Jakie są różne typy testów zespołu Downa?
Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, które tworzy dodatkową kopię chromosomu 21 w komórkach człowieka, i jest to najczęstszy stan, który powoduje wady wrodzone. Większość testów na zespół Downa wykonuje się w czasie ciąży i wykorzystuje połączenie badań krwi i ultradźwięków w celu sprawdzenia poziomu chemikaliów i hormonów oraz zaobserwowania wszelkich cech wskazujących na to, że płód ma zespół Downa. Badania przeprowadza się również po urodzeniu, ale zwykle tylko wtedy, gdy dziecko rodzi się z cechami fizycznymi charakterystycznymi dla niemowlęcia z tym schorzeniem.
Testy te można ukończyć już w jedenastym tygodniu ciąży, ale istnieje wyższy odsetek wyników fałszywie dodatnich niż testy ukończone w drugim lub trzecim trymestrze ciąży. W pierwszym trymestrze ciąży przeprowadzany jest program badań przesiewowych w kierunku nieprawidłowości płodu w ramach NHS za pomocą ultradźwięków i badania krwi. Lekarz bada szyję płodu i mierzy ilość płynu zawartego w tkance, która jest znana jako przesiewowe badanie przezierności karkowe. Płód urodzony z zespołem Downa zwykle ma większą ilość płynów niż płód urodzony bez choroby. Badania krwi wykonuje się za pomocą ultradźwięków w celu zbadania nieprawidłowych poziomów białka A (PAPP-A) i hormonu gonadotropiny kosmówkowej (HCG).
W drugim trymestrze badania zespołu Downa wymagają również badania ultrasonograficznego pod kątem przezierności karku i badania krwi. Badanie krwi przetestuje nie tylko PAPP-A i HCG, ale także określi poziomy chemikaliów ciążowych alfa-fetoproteiny, ertriolu i inhibiny A. Jeśli poziomy te są nieprawidłowe lub wskazują, że płód może mieć zaburzenie genetyczne, w celu potwierdzenia wyników można zamówić bardziej rozstrzygające testy.
Pobieranie próbek kosmówki kosmkowej (CVS) to procedura, w której biopsja łożyska, które zawiera ten sam materiał genetyczny co płód, jest badana pod kątem dodatkowych chromosomów. Procedurę można wykonać już w dziesiątym tygodniu ciąży, ale wiąże się to z ryzykiem poronienia. CVS może również testować inne stany chromosomalne, takie jak mukowiscydoza i hemofilia.
Aminocenteza to kolejna forma testów zespołu Downa, które zbierają płyn owodniowy w celu oceny chromosomów płodowych. Igłę wprowadza się przez brzuch do worka owodniowego, aby uzyskać próbkę płynu do badania. Ta procedura zwykle nie jest wykonywana do czternastego lub piętnastego tygodnia ciąży.
Po porodzie noworodka z objawami choroby można wykonać inne testy zespołu Downa. Objawy choroby genetycznej obejmują osłabienie mięśni, skośne oczy, płaski profil, pojedyncze załamanie dłoni i małe uszy lub usta. Lekarz zleci kariotyp, aby ustalić, czy w komórkach niemowlęcia występuje nieprawidłowość chromosomowa.