Jakie są różne objawy nerwiakowłókniakowatości?

Objawy neurofibromatozy różnią się w zależności od tego, czy pacjent ma neurofibromatozę typu 1 (NF1), neurofibromatozę typu 2 (NF2), czy schwannomatozę. Objawy NF1 obejmują pojawienie się guzków zwanych nerwiakowłókniakami na skórze, sześć lub więcej brązowych plam na powierzchni skóry oraz deformacje kręgosłupa, czaszki lub piszczeli, która jest kością w goleni. Wśród objawów NF2 są osłabienie lub drętwienie kończyn, utrata słuchu i zły balans. Głównymi objawami schwannomatozy są ból i ogólne zdrętwienie lub osłabienie, które występują w całym ciele. Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​jest dziedziczna.

NF1 jest najczęstszą postacią neurofibromatozy i zwykle objawia się w dzieciństwie. Objawy neurofibromatozy u dzieci wahają się od problemów kosmetycznych, takich jak brązowe plamy na skórze, do poważnych problemów, takich jak zaburzenia zdolności uczenia się i nieprawidłowy wzrost kości. Czasami dzieci w wieku pięciu lat rozwijają piegowate obszary w pachwinach i pachach. NF1 powoduje nerwiakowłókniaki, łagodne guzy nerwów, które pojawiają się jako guzy pod skórą pacjenta. Dzieci z NF1 są często krótsze niż przeciętnie, ale mają czaszki większe niż normalnie.

Objawy neurofibromatozy typu 2 zwykle pojawiają się w późnym okresie dojrzewania lub w młodym wieku dorosłym. Ten rodzaj neurofibromatozy objawia się w wyniku nowotworów rozwijających się na nerwie czaszkowym numer osiem, co jest ważne dla równowagi i słuchu. Pacjenci cierpiący na NF2 doświadczają stopniowej utraty słuchu, a czasami szumu w uszach, co jest dzwonieniem słyszalnym w uszach. Dodatkowymi objawami neurofibromatozy związanymi z NF2 są utrata koordynacji i równowagi. Dzięki NF2 w całym ciele mogą rozwinąć się dodatkowe guzy, szczególnie nerwy wzrokowe lub rdzeniowe. Objawy neurofibromatozy u dorosłych powodują problemy, takie jak zaćma i osłabienie, a także drętwienie, które wpływają na nogi i ramiona.

Trzeci rodzaj neurofibromatozy, schwannomatoza, pierwotnie uważany był za wariant NF2, ale od tego czasu został uznany za typ sam w sobie. Początek schwannomatozy zwykle ma miejsce, gdy pacjent ma około 20 lub 30 lat. W swojej symptomatologii schwannomatoza jest podobna do NF2, ponieważ może powodować wzrost guzów na nerwach rdzeniowych, wzrokowych i obwodowych, ale w przeciwieństwie do NF2 nie wpływa na nerw czaszkowy numer osiem, a zatem nie powoduje utraty słuchu. Schwannomatosis jest tak nazwany, ponieważ powoduje rozwój schwannoma, guzów, które rosną na nerwach i czasami stają się wystarczająco duże, aby przemieścić te nerwy, powodując przewlekły ból w ciele pacjenta. Dodatkowe objawy neurofibromatozy związane ze schwannomatozą obejmują osłabienie, drętwienie i mrowienie palców u stóp i palców pacjenta.