Jakie są różne rodzaje trisomii?

Trisomia jest chorobą genetyczną, w której komórki mają dodatkowy chromosom. Zwykle każda komórka zawiera 23 pary chromosomów. W momencie poczęcia, gdy komórki zaczynają się dzielić, dodatkowy chromosom może dołączyć do pary chromosomów. Tworzy to komórki z 47 chromosomami zamiast 46. Dodatkowy chromosom jest zwykle wyrażany z charakterystycznymi cechami fizycznymi i psychicznymi.

Pełne trisomie występują, gdy każda komórka w ciele ma dodatkowy chromosom. W trisomiach mozaikowych tylko niektóre komórki zawierają dodatkowy chromosom. Ludzie z częściowymi trisomiami mają tylko część dodatkowego chromosomu w swoich komórkach. Zarówno mozaikowe, jak i częściowe trisomie mogą być dziedziczne, podczas gdy pełne trisomie nie są. Trisomie nie są spowodowane czynnikami środowiskowymi ani wpływem rodziców.

Trisomie są ponumerowane zgodnie z lokalizacją dodatkowego chromosomu. Istnieją 23 lokalizacje chromosomów. Trisomia 21 lub zespół Downa oznacza, że ​​w 21. pozycji znajdują się trzy chromosomy. Podobnie jak w przypadku wszystkich trisomii, ryzyko zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki w chwili urodzenia. 45-letnia kobieta ma 1 na 30 szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa.

Zespół Edwardsa, lub Trisomy 18, jest drugim najczęściej występującym trisomią. Występuje u 1 na 3000 urodzeń żywych. Zespół Edwardsa jest zwykle śmiertelny, a mniej niż 10 procent dzieci urodzonych z tym zespołem żyje dłużej niż rok. Zespół powoduje wady serca, zaburzenia czynności nerek i poważne opóźnienia rozwojowe.

Zespół Patau jest wynikiem dodatkowego chromosomu w 13. lokalizacji, lub Trisomii 13. Podobnie jak zespół Edwardsa, mniej niż 10 procent dzieci urodzonych z zespołem Patau żyje dłużej niż rok. Ten zespół występuje u 1 na 10 000 żywych urodzeń. Może powodować problemy strukturalne w mózgu, poważne upośledzenie umysłowe i wady serca.

Trisomie mogą wystąpić na dowolnym z pozostałych 20 chromosomów, ale rzadko powodują żywe porody. Istnieją pojedyncze przypadki dzieci z rzadszymi trisomiami, które przeżyły kilka lat. Trisomia 16 występuje w jednym procencie wszystkich ciąż, ale ciąża zwykle powoduje poronienia w pierwszym trymestrze ciąży.

Diagnoza zwykle występuje w czasie ciąży. Badanie ultrasonograficzne może wykryć problemy z sercem lub nerkami dziecka, a następnie w celu potwierdzenia diagnozy stosuje się procedurę amniopunkcji. W przypadku żywych porodów lekarz może postawić wstępną diagnozę na podstawie charakterystycznych cech fizycznych. Analiza chromosomów zwana kerotypem służy do izolacji chromosomów i potwierdzenia diagnozy.