Jakie są różne rodzaje zespołu Ehlers-Danlos?
Istnieje sześć rodzajów zespołu Ehlers-Danlos (EDS): trzy główne typy i trzy rzadsze. Najczęstsze są hipermobilność, klasyczna i naczyniowa, podczas gdy kifoskolioza, artrochalaza i dermatosparaxis są tak rzadkie, że zgłoszono mniej niż 100 przypadków każdego z nich. Pierwotnie naukowcy rozpoznali 10 rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa, ale prostsza klasyfikacja sześciu została wprowadzona w 1997 r. Możliwe, że istnieje więcej niż sześć uznanych rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa, ale te typy znaleziono tylko w określonych rodzinach i nie są dobrze określone ani rozumiane.
Najczęstszym z sześciu rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa jest hipermobilność, wcześniej typ III. Ten typ EDS dotknie około od 10 000 do 15 000 osób. Typowe objawy obejmują luźne i niestabilne stawy, zmęczenie mięśni i łatwe siniaki. Niestabilność stawów powoduje częste zwichnięcie, które może prowadzić do przewlekłej choroby stawu zwyrodnieniowego i przedwczesnego zapalenia kości stawów. IstnieniePodwójnie z powołaniem niekoniecznie jest taki sam, jak posiadanie tego typu ED.
Klasyczny typ EDS był wcześniej klasyfikowany jako typy I i II i dotyka około jednego na 10 000 do 20 000 osób. U tych pacjentów występują również luźne stawy i zmęczenie mięśni, ale objawy wyróżniające są związane ze skórą. Skóra jest wyjątkowo elastyczna i krucha. Pacjent z łatwością posiniali i blizny, leczy się powoli od ran i ma dodatkowe fałdy skóry w obszarach takich jak powieki. Złoża tłuszczowe są powszechne na przedramionach i goleniach, podczas gdy łokcie i kolana będą rozwijać włókniste wzrosty.
Najmniej powszechnym z głównych rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa jest typ naczyniowy, wcześniej typ IV. Chociaż jest to rzadkie, dotykając około jednego na 100 000 do 200 000 osób, jest to jeden z najpoważniejszych typów, ponieważ wpływa na naczynia krwionośne i narządy. Naczynia krwionośne i narządy są kruche i łatwo pękają. NartaN jest prawie półprzezroczyste, a twarz zazwyczaj ma charakterystyczny wygląd wystających oczu, zatopionych policzków oraz cienkiego nosa i ust. Wielu z tych pacjentów może rozwinąć zawalone problemy z zastawką płuc i serca.
Trzy pozostałe rodzaje zespołu Ehlers-Danlos są niezwykle rzadkie, dotykająca mniej niż 100 osób. Kyfoskolioza charakteryzuje się ciężką skoliozą i delikatnymi globami oka. Pacjenci z Artrochalsją będą krótcy i poważnie ograniczeni luźnymi stawami i wynikami. Oznaki skórki skórnej są bardzo delikatne i obwisłe skórę. Dodatkowe możliwe typy znaleziono przede wszystkim w poszczególnych rodzinach i nie zostały jeszcze w pełni zdefiniowane.
Chociaż sześć rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa jest dobrze zdefiniowanych, poszczególne przypadki często przeciwstawiają się kategoryzacji. Może wystąpić nakładanie się niektórych objawów, które prowadzą do opóźnienia w diagnozie lub błędnej diagnozy. Leczenie jest w dużej mierze ograniczone do złagodzenia objawów, ponieważ od 2011 r. Nie ma lekarstwadla tego zespołu. Osoby z EDS, które planują mieć dzieci, powinny skonsultować się z doradcą genetycznym przed poczęciem.
Rodzaj EDS może określić rokowanie i perspektywy pacjenta. Nasilenie objawów różni się znacznie w różnych rodzajach zespołu Ehlersa-Danlosa. Chociaż większość pacjentów może spodziewać się normalnej żywotności, niektórzy będą miały łagodne objawy, podczas gdy inni będą poważnie ograniczone. EDS jest problemem przez całe życie, ale strach przed bólem i zwyrodnieniem może być równie wielki lub większy obciążenie niż objawy fizyczne.