Jakie są różne rodzaje zespołu Ehlersa-Danlosa?
Istnieje sześć rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS): trzy główne typy i trzy rzadsze. Najczęściej występuje hipermobilność, klasyczna i naczyniowa, podczas gdy kifoskolioza, artrochaloza i dermatosparaksja występują tak rzadko, że zgłoszono mniej niż 100 przypadków każdego z nich. Początkowo naukowcy rozpoznali 10 rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa, ale prostszą klasyfikację sześciu wprowadzono w 1997 r. Możliwe jest, że istnieje więcej niż sześć rozpoznanych typów zespołu Ehlersa-Danlosa, ale typy te znaleziono tylko w określonych rodzinach i nie są dobrze zdefiniowane ani zrozumiane.
Najczęstszym z sześciu typów zespołu Ehlersa-Danlosa jest hipermobilność, wcześniej typ III. Tego rodzaju EDS dotyczy w przybliżeniu jednej na 10 000 do 15 000 osób. Typowe objawy to luźne i niestabilne stawy, zmęczenie mięśni i łatwe zasinienie. Niestabilność stawów powoduje częste zwichnięcia, które mogą prowadzić do przewlekłej choroby zwyrodnieniowej stawów i przedwczesnego zapalenia kości i stawów. Podwójne połączenie niekoniecznie jest tym samym, co posiadanie tego typu EDS.
Klasyczny typ EDS był wcześniej klasyfikowany jako typ I i II i dotyczy około jednej na 10 000 do 20 000 osób. U tych pacjentów występują również luźne stawy i zmęczenie mięśni, ale objawy odróżniające są związane ze skórą. Skóra jest niezwykle elastyczna i delikatna. Pacjent łatwo siniaczy i blizny, leczy się powoli z ran i ma dodatkowe fałdy skóry w obszarach takich jak powieki. Złogi tłuszczowe są powszechne na przedramionach i podudziach, a łokcie i kolana rozwijają włókniste narośla.
Najmniej powszechnym z głównych typów zespołu Ehlersa-Danlosa jest typ naczyniowy, wcześniej typ IV. Chociaż jest rzadki i dotyka około jednej na 100 000 do 200 000 osób, jest jednym z najpoważniejszych, ponieważ wpływa na naczynia krwionośne i narządy. Naczynia krwionośne i narządy są kruche i łatwo pękają. Skóra jest prawie przezroczysta, a twarz zwykle ma charakterystyczny wygląd wystających oczu, zapadniętych policzków oraz cienkiego nosa i warg. Wielu z tych pacjentów może mieć problemy z zapadnięciem się płuc i zastawek serca.
Trzy pozostałe rodzaje zespołu Ehlersa-Danlosa występują niezwykle rzadko i dotyczą mniej niż 100 osób. Kifoskolioza charakteryzuje się ciężką skoliozą i delikatnymi kulami ocznymi. Pacjenci z artrochalią będą nisko i poważnie ograniczeni przez luźne stawy i wynikające z tego zwichnięcia. Oznaki dermatosparaksji to bardzo delikatna i zwiotczała skóra. Dodatkowe możliwe typy zostały przede wszystkim znalezione w poszczególnych rodzinach i nie zostały jeszcze w pełni zdefiniowane.
Mimo że sześć rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa jest dobrze zdefiniowanych, pojedyncze przypadki często wymykają się kategoryzacji. Niektóre objawy mogą nakładać się na siebie, co prowadzi do opóźnienia diagnozy lub błędnej diagnozy. Leczenie jest w dużej mierze ograniczone do łagodzenia objawów, ponieważ od 2011 r. Nie ma lekarstwa na ten zespół. Osoby z EDS, które planują mieć dzieci, powinny skonsultować się z doradcą genetycznym przed poczęciem.
Rodzaj EDS może determinować rokowanie i perspektywy pacjenta. Nasilenie objawów różni się znacznie w zależności od rodzaju zespołu Ehlersa-Danlosa. Chociaż większość pacjentów może oczekiwać normalnego życia, niektórzy będą mieli łagodne objawy, podczas gdy inni będą poważnie ograniczeni. EDS jest problemem przez całe życie, ale lęk przed bólem i zwyrodnieniem może być tak samo wielki, jak większy niż objawy fizyczne.