Jakie są różne rodzaje badań genetycznych?
Badanie genetyczne składa się z testu medycznego lub grupy testów mających na celu określenie obecności lub ryzyka rozwoju choroby genetycznej lub stanu. Dostępnych jest kilka rodzajów testów badań genetycznych, w zależności od celu testu. Testy badań przesiewowych prenatalnych lub przed implantacją są powszechnie wykonywane na zarodku lub płodzie w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych. Badanie przesiewowe może pomóc w zidentyfikowaniu mutacji genów, co często może pomóc parom decydować, czy mieć dzieci. Wszelkie pytania lub obawy dotyczące różnych rodzajów testów badań genetycznych należy omówić z lekarzem lub doradcą genetycznym.
Prenatalne badanie genetyczne są powszechnie wykonywane u kobiet w ciąży w wielu częściach świata. Testy te mają stosunkowo wysoką dokładność wykrywania takich schorzeń, jak zespół Downa lub choroba Huntingtona. Mogą również pomóc w wykryciu recesywnych zaburzeń genetycznych, takich jak choroba nerek, która może działać w rodzinie, nawet jeśli ani ParenT ma aktywną postać choroby. Testy badań przesiewowych prenatalne można przeprowadzić na wiele sposobów, w tym matczyne badania krwi, ultradźwięki lub pobieranie małych próbek tkanek z płodu.
Nowonarodzone badanie genetyczne są często wykonywane wkrótce po urodzeniu dziecka. Testy te obejmują testowanie niewielkiej ilości krwi niemowlęcia pod kątem niektórych bardziej powszechnych zaburzeń genetycznych, które normalnie można skutecznie leczyć we wczesnym dzieciństwie. Każdy stan lub kraj może mieć inną listę zaburzeń, dla których badana jest krew, dlatego należy omówić wszelkie szczególne obawy z lekarzem lub innym członkiem personelu medycznego w szpitalu.
Testy przed implantacją jest rodzajem badań genetycznych, które można wykonać, gdy rodzice poddają się leczeniu płodności, takim jak zapłodnienie in vitro. Ten rodzaj testowania obejmuje badanie zarodka pod kątem określonych genów, tak że tylko zarodek, który dOE nie zawierają niepożądanego genu jest wszczepione. Ta procedura może nie być legalna we wszystkich krajach.
Badanie przesiewowe nośnika jest kolejnym rodzajem badań genetycznych i jest często wybierane przez pary, które rozważają posiadanie dzieci, szczególnie jeśli pewne warunki genetyczne są powszechne po obu stronach rodziny. Możliwe jest noszenie genu dla konkretnej choroby bez faktycznej choroby. Kiedy obaj potencjalni rodzice zostaną przetestowani, lekarz lub doradca genetyczny może pomóc określić ryzyko posiadania dziecka, które urodziło się z zaburzeniem genetycznym.