Jakie są różne metody testowania mukowiscydozy?
Testowanie mukowiscydozy obejmują badania genetyczne, badania przesiewowe noworodka i testy potu. Lekarz może omówić opcje z pacjentami w celu ustalenia najlepszego wyboru dla danej sytuacji. We wszystkich przypadkach, jeśli wyniki są pozytywne, lekarz zwykle zaleca obserwację i więcej testów w celu potwierdzenia diagnozy i zebrania dodatkowych informacji. Informacje te będą przydatne do zarządzania mukowiscydozą pacjenta.
Badania genetyczne składają się z badań torbielowatego nośnika zwłóknienia, w którym rodzice otrzymują test genetyczny, aby sprawdzić, czy niosą kopię genu związanego z tą chorobą. Mukowiscydoza jest recesywnym zaburzeniem genetycznym, a oboje rodzice potrzebują kopii genu, aby dziecko mogło rozwinąć ten stan. Testowanie mukowiscydozy może pomóc rodzicom ustalić, czy są zagrożone posiadaniem dziecka z mukowiscydozą. Jeśli tylko jeden rodzic jest przewoźnikiem, nie ma powodu do niepokoju. Jeśli obaj są nosicielami, istnieje 25% szans, że dziecko będzie miało chorobę.
afrodzą się dzieci, rodzice mogą poprosić nowonarodzone badania przesiewowe. Jest to standardowa oferta w wielu szpitalach. Technik nakłuje piętę dziecka, aby zebrać małą próbkę krwi i wyśle ją do laboratorium, aby przesiewać na różne warunki genetyczne. Rodzice powinni zdawać sobie sprawę, że pozytywny wynik badania przesiewowego nie oznacza, że dziecko ma mukowiscydozę. Wskazuje tylko, że może mieć chorobę, a kolejny test jest konieczny do diagnozy.
Złotym standardem w testowaniu mukowiscydozy jest test potu. Osoby z mukowiscydozą wytwarzają nietypową ilość chlorku sodu w pocie. W teście potu technik nakłada chemikalia do wyceny pacjenta i używa elektrody do delikatnego stymulowania gruczołów potu i zebrania próbki. Laboratorium analizuje pot, aby zobaczyć, ile obecnych jest chlorek sodu. Wyniki mogą być ujemne, pozytywne lub nieokreślonemi. Jeśli wyniki testu są niejasne, pacjent musi powtórzyć test.
Osoby rozważające testowanie mukowiscydozy mogą otrzymać ją w większości szpitali i klinik. Jeśli obiekt nie może osobiście testować próbek, może wysłać je do laboratorium w celu analizy i zwrócić wynik w ciągu kilku dni. Wczesna diagnoza może mieć kluczowe znaczenie dla zapewnienia interwencji, które zmniejszy ryzyko przyszłych powikłań pacjenta. Pojawienie się noworodka testowania mukowiscydozy w wielu narodach było znaczącym rozwojem w torbielowatym leczeniu zwłóknieniem, ponieważ oznacza to, że pacjenci mogą zacząć opiekować się przed objawami.