Jakie są różne rodzaje chorób nerwowo-mięśniowych?
Choroba nerwowo-mięśniowa uszkadza neurony lub komórki nerwowe, które wysyłają wiadomości kontrolujące dobrowolne mięśnie. Ten brak komunikacji może powodować osłabienie i zanik mięśni, często prowadząc pacjenta do bólu, skurczów mięśni, drgań i problemów z poruszaniem się. Choroba nerwowo-mięśniowa może wpływać na mięśnie, centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy, który obejmuje ręce i nogi. Istnieje siedem różnych rodzajów chorób nerwowo-mięśniowych - dystrofie mięśniowe, porażenie mózgowe, choroby neuronów ruchowych, zaburzenia połączenia nerwowo-mięśniowego, choroby metaboliczne mięśni, stany nerwów obwodowych i różne miopatie.
Dystrofie mięśniowe to grupa chorób nerwowo-mięśniowych, które są genetycznie dziedziczne. Choroby te są wynikiem wad genów odpowiedzialnych za normalne funkcjonowanie mięśni. Dystrofie mięśniowe można dalej podzielić na dziewięć odrębnych kategorii: dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD); Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD); Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa (EDMD); Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej (LGMD); Facioscapulohumeral mięśniowa dystrofia (FSHD); Dystrofia miotoniczna (MMD); Dystrofia mięśniowo-gardłowa (OPMD); Dystalna dystrofia mięśniowa (DD); i wrodzona dystrofia mięśniowa (CMD).
Porażenie mózgowe (CP) jest również klasyfikowane jako choroba nerwowo-mięśniowa, ponieważ wynika z trudności mózgu w kontrolowaniu mięśni. CP może być łagodny lub dość ciężki i czasami powoduje problemy z mową i słuchem, upośledzeniem umysłowym i ruchami spastycznymi. CP jest zwykle diagnozowane w dzieciństwie.
Choroby neuronów ruchowych (MND) to grupa chorób nerwowo-mięśniowych, które są spowodowane zwyrodnieniem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i mózgu. Choroby te zwykle prowadzą do osłabienia i atrofii - najpierw w mięśniach ramion i nóg, a następnie w mięśniach prowadzących do gardła i twarzy. Choroby neuronu ruchowego obejmują trzy typy chorób zanikowych mięśni kręgosłupa (SMA) zdiagnozowanych w dzieciństwie - SMA typu I, SMA typu II i SMA typu III. Obejmuje to również zanik mięśni opuszkowych kręgosłupa (SBMA), zanik mięśni kręgosłupa dorosłych (SMA) i stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga.
Choroby połączenia nerwowo-mięśniowego to kolejna klasyfikacja chorób nerwowo-mięśniowych. Choroby te zazwyczaj wynikają z nieprawidłowego działania połączenia nerwowo-mięśniowego, czyli miejsca, w którym nerw przekazuje sygnały do mięśni. Ta grupa chorób obejmuje zespół Lamberta-Eatona (LES), chorobę autoimmunologiczną Myasthenia Gravis (MG) i wrodzony zespół miasteniczny (CMS), stan dziedziczny.
Choroby metaboliczne mięśni również należą do kategorii chorób nerwowo-mięśniowych. Choroby te są zwykle spowodowane odziedziczonymi defektami, które zakłócają przetwarzanie przez organizm reakcji chemicznych podczas normalnego funkcjonowania komórek. Choroby metaboliczne mięśni można diagnozować w okresie niemowlęcym, dzieciństwie lub dorosłości. Do tej grupy należą miopatia mitochondrialna (MITO), niedobór karnityny (CD) i niedobór dehydrogenazy mleczanowej (LDHA).
Choroby nerwów obwodowych można również klasyfikować jako choroby nerwowo-mięśniowe. Warunki te są zazwyczaj wynikiem uszkodzenia nerwów w obwodowym układzie nerwowym, w tym ramion, nóg, tułowia, twarzy i niektórych nerwów czaszkowych. Częstymi objawami chorób nerwów obwodowych są drętwienie i ból kończyn. Choroby w tej kategorii to Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), Dejerine-Sottas Disease (DS) i Friedreich's Ataxia (FA).
Wiele różnych rodzajów miopatii - chorób wpływających na mięśnie szkieletowe lub mięśnie łączące się z kościami - również należy do kategorii chorób nerwowo-mięśniowych. Miopatie zwykle powodują stopniowe osłabienie mięśni i atrofię najbliżej środka ciała. Choroby te mogą być spowodowane wadami genetycznymi lub zaburzeniami metabolicznymi, hormonalnymi lub zapalnymi. Przykłady miopatii obejmują miopatię nemalinową (NM), okresowe porażenie (PP) i chorobę centralnego rdzenia (CCD).