Jakie są różne objawy zespołu Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera jest zaburzeniem pochodzenia genetycznego. Zespół dotyka tylko mężczyzn. Jest to wynik tego, że mężczyzna ma dodatkowy chromosom X w większości swoich komórek. Jest to kontrastowo odmienne od normalnego zestawu chromosomów X i Y przeciętnego mężczyzny. Ogólnie objawy zespołu Klinefeltera mogą się znacznie różnić u każdego mężczyzny z tą chorobą.

Chromosomy płciowe mężczyzny z zespołem Klinefeltera są ogólnie reprezentowane jako XXY, chociaż możliwe jest posiadanie więcej niż jednego dodatkowego chromosomu X. Im bardziej poważne jest zaburzenie genetyczne, tym bardziej objawy zespołu Klinefeltera mogą wystąpić u danej osoby. W wielu przypadkach u osób z jednym dodatkowym chromosomem zespół medyczny nie jest diagnozowany aż do okresu dojrzewania. Może to wynikać z faktu, że objawy zespołu Klinefeltera zwykle nie są widoczne do tego czasu.

Wysokość, zaokrąglony kształt ciała i nadwaga mogą być łagodnymi objawami zespołu Klinefeltera. Zwykle dorastający chłopcy z tym zespołem są często znacznie wyżsi niż inni chłopcy w ich wieku. Ponadto osoba z tym schorzeniem może mieć szersze biodra i ramiona, które są węższe niż przeciętny mężczyzna. Widoczne mogą być również słabo rozwinięte lub szczególnie małe mięśnie. Wielu mężczyzn będzie miało cienką sierść, co może powodować rzadkie owłosienie twarzy i ciała.

Objawy zespołu Klinefeltera mogą obejmować niski poziom testosteronu. Może to spowodować, że mężczyzna będzie miał wyjątkowo małe jądra, które mogą być znacznie twardsze niż normalnie. Szczególnie niski poziom testosteronu może również powodować znaczne powiększenie piersi mężczyzn. Ginekomastia to medyczna nazwa tego objawu. Niemożność wytworzenia nasienia może być kolejnym objawem, który może wywołać niepłodność męską.

Niektóre osoby z zespołem Klinefeltera mogą mieć zaburzenia językowe. Może to powodować opóźnione mówienie u dziecka z tym zaburzeniem. Ponadto może mieć trudności z czytaniem i pisaniem. Często osoby z bardzo wyraźnymi objawami mogą mieć problemy z socjalizacją.

Objawy zespołu Klinefeltera można leczyć za pomocą terapii testosteronem. Zwiększenie poziomu testosteronu może złagodzić wiele objawów tego zaburzenia genetycznego. Na przykład wzrost może dalej rozwijać mięśnie i poprawiać rzadkie owłosienie twarzy. Może również wzmacniać kości i zmniejszać szanse na rozwój choroby takiej jak osteoporoza. Chociaż u każdego może rozwinąć się osteoporoza, mężczyzna z osłabionymi kośćmi z powodu tego zespołu może być bardziej zagrożony.

Osoby z tym zespołem mogą być również leczone innymi rodzajami terapii. Terapia psychologiczna może być pomocna w nauce radzenia sobie z emocjonalnymi skutkami tego zaburzenia. Ponadto można przepisać terapię mowy. To leczenie może być stosowane w celu pomocy osobom z opóźnionym rozwojem języka.