Jakie są różne metody badania mukowiscydozy?
Testowanie mukowiscydozy obejmuje badania genetyczne, badania noworodków i testy potu. Lekarz może omówić z pacjentami opcje, aby ustalić najlepszy wybór w danej sytuacji. We wszystkich przypadkach, jeśli wyniki są pozytywne, lekarz zwykle zaleci dalsze badania i więcej badań w celu potwierdzenia diagnozy i zebrania dodatkowych informacji. Informacje te będą przydatne w leczeniu mukowiscydozy pacjenta.
Skrining genetyczny polega na badaniu nosicielstwa mukowiscydozy, podczas którego rodzice otrzymują test genetyczny, aby sprawdzić, czy nie posiadają kopii genu związanego z tą chorobą. Mukowiscydoza jest recesywnym zaburzeniem genetycznym i oboje rodzice potrzebują kopii genu, aby dziecko mogło rozwinąć tę chorobę. Testy na mukowiscydozę mogą pomóc rodzicom w określeniu, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą. Jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem, nie ma powodu do obaw. Jeśli oboje są nosicielami, istnieje 25% szans, że dziecko zachoruje.
Po urodzeniu dzieci rodzice mogą poprosić o badanie noworodka. To standardowa oferta w wielu szpitalach. Technik nakłuje piętę dziecka, aby pobrać niewielką próbkę krwi i wyśle ją do laboratorium w celu zbadania różnych warunków genetycznych. Rodzice powinni być świadomi, że pozytywny wynik w badaniu przesiewowym noworodka nie oznacza, że dziecko ma mukowiscydozę. Wskazuje tylko, że może ona mieć chorobę, a do postawienia diagnozy konieczny jest kolejny test.
Złotym standardem w badaniu mukowiscydozy jest test potu. Osoby z mukowiscydozą wytwarzają niezwykłą ilość chlorku sodu w pocie. W teście potu technik stosuje chemikalia, aby pacjent pocił się, i używa elektrody, aby delikatnie stymulować gruczoły potowe i pobrać próbkę. Laboratorium analizuje pot, aby zobaczyć, ile chlorku sodu jest obecne. Wyniki mogą być negatywne, dodatnie lub nieokreślone. Jeśli wyniki testu są niejasne, pacjent musi powtórzyć test.
Osoby rozważające badanie mukowiscydozy mogą go otrzymać w większości szpitali i klinik. Jeśli zakład nie może osobiście przetestować próbek, może wysłać je do laboratorium w celu analizy i zwrócić wynik w ciągu kilku dni. Wczesna diagnoza może mieć kluczowe znaczenie dla zapewnienia interwencji, które zmniejszą ryzyko przyszłych komplikacji u pacjenta. Pojawienie się noworodkowych testów na mukowiscydozę w wielu krajach było znaczącym postępem w leczeniu mukowiscydozy, ponieważ oznacza, że pacjenci mogą rozpocząć opiekę, zanim pojawią się objawy.