Jakie są różne rzadkie choroby wieku dziecięcego?
Jednym z największych wyzwań współczesnych leków jest diagnoza i leczenie rzadkich chorób dziecięcych. Większość z tych schorzeń ma znacznie lepsze wyniki, jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowana i wyleczona. Trzy bardziej niezwykłe przykłady rzadkich chorób dziecięcych obejmują chorobę Menkesa, zespół Moebiusa, wrodzoną niewrażliwość na ból (CIP) i leukodystrofie.
Choroba Menkesa jest defektem genetycznym wpływającym na metabolizm miedzi, który zwykle kończy się śmiercią w pierwszej dekadzie życia. Ta rzadka choroba wieku dziecięcego występuje głównie u mężczyzn i powoduje nieprawidłowe magazynowanie miedzi w niektórych tkankach. U tych osób miedź jest magazynowana na niskim poziomie w wątrobie i mózgu. Nienormalnie wysoki poziom miedzi znajduje się w błonie jelitowej i nerkach. Zazwyczaj dziecko rozwija się normalnie przez sześć do ośmiu tygodni, zanim wykaże słabe napięcie mięśniowe, niezdolność do rozwoju, drgawki, uszkodzenie mózgu, niską temperaturę ciała i niezwykły wzrost włosów.
Niedorozwój 6. i 7. nerwów czaszkowych może spowodować zespół Moebiusa. Jest to widoczne od urodzenia jako brak wyrazu twarzy wynikający z porażenia twarzy. Dzieci z zespołem Moebiusa nie mogą ssać ani poruszać oczami w bok; nie mogą zmarszczyć brwi, uśmiechnąć się ani mrugnąć. Podobnie jak wiele rzadkich chorób wieku dziecięcego, zespół Moebiusa różni się nasileniem objawów. Niektóre typowe powikłania obejmują rozszczep podniebienia, upośledzenie słuchu, ograniczenie ruchów języka, osłabienie górnej części ciała, nadmierne ślinienie się, trudności w połykaniu, skrzyżowane oczy oraz deformacje dłoni lub stóp.
Wrodzona niewrażliwość na ból jest niezwykła nawet wśród rzadkich chorób dziecięcych. Dziecko ma normalny zmysł dotyku, z wyjątkiem bólu. Bez poczucia bólu dziecko musi być uważnie monitorowane, aby uniknąć poważnych obrażeń. Dorośli z zaburzeniem mają większą częstość zgonów z powodu traumatycznych lub ryzykownych zachowań, ale poza tym choroba nie wpływa na długość życia. Przyczyną tego stanu jest mutacja w genie odpowiedzialna za wytwarzanie kanałów sodowych w neuronach związanych z odbiorem bólu.
Leukodystrofie to klasa rzadkich chorób dziecięcych, w których ośrodkowy układ nerwowy jest zakłócany przez nieprawidłowe wytwarzanie i odkładanie mieliny. Mielina izoluje nerwy tak, jak guma izoluje drut elektryczny, poprawiając przewodnictwo i chroniąc włókna nerwowe przed szkodliwymi związkami. Istnieje ponad 40 form leukodystrofii, ale częstymi objawami są postępująca utrata napięcia mięśniowego, chodu, mowy, czasu reakcji, wzroku, mowy, zachowania i ogólnego rozwoju. Mniej powszechne objawy to nierównowaga hormonalna, postępujące zmniejszanie bicia serca, przedwczesne miażdżyca z akumulacji lipidów w tętnicach i drgawki. Większość leukodystrofii nie jest diagnozowana po urodzeniu ze względu na powolny początek zaburzeń.