Jakie są różne rodzaje testów zespołu Downa?
Zespół
Downa jest zaburzeniem genetycznym, które tworzy dodatkową kopię chromosomu 21 w komórkach danej osoby i jest to najczęstszy stan, który powoduje wady wrodzone. Większość testów zespołu Downa jest wykonywana podczas ciąży i wykorzystuje kombinację badań krwi i ultradźwięków w celu sprawdzenia poziomów chemikaliów i hormonów oraz obserwowania wszelkich cech, które mogą wskazywać, że płód ma zespół Down. Testy są również wykonywane po urodzeniu, ale zwykle tylko wtedy, gdy niemowlę rodzi się z cechami fizycznymi, które są charakterystyczne dla niemowlęcia z tym stanem.
Testy te można zakończyć już w jedenastym tygodniu ciąży, ale istnieje wyższa wskaźnik fałszywie dodatnich niż testy zakończone w drugim lub trzecim trymestrze. W pierwszym trymestrze ciąży program badań przesiewowych anomalii płodu NHS odbywa się przy użyciu badań ultradźwiękowych i krwi. Lekarz bada szyję płodu i mierzy ilość płynu zawartego w tkance, która jest znana jako półprzezroczystość karki sZmysłowanie. Płód urodzony z zespołem Downa zwykle ma większą ilość płynu niż osoby urodzone bez choroby. Badania krwi są wykonywane z ultradźwiękiem w celu przetestowania nieprawidłowych poziomów białka A (PAPP-A) i hormonu gonadotropiny naczyniowej (HCG).
Podczas drugiego trymestru testy zespołu Downa wymagają również badań przesiewowych w zakresie ultradźwięków w kierunku półprzezroczystości karki i badania krwi. Badanie krwi będzie badało nie tylko dla PAPP-A i HCG, ale także określi poziom chemikaliów ciążowych alfa-fetoproteiny, ertriol i inhibinę A. Jeśli poziomy te są nieprawidłowe lub wskazuje, że płód może mieć zaburzenie genetyczne, można nakręcić bardziej rozstrzygające testy, aby potwierdzić wyniki.
. Próbkowanie kosmków (CVS)jest procedurą, w której biopsja łożyska, która zawiera ten sam materiał genetyczny co płód, jest badana pod kątem dodatkowych chromosomów. Procedura można wykonać już wDziesiąty tydzień ciąży, ale ma ryzyko poronienia. CV mogą również testować inne choroby chromosomalne, takie jak mukowiscydoza i hemofilia.
Aminocenteza jest kolejną formą testów zespołu Downa, które zbierają płyn owodniowy w celu oceny chromosomów płodu. Igła jest wstawiana przez brzuch do worka owodniowego, aby uzyskać próbkę płynu do testowania. Ta procedura jest zwykle wykonywana aż do czternastego lub piętnastego tygodnia ciąży.
Po dostarczeniu niemowlęcia i przedstawia objawy stanu, można przeprowadzić inne testy zespołu Downa. Oznaki choroby genetycznej obejmują osłabienie mięśni, pochylone oczy, płaski profil, pojedyncze zagięcie w dłoni oraz małe uszy lub usta. Lekarz zamówił kariotyp w celu ustalenia, czy istnieje nieprawidłowość chromosomalna w komórkach niemowląt.