Jakie są różne rodzaje zespołu Pterygium?
Aspekty zespołu skrzydłowego mogą być różne u poszczególnych osób, ale zazwyczaj obejmują rozszczep podniebienia lub wargi, wstęgi skóry pokrywające tylny staw kolanowy i nieprawidłowości narządów płciowych. Inne możliwe cechy mogą obejmować palce u nóg lub palców, tzw. Doły wargowe lub nietypowe fałdy skórne na szczękach, powiekach lub dużych palcach stóp. To rzadkie zaburzenie jest czasem nazywane zespołem pterygium podkolanowego lub PPS, a także zespołem facio-genito-podkolanowym. Wiadomo, że jest to spowodowane mutacją genu IRF6. Zespół Van der Woude'a jest ściśle powiązanym stanem, który wynika z innej mutacji genu IRF6, z niektórymi takimi samymi objawami jak PPS.
Jedną wspólną cechą zespołu skrzydłowego jest pewna wersja rozszczepionej wargi lub rozszczepu podniebienia. Wady rozwojowe warg mogą powodować wgłębienia lub wgłębienia pośrodku dolnej wargi lub nietypowe pagórki skóry na części dolnej wargi osobnika. Podniebienie jednostki, zwane również dachem ust, może zawierać nienormalne otwarcie. Niektóre osoby z zespołem skrzydłowatym nie mają typowej liczby zębów, co nazywa się hipodontią. Wszystkie te problemy fizyczne mogą powodować trudności w rozwoju języka.
Zespół pterygium podkolanowego bierze swoją nazwę od wspólnego zajęcia obszaru podkolanowego za kolanem. Osoby z tym zaburzeniem mają na ogół skórę z pasemka rosnącą w poprzek kolana i prawdopodobnie sięgającą do pięty osoby, co utrudnia chodzenie lub czołganie się bez chirurgicznego usunięcia wstęg. Taśma skórna może również występować na dużych paznokciach u nóg, aw niektórych przypadkach występuje również obca tkanka, która częściowo łączy szczęki lub dolne i górne powieki. Płetwiaste lub stopione palce u stóp i palców, znane jako syndaktylia, są również powszechne u osób z zespołem skrzydłowatym.
Wady rozwojowe narządów płciowych często występują w połączeniu z zespołem pterygium. Kobiety mogą mieć bardzo małe zewnętrzne wargi sromowe. Mężczyźni mogą mieć podzieloną mosznę lub jądra, które nie schodzą normalnie, czasami nazywane wnętrowstwem.
Podobne zaburzenie wrodzone nazywa się zespołem Van der Woude'a. To zaburzenie jest również wynikiem mutacji w genie IRF6. Osoby z zespołem Van der Woude'a mają również dolną wargę, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi lub hipodontię.
Zespół Pterygium występuje niezwykle rzadko. Niektóre szacunki wskazują, że występowanie tego zaburzenia występuje u około 1 na 300 000 urodzeń. Zespół Van der Woude'a jest nieco bardziej powszechny, stanowiąc około dwóch procent przypadków obejmujących rozszczep wargi lub podniebienia.