Jakie są różne rzadkie choroby serca?
Istnieje kilka różnych rodzajów rzadkich chorób serca, często powodujące opóźnienie w uzyskaniu dokładnej diagnozy, ponieważ większość lekarzy próbuje wykluczyć częściej znane choroby przed rozważeniem możliwości obecności rzadkiej choroby. Niektóre rzadkie choroby serca obejmują kardiomiopatię przerostową, tachykardię nadkomorową i zespół Brugady. Dodatkowe rzadkie choroby serca obejmują rodzinną rozszerzoną kardiomiopatię i zespół Ellis-Van Crevelda.
Kardiomiopatia przerostowa jest jedną z rzadkich chorób serca, które wpływają na mięśnie i układ elektryczny serca. Ściany serca pogrubiają się, co utrudnia skuteczne pompowanie krwi do reszty ciała. Uważa się, że rzadka mutacja genetyczna jest przyczyną tej choroby. Tachykardia nadkomorowa jest kolejną rzadką chorobą, która wpływa na serce. Typowe objawy obejmują duszność, ból w klatce piersiowej i utrata przytomności.
Zespół Brugady jest jednym z najbardziej życiagroźne rzadkie choroby serca. To zaburzenie powoduje nieregularny rytm serca, który może uniemożliwić ciału skuteczne pompowanie krwi w całym ciele. Pacjent z tą chorobą serca może mieć często omdlejące zaklęcia lub może doświadczyć nagłego zawału serca, często prowadzącego do śmierci. Urządzenie elektryczne może być wszczepione w celu uregulowania tętna i zapobiegania nagłej śmierci często związanej z tym stanem.
Rodzinna rozszerzona kardiomiopatia należy do dziedzicznych rzadkich chorób serca i powoduje powiększenie i osłabienie lewej komory. Zapobiega to prawidłowym pompowaniu krwi do pozostałej części ciała, potencjalnie powodując niewydolność serca i uszkodzenie różnych innych narządów ciała. W większości przypadków rodzinna kardiomiopatia rozszerzona jest uważana za dominującą autosomalną, co oznacza, że pacjent musi odziedziczyć nienormalny gen FROM tylko jeden rodzic. Można zastosować leki na receptę lub interwencja chirurgiczna, aby pomóc w kontrolowaniu tej choroby.
Zespół Crevelda Ellis-Van jest rodzajem rzadkiej genetycznej choroby serca, która najczęściej wpływa na populację Amiszów. Nieprawidłowości fizyczne, takie jak rodzaj karłowości i różne wady rozwojowe szkieletowe, są powszechne wśród osób z tą chorobą. Wada między dwiema górnymi komorami serca może prowadzić do objawów, takich jak duszność, nieregularne lub niespójne rytmy serca lub częste infekcje oddechowe. Może wystąpić poważne uszkodzenie serca, często okazując się śmiertelnym. Leczenie ma na celu zarządzanie poszczególnymi objawami, a w niektórych sytuacjach można wskazać leki na receptę lub interwencję chirurgiczną.