Jakie są różne rodzaje zespołu wrodzonego?

Zespół wrodzony jest zaburzeniem, które powstaje w rozwijającym się płodzie. W niektórych przypadkach zaburzenie może spowodować wadę rozwojową, która jest często określana jako wada wrodzona. Spośród różnych rodzajów zespołu wrodzonego są dziedziczone i nie-zindytowane, te obejmujące nieprawidłowości chromosomalne oraz te odnoszące się do struktury lub funkcji części ciała.

Dziedziczony zespół wrodzony obejmuje przenoszenie wadliwych lub nieprawidłowych genów od dziecka. Można to odziedziczyć od jednego rodzica, który jest określany jako autosomalne zaburzenie dominujące lub od obojga rodziców, które nazywa się autosomalną nieprawidłowością recesywną. W przypadku autosomalnego recesywnego przeniesienia każdy rodzic musi przenieść kopię wadliwego genu do zarodka, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma rzeczywistych zaburzeń.

Inne rodzaje zespołów wrodzonych nie są w ogóle dziedziczone. Na przykład w niektórych przypadkach mutacja genetyczna występuje sama, ponieważ zarodek znajduje się wT Etapy rozwoju. Jeszcze inne rodzaje wrodzonych zespołów obejmują nieprawidłowości chromosomalne zamiast problemów genetycznych. Na przykład może brakować części chromosomu lub może być obecny dodatkowy chromosom.

Niektóre formy zespołu wrodzonego są funkcjonalne. Oznacza to, że niektóre narządy lub systemy ciała mogą wydawać się wyglądać normalnie, ale nie działają tak, jak powinny one u zdrowego osoby. Inne rodzaje zespołu wrodzonego obejmują problemy strukturalne, w którym to przypadku część ciała może wyglądać nienormalnie. Te nieprawidłowości niekoniecznie stanowią zagrożenie dla życia lub ogólnego stanu zdrowia pacjenta.

Dobrze znanym zespołem wrodzonym jest wrodzonym zespołem serca (CHS). Jest to zaburzenie funkcjonalne wpływające na sposób działania mięśni sercowych. Ten zespół często jest poważniejszym problemem, jeśli istnieje jako część stanu genetycznego. Operacja jest często uważana za najlepszą metodę korygowaniawrodzone anomalie, takie jak te.

Zespół wrodzony nefrotyczny jest kolejnym zespołem wrodzonym, który może być obecny u noworodka. Ten stan powoduje obecność nadmiaru białka w moczu, a także powoduje ogólnoustrojowe obrzęk ciała. Ten zespół jest dziedzicznym stanem, który występuje tylko w niewielkim odsetku rodzin. Jeśli wczesne leki się nie powiedzie, konieczne może stać się dializa lub przeszczep nerki.

Zespół

Blooma lub wrodzony rumień telangiectatyczny jest rzadkim autosomalnym zaburzeniem recesywnym powodującym obniżoną odporność i słaby wzrost. Często występują również różne nowotwory. Ten stan jest spowodowany mutacją genów, która często prowadzi do białaczki. Nie ma leczenia samego stanu, ale unikanie ekspozycji na słońce może zapobiec niektórym problemom ze skórą występującymi z tego rodzaju wrodzonej anomalii.