Jakie są rodzaje wrodzonych nieprawidłowości?
Wrodzone zwykle oznaczają obecność w chwili urodzenia, a nieprawidłowość można zdefiniować jako coś innego niż normalne. Wrodzonymi nieprawidłowościami są zatem te cechy lub różnice, które pojawiają się, gdy dziecko się rodzi, nawet jeśli nie zostaną natychmiast zauważone. Istnieje wiele z nich, które mogą być spowodowane różnymi czynnikami, w tym genetyką, nieznanymi zmianami genetycznymi lub środowiskiem. Czasami przyczyny wad wrodzonych, które wielu woli nazywać anomaliami, po prostu nie są znane.
Jednym ze sposobów grupowania wrodzonych nieprawidłowości jest układ, na który wpływają przede wszystkim wtedy, gdy występują same. Na przykład najczęstsze wady wrodzone, wady serca, najbardziej wpływają na układ sercowo-naczyniowy. Obejmują one od nieznacznych nieznacznych zmian, które mogą nigdy nie zostać zauważone i mogą ustąpić same, aż do poważnych i złożonych wad rozwojowych serca, które mogą zmienić jego kształt i funkcjonowanie w bardzo niebezpieczny sposób.
Wiele wrodzonych anomalii dotyczy wzrostu kości lub układu kostnego. Niektóre typy, które mogą mieścić się w tym zakresie, to dowolna postać lub stopa końsko-szpotawa, złączone palce lub dłonie, niezwykły wzrost lub brak wzrostu struktury szkieletu oraz wrodzone krótsze kończyny, które mogą występować u dzieci z zespołem Downa. Rozszczep podniebienia może również znajdować się w tej grupie, chociaż ciężkie rozszczepy mogą również wpływać na zatoki i oddychanie.
Występują wrodzone anomalie układu rozrodczego i dróg moczowych. Należą do nich narodziny z męskimi i żeńskimi elementami rozrodczymi lub brak różnych elementów, które umożliwiłyby rozmnażanie. U niektórych dzieci może występować zespolenie odbytu lub moczowodu lub komunikacja między odbytnicą a pochwą.
Wiele razy, gdy dziecko rodzi się z wadami wrodzonymi, wpływa to na wiele systemów jednocześnie. Nie jest nie do pomyślenia, aby dziecko miało wady wielu obszarów i często są one klasyfikowane jako zespół, choć nie zawsze. Na przykład porażenie mózgowe, które często postrzegane jest jako spowodowane uszkodzeniem mózgu w trzecim trymestrze ciąży lub w chwili urodzenia, może wykazywać różnorodne osłabienie i słabą funkcję, która wpłynie negatywnie na chodzenie, umiejętności motoryczne, a nawet mówienie i jedzenie.
Niektóre zespoły są również oznaczone przez zdolność do wpływania na kilka obszarów. Zespół Downa zwykle wpływa na funkcjonowanie mózgu i uczenie się. Dzieci charakteryzują się również epicantycznymi fałdami na oczach, krótszymi kończynami i niektórymi trudnymi z drobnymi zdolnościami motorycznymi. Mogą mieć także wady serca lub być podatne na kardiomiopatię przerostową w późniejszym życiu.
Niektóre dzieci z wadami serca mają heterotaksję lub zespół Ivemarka. Oprócz złożonych wad serca, dzieci mogą również nie mieć śledziony lub mieć wiele drobnych funkcjonujących śledzion. Przeciwnie, stany takie jak rozszczep kręgosłupa mogą powodować problemy z dolną połową ciała i mogą upośledzać chodzenie i ruch lub takie rzeczy jak pęcherz i czynność jelit.
Inną rzeczą, która jest prawdą w przypadku niektórych wad wrodzonych, jest to, że nie mogą one być wyrażone po urodzeniu, a odkrycie nieprawidłowości może potrwać miesiące lub nawet lata. Niektóre wady narządów mogą początkowo być niewielkie, co stanowi mały problem dla noworodka. Anomalie mogą pojawiać się wraz z rozwojem dziecka, mogą się pogarszać z wiekiem lub mogą powodować agresywne niszczenie całego ciała.
To, co można powiedzieć o wadach wrodzonych, polega na tym, że na szczęście są rzadkie, ale mają zdolność oddziaływania na prawie każdą część ciała z krwi, tkanek, układu kostnego do głównych i mniejszych narządów. Chociaż istnieje obecnie wiele sposobów zaradzenia niektórym z tych stanów, nie ma sposobów na wyleczenie ich wszystkich lub zminimalizowanie ich wpływu na życie dziecka. Nie zawsze wiadomo, kto będzie miał dziecko z wrodzoną anomalią, chociaż testy genowe mogą pomóc, jeśli rodzina ma znany związek genetyczny z niektórymi chorobami. Przydatne jest również przyjmowanie suplementów kwasu foliowego przed poczęciem i podczas ciąży, ponieważ wykazano, że znacznie zmniejsza to ryzyko niektórych wad.