Jakie są różne rodzaje trisomii?

Trisomia to stan genetyczny, w którym komórki mają dodatkowy chromosom. Zwykle każda komórka przenosi 23 pary chromosomów. Po poczęciu, gdy komórki zaczynają się dzielić, dodatkowy chromosom może przyczepić się do pary chromosomów. Tworzy to komórki z 47 chromosomami zamiast 46. Dodatkowy chromosom jest zwykle wyrażany z charakterystycznymi cechami fizycznymi i psychicznymi.

Pełne trisomie występują, gdy każda komórka w ciele ma dodatkowy chromosom. W mozaikach tylko niektóre komórki zawierają dodatkowy chromosom. Osoby z częściowymi trisomami mają tylko część dodatkowego chromosomu w swoich komórkach. Zarówno mozaiki, jak i częściowe trisomie mogą być dziedziczne, podczas gdy pełne trisomie nie. Trisomie nie są spowodowane czynnikami środowiskowymi lub wpływami rodziców.

Trisomie są ponumerowane zgodnie z lokalizacją dodatkowego chromosomu. Istnieje 23 lokalizacji chromosomów. Trisomia 21 lub zespół Downa oznacza, że ​​w lokalizacji 21 ^st są trzy chromosomy. Jak w przypadku wszystkich triIzomie, ryzyko zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki w chwili urodzenia. 45-letnia kobieta ma szansę na poród dziecka z zespołem Downa.

Zespół Edwardsa lub trisomia 18, jest drugą najczęstszą trisomią. Występuje w 1 na 3000 żywych urodzeń. Zespół Edwardsa jest zwykle śmiertelny, a mniej niż 10 procent dzieci urodziło się z tym zespołem ponad rok. Zespół powoduje wady serca, nieprawidłowości nerek i ciężkie opóźnienia rozwojowe.

Zespół

Patau jest wynikiem dodatkowego chromosomu w lokalizacji 13 lub trisomii 13. Podobnie jak zespół Edwardsa, mniej niż 10 procent dzieci urodzonych z zespołem Patau na żywo dłużej niż jeden rok. Ten zespół występuje w 1 na 10 000 żywych urodzeń. Może powodować problemy strukturalne z mózgiem, ciężkie upośledzenie umysłowe i wady serca.

Trisomie mogą wystąpić na dowolnym z pozostałych 20 chromosomów, ale rzadko powodują porody żywe. Istnieją izolowane przypadki dzieci z rzadszymi trisomami przetrwania przez kilka lat. Trisomia 16 występuje w jednym procencie wszystkich ciąż, ale ciąże zwykle powodują poronienia w pierwszym trymestrze ciąży.

Diagnoza zwykle występuje podczas ciąży. Badanie ultradźwiękowe może wykryć problemy z sercem lub nerkami dziecka, a następnie do potwierdzenia diagnozy stosuje się procedurę amniopunkcji. W przypadku urodzeń żywych lekarz może dokonać wstępnej diagnozy na podstawie charakterystycznych cech fizycznych. Analiza chromosomalna zwana kerotypem służy do izolacji chromosomów i potwierdzenia diagnozy.