Jakie są różne rzadkie choroby dzieciństwa?
Jednym z nowoczesnych największych wyzwań leków polega na diagnozowaniu i leczeniu rzadkich chorób dzieciństwa. Większość z tych warunków ma znacznie lepsze wyniki, jeśli zostaną zdiagnozowane i leczone wcześniej. Trzy bardziej niezwykłe przykłady rzadkich chorób dzieciństwa obejmują chorobę Menkesa, zespół Moebiusa, wrodzoną niewrażliwość na ból (CIP) i leukodystrofie.
Choroba Menkes jest wadą genetyczną wpływającą na metabolizm miedzi, który jest zwykle śmiertelny w pierwszym dekadzie życia. Ta rzadka choroba dzieciństwa występuje przede wszystkim u mężczyzn i powoduje, że organizm przechowuje miedź nieprawidłowo w niektórych tkankach. U tych osób miedź jest przechowywana na niskich poziomach w wątrobie i mózgu. Nieprawidłowo wysoki poziom miedzi występuje w ich podszewce jelitowej i nerkom. Zazwyczaj dziecko rozwija się normalnie przez sześć do ośmiu tygodni, zanim wykazuje słaby napięcie mięśni, brak prosperowania, drgawki, uszkodzenie mózgu, niskie temperaturę ciała i nietypowy wzrost włosów.
niedorozwój 6 i 7.Nerwy czaszki mogą powodować zespół Moebiusa. Jest to widoczne od urodzenia jako brak ekspresji twarzy wynikający z porażenia twarzy. Dzieci z zespołem Moebiusa nie mogą ssać ani poruszać oczami w bok; Nie mogą zmarszczyć brwi, uśmiechać się ani mrugać. Podobnie jak wiele rzadkich chorób dzieciństwa, zespół Moebiusa różni się w nasileniu objawów. Niektóre powszechne powikłania obejmują podniebienie rozszczepu, upośledzenie słuchu, zmniejszony ruch języka, osłabienie górnej części ciała, nadmierne ślinienie się, trudność połykania, krzyżowane oczy i deformacje dłoni lub stopy.
wrodzona niewrażliwość na ból jest niezwykła nawet wśród szeregów rzadkich chorób dzieciństwa. Dziecko ma normalne poczucie dotyku, z wyjątkiem związku z bólem. Bez poczucia bólu dziecko musi być starannie monitorowane, aby uniknąć poważnych obrażeń. Dorośli z zaburzeniem mają większą częstość śmiertelności z powodu traumatycznych lub ryzykownych zachowań, ale poza tym, thChoroba E nie wpływa na długość życia. Przyczyną tego stanu jest mutacja w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie kanałów sodowych na neuronach związanych z odbiorem bólu.
Leukodystrofie to klasa rzadkich chorób dzieciństwa, w której ośrodkowy układ nerwowy jest zakłócany przez nieprawidłowe wytwarzanie i osadzanie mielinowe. Mielinę izoluje nerwy w sposób, w jaki guma izoluje drut elektryczny, poprawiając przewodność i chroniąc włókno nerwowe przed uszkadzającymi związkami. Istnieje ponad 40 form leukodystrofii, ale typowymi objawami są postępująca utrata tonu mięśni, chodu, mowy, czasu reakcji, wizji, mowy, zachowania i ogólnego rozwoju. Mniej powszechne objawy obejmują nierównowagę hormonalną, stopniowo malejącą bicie serca, przedwczesną miażdżycę tętnic z akumulacji lipidów w tętnicach i napady. Większość leukodystrofie nie jest diagnozowana po urodzeniu z powodu wolnego początku zaburzeń.