Jakie są różne dziedziczne choroby metaboliczne?
Niektóre z najczęstszych dziedzicznych chorób metabolicznych obejmują chorobę tarczycy, cystinurię i określone typy dny moczanowej. Naukowcy i lekarze uważają również, że choroby albinizmu i fenyloketonuria są również dziedziczone. Ze względu na duże postępy w badaniu genetycznym wiele odziedziczonych chorób metabolicznych można zdiagnozować podczas niemowlęctwa, co może znacznie zwiększyć skuteczne leczenie.
Dziedziczone dna moczanowa jest znacznie bardziej powszechna u mężczyzn niż u kobiet, i zwykle wskazuje na wysokie poziomy kwasu moczowego w krwi we krwi. Często jest to bolesny stan, który powoduje obrzęk stawów, szczególnie w stóp i palcach. Ci, którzy cierpią na dnę, mogą być całkowicie wolni od objawów przez kilka miesięcy, a następnie nagle mają ataki, które mogą trwać przez tygodnie. Dna moczanowa jest zwykle leczona doustnymi przeciwzapalami lub zastrzykami sterydowymi.
Uważa się, że cystinuria jest jedną z najczęstszych przyczyn kamieni nerkowych i w przeciwieństwie do większości dziedzicznych chorób metabolicznych, aby być PAS.Sed Down, gen musi być obecny u obojga rodziców. Osoby z cystinurią mają wysoki poziom aminokwasu zwanego cysteiną, która buduje się w nerkach i powoduje powstanie kamieni. Głównym podejściem do leczenia pacjentów cierpiących na cystinurię jest zapobieganie kamieniom. W większości przypadków pacjenci mogą pozostać wolni od kamieni nerkowych, o ile codziennie piją duże ilości wody. Jeśli rozwiną się kamienie nerkowe, podejmuje się próba rozpuszczenia ich za pomocą leków, ale w niektórych przypadkach hospitalizacja jest wymagana do usunięcia kamieni.
Choroba tarczycy opisuje zarówno niedoczynność tarczycy, jak i nadczynność tarczycy. W przypadku niedoczynności tarczycy tarczyca nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu tarczycy, co może wynikać z letarg, przyrostu masy ciała i zaparć. Nadczynność tarczycy występuje, gdy tarczyca nadprodukuje hormon, co często prowadzi do utraty masy ciała, napadów biegunki, wypadania włosów i nerwowości. Leczenie choroby tarczycy zwykle obejmuje leki, które ograniczają lub podnoszą produkcję hormonu tarczycy.
Fenylotonuria, często określana jako PKU, jest jedną z poważniejszych dziedzicznych chorób metabolicznych. W niektórych przypadkach może to prowadzić do upośledzenia umysłowego i poważnych problemów z zachowaniem. Pacjenci z fenyloketonurią nie są w stanie przetworzyć aminokwasu zwanego fenyloalaniną, co jest kluczowe dla zdrowego wzrostu i rozwoju mózgu. Niemowlęta są rutynowo testowane na tę chorobę wkrótce po urodzeniu. Jeśli test jest pozytywny, są one nakładane na schematy leczenia zaprojektowane w celu utrzymania fenyloalaniny na niskich poziomach.
Ci, którzy cierpią na albinizm, prawie nie mają pigmentacji kolorowej w skórze, włosach ani oczu. W przeciwieństwie do wielu dziedzicznych chorób metabolicznych, w większości przypadków dzieci urodzonych z albinizmu mają rodziców, którzy nie cierpią na tę chorobę, ponieważ czasami mogą pominąć wiele pokoleń. Osoby z albinizmem są zazwyczaj wrażliwe na światło i mogą cierpieć na ciężkie wizyna temat problemów. Leczenie polega przede wszystkim z ochrony skóry i oczu przed światłem ultrafiolennym.