Jakie są różne rodzaje badań genetycznych?
Badanie genetyczne składa się z testu medycznego lub grupy testów mających na celu ustalenie obecności lub ryzyka rozwoju choroby lub stanu genetycznego. Dostępnych jest kilka rodzajów genetycznych testów przesiewowych, w zależności od celu testu. Prenatalne lub przedimplantacyjne testy przesiewowe są zwykle przeprowadzane na zarodku lub płodzie w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych. Badanie przesiewowe nosicieli może pomóc w identyfikacji mutacji genów, co często może pomóc parom w podjęciu decyzji, czy mieć dzieci. Wszelkie pytania lub wątpliwości dotyczące różnych rodzajów genetycznych testów przesiewowych należy omówić z lekarzem lub doradcą genetycznym.
Prenatalne badania genetyczne są często wykonywane u kobiet w ciąży w wielu częściach świata. Testy te mają stosunkowo wysoką dokładność wykrywania takich stanów medycznych, jak zespół Downa lub choroba Huntingtona. Mogą również pomóc w wykrywaniu recesywnych zaburzeń genetycznych, takich jak choroba nerek, które mogą występować w rodzinie, nawet jeśli żadne z rodziców nie ma aktywnej postaci choroby. Prenatalne testy przesiewowe można wykonywać na wiele sposobów, w tym matczyne badania krwi, ultradźwięki lub pobierając małe próbki tkanek od płodu.
Skrining genetyczny noworodków jest często przeprowadzany wkrótce po urodzeniu dziecka. Testy te obejmują badanie niewielkiej ilości krwi niemowlęcia pod kątem niektórych bardziej powszechnych zaburzeń genetycznych, które normalnie można skutecznie leczyć we wczesnym dzieciństwie. Każdy stan lub kraj może mieć inną listę zaburzeń, dla których badana jest krew, dlatego wszelkie szczególne obawy należy omówić z lekarzem lub innym członkiem personelu medycznego w szpitalu.
Testy przed implantacją są rodzajem badań genetycznych, które mogą być przeprowadzane, gdy rodzice poddawani są zabiegom na płodność, takim jak zapłodnienie in vitro. Ten rodzaj testowania polega na przeszukiwaniu zarodka pod kątem określonych genów, tak aby wszczepiono tylko zarodek, który nie zawiera niepożądanego genu. Ta procedura może nie być legalna we wszystkich krajach.
Badanie przesiewowe pod kątem nosicielstwa jest kolejnym rodzajem badań przesiewowych genetycznych i jest często wybierane przez pary, które rozważają posiadanie dzieci, zwłaszcza jeśli pewne warunki genetyczne występują często po obu stronach rodziny. Możliwe jest noszenie genu dla konkretnej choroby bez jej wystąpienia. Gdy oboje potencjalni rodzice są badani, lekarz lub doradca genetyczny może pomóc określić ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem genetycznym.