gen musi być obecny u obojga rodziców. Osoby z cystynurią mają wysoki poziom aminokwasu zwanego cysteiną, który odkłada się w nerkach i powoduje tworzenie się kamieni. Głównym podejściem do leczenia pacjentów cierpiących na cystynurię jest zapobieganie kamieniom. W większości przypadków pacjenci mogą pozostać wolni od kamieni nerkowych, o ile codziennie piją duże ilości wody. Jeśli pojawią się kamienie nerkowe, podejmuje się próbę ich rozpuszczenia za pomocą leków, ale w niektórych przypadkach konieczna jest hospitalizacja w celu ich usunięcia.
Choroba tarczycy opisuje zarówno niedoczynność tarczycy, jak i nadczynność tarczycy. W przypadku niedoczynności tarczycy gruczoł tarczowy nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu tarczycy, co może być przyczyną letargu, przyrostu masy ciała i zaparć. Nadczynność tarczycy występuje, gdy tarczyca nadmiernie produkuje hormon, co często prowadzi do utraty wagi, napadów biegunki, wypadania włosów i nerwowości. Leczenie chorób tarczycy zazwyczaj obejmuje leki, które albo ograniczają, albo zwiększają produkcję hormonu tarczycy.
Fenyloketonuria, często nazywana PKU, jest jedną z poważniejszych dziedzicznych chorób metabolicznych. W niektórych przypadkach może to prowadzić do upośledzenia umysłowego i poważnych problemów z zachowaniem. Pacjenci z fenyloketonurią nie są w stanie przetwarzać aminokwasu zwanego fenyloalaniną, który ma kluczowe znaczenie dla zdrowego wzrostu i rozwoju mózgu. Niemowlęta są rutynowo badane pod kątem tej choroby wkrótce po urodzeniu. Jeśli wynik testu jest pozytywny, stosuje się schematy leczenia mające na celu utrzymanie fenyloalaniny na niskim poziomie.
Ci, którzy cierpią na bielactwo, prawie nie mają przebarwień na skórze, włosach lub oczach. W przeciwieństwie do wielu dziedzicznych chorób metabolicznych, w większości przypadków dzieci urodzone z bielactwem mają rodziców, którzy nie cierpią na tę chorobę, ponieważ czasami może ona pomijać wiele pokoleń. Osoby z bielactwem są zazwyczaj wrażliwe na światło i mogą cierpieć na poważne problemy ze wzrokiem. Leczenie polega przede wszystkim na ochronie skóry i oczu przed promieniowaniem ultrafioletowym.