Jakie są różne rodzaje zespołu wrodzonego?

Zespół wrodzony to zaburzenie, które powstaje u rozwijającego się płodu. W niektórych przypadkach zaburzenie może prowadzić do wad rozwojowych, które często określa się mianem wady wrodzonej. Wśród różnych rodzajów zespołu wrodzonego są dziedziczone i nie dziedziczone, te z nieprawidłowościami chromosomalnymi oraz te związane ze strukturą lub funkcją części ciała.

Dziedziczny wrodzony zespół obejmuje przenoszenie wadliwych lub nienormalnych genów z rodzica na dziecko. Można to odziedziczyć po jednym rodzicu, który jest określany jako autosomalne dominujące zaburzenie, lub po obu rodzicach, co nazywa się autosomalną nieprawidłowością recesywną. W przypadku autosomalnego recesywnego przeniesienia, każdy rodzic musi przenieść kopię wadliwego genu do zarodka, nawet jeśli żaden rodzic nie ma rzeczywistego zaburzenia.

Inne rodzaje zespołów wrodzonych w ogóle nie są dziedziczone. Na przykład w niektórych przypadkach mutacja genetyczna występuje sama, ponieważ zarodek jest na najwcześniejszym etapie rozwoju. Jeszcze inne typy wrodzonych zespołów obejmują nieprawidłowości chromosomalne zamiast problemów genetycznych. Na przykład może brakować części chromosomu lub może być obecny dodatkowy chromosom.

Niektóre formy zespołu wrodzonego są funkcjonalne. Oznacza to, że niektóre narządy lub układy ciała mogą wyglądać normalnie, ale nie działają tak, jak powinny u zdrowej osoby. Inne rodzaje zespołu wrodzonego obejmują problemy strukturalne, w którym to przypadku część ciała może wyglądać nieprawidłowo. Nieprawidłowości te niekoniecznie stanowią zagrożenie dla życia lub ogólnego stanu zdrowia pacjenta.

Dobrze znanym wrodzonym zespołem jest wrodzony zespół serca (CHS). Jest to zaburzenie czynnościowe wpływające na sposób pracy mięśnia sercowego. Zespół ten często stanowi poważniejszy problem, jeśli występuje jako część choroby genetycznej. Operacja jest często uważana za najlepszą metodę korygowania wrodzonych anomalii, takich jak te.

Wrodzony zespół nerczycowy to kolejny wrodzony zespół, który może występować u noworodka. Ten stan powoduje, że nadmiar białka jest obecny w moczu, a także powoduje ogólnoustrojowy obrzęk organizmu. Syndrom ten jest dziedzicznym schorzeniem występującym tylko u niewielkiego odsetka rodzin. Jeśli wczesne leki się nie powiodą, konieczna może być dializa lub przeszczep nerki.

Zespół Blooma lub wrodzony rumień teleangiektatyczny jest rzadkim autosomalnym zaburzeniem recesywnym, powodującym obniżoną odporność i słaby wzrost. Często występują również różne nowotwory. Ten stan jest spowodowany mutacją genu, która często prowadzi do białaczki. Nie ma leczenia samego stanu, ale unikanie ekspozycji na słońce może zapobiec niektórym problemom skórnym związanym z tego rodzaju wrodzonymi anomaliami.