Jakie są różne typy zaburzeń utleniania tłuszczów?
Zaburzenia utleniania tłuszczów (FOD) uniemożliwiają człowiekowi prawidłowe pozyskiwanie energii z tłuszczów. Jest to zaburzenie genetyczne, które może prowadzić do wielu bardzo poważnych problemów zdrowotnych. Istnieje wiele różnych rodzajów tego zaburzenia, w tym niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowej (MCAD), dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowej (VLCAD) i niedobór białka trójfunkcyjnego (TFP). Bez leczenia zaburzenia utleniania tłuszczów u dzieci mogą powodować drgawki, uszkodzenie mózgu i silny stres oddechowy. Epizody śpiączki i zatrzymania akcji serca mogą nawet spowodować śmierć.
Zaburzenia utleniania tłuszczów powstają w wyniku zmutowanych genów powodujących zmniejszenie liczby enzymów niezbędnych do rozbicia tłuszczów na energię użytkową. Chociaż utlenianie tłuszczów ma podłoże genetyczne, rodzic może być nosicielem tylko tej grupy zaburzeń i może nie zdawać sobie sprawy z możliwości przekazania go potomstwu. Jednak do wystąpienia zaburzeń utleniania tłuszczów potrzebne są dwa geny, co oznacza, że każdy rodzic musi przekazać ten gen dziecku, aby miało to wpływ na dziecko. Jeśli tylko jeden rodzic przekaże gen, a drugi nie, dziecko będzie nosicielem, ale objawy zaburzenia nie będą miały na niego wpływu.
MCAD występuje w wyniku braku enzymu. Osoby z MCAD wykażą objawy w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie, chociaż niektóre z nich nie zostaną oficjalnie zdiagnozowane do późnego wieku. Objawy obejmują zmęczenie, utratę apetytu, nagły początek infekcji ucha, wymioty lub nagły początek objawów przeziębienia lub grypy po tym, jak wydają się całkowicie zdrowe. Kiedy MCAD nie jest wykrywany w niemowlęctwie, czasami jest błędnie zdiagnozowany i może być śmiertelny, jeśli nie zostanie wystarczająco wcześnie rozpoznany. Historycznie lekarze w dużej mierze nie byli świadomi obecności MCAD, ale wiele dzieci jest obecnie rutynowo badanych pod kątem tego zaburzenia utleniania tłuszczów bezpośrednio po porodzie.
Podobnie jak MCAD, TFP będzie wykazywać podobne objawy zaburzeń utleniania tłuszczów w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Inne objawy mogą obejmować brak reakcji na ból w okresie niemowlęcym, drażliwość, lepką skórę, osłabienie mięśni i opóźnienia w chodzeniu. Podczas gdy dzieci z tymi zaburzeniami mogą polegać na glukozie w celu utrzymania energii, utrata apetytu często u dzieci z FOD może doprowadzić do niebezpiecznie niskiego poziomu cukru we krwi i wywołać epizod od umiarkowanych do ciężkich objawów.
W VLCAD objawy występują wraz ze spadkiem poziomu cukru we krwi. W wyniku tego spadku długołańcuchowe kwasy tłuszczowe nie ulegają rozkładowi, co powoduje, że zbyt wiele z nich jest obecnych w organizmie. Ta przeludnienie może powodować osłabienie i powiększenie mięśni serca. Objawy te wywołują reakcję łańcuchową, przerywając również rytm serca i powodując uszkodzenie innych ważnych narządów, takich jak nerka i wątroba, które są całkowicie zależne od optymalnego krążenia krwi do funkcjonowania.