Jakie są różne rodzaje zespołu pterygium?

Aspekty zespołu Pterygium mogą się różnić w zależności od indywidualnego, ale zazwyczaj obejmują rozszczep podniebienia lub wargi, sieci skóry pokrywające tylne staw kolanowy i nieprawidłowości narządów płciowych. Inne możliwe funkcje mogą obejmować palce u stóp lub palców, tak zwane doły do ​​ust lub nietypowe fałdy skóry na szczękach, powiekach lub dużych palcach. To rzadkie zaburzenie jest czasami nazywane zespołem pterygium podkolanowym lub PPS, a także zespołem facio-genito-poli. Wiadomo, że jest spowodowany mutacją w genie IRF6. Zespół van der Woude'a jest ściśle powiązanym warunkiem, który wynika z innej mutacji genu IRF6, z niektórymi z tych samych objawów, co PPS.

Jedną z powszechnych cech zespołu Pterygium jest jakaś wersja rozszczepiania wargi lub rozszczepu. Wady ustalone wargi może powodować doły lub depresje na środku dolnej wargi lub nietypowe obszary skóry w niektórych części dolnej wargi. Podniebienie jednostki, znane również jako dach ust, może zawierać nienormalne otwarcie. Jakaś osobaUAL z zespołem pterygium nie ma typowej liczby zębów, stan zwany hipodontią. Wszystkie te problemy fizyczne mogą powodować trudności w rozwoju języka.

Syndrom pterygium

Pliteal Pterygium otrzymuje swoją nazwę od wspólnego zaangażowania podkolanowego obszaru za kolanem. Osoby z tym zaburzeniem na ogół mają siedem paszową rosnącą na tylnej części kolana i prawdopodobnie rozciągającą się na piętę osoby, utrudniając chodzenie lub czołowanie się bez chirurgicznego usunięcia sieci. Ta taśma może również wystąpić na dużych paznokciach paznokciowych, aw niektórych przypadkach istnieje również obcy tkanka, która częściowo łączy szczęki lub dolne i górne powieki. Warbowane lub stopiono palce i palce, znane jako syndaktycznie, są również powszechne u osób z zespołem Pterygium.

Wady rozwojowe genitaliów często występuje w połączeniu z zespołem Pterygium. Kobiece mogłymają bardzo małe zewnętrzne wargi warg wargowych. Samce prawdopodobnie mają podzieloną mosznę lub jądra, które nie zchodzą normalnie, czasami nazywane kryptorchidyzmem.

Podobne wrodzone zaburzenie nazywa się zespołem van der Woude. To zaburzenie jest również wynikiem mutacji w genie IRF6. Osoby z zespołem van der Woude mają również zwykle dolną wargę, podniebienie, rozszczep wargi lub hipodontię.

Zespół

Pterygium jest niezwykle rzadki. Niektóre szacunki umieszczają występowanie tego zaburzenia na około 1 na 300 000 urodzeń. Zespół van der Woude jest nieco bardziej powszechny, co stanowi około dwóch procent przypadków obejmujących rozszczepioną wargę lub podniebienie.