Jakie czynniki są zaangażowane w diagnozę ataksji?
Rozpoznanie ataksji wymaga starannej serii testów w celu ustalenia charakteru zaburzenia równowagi pacjenta i ustalenia, czy jest to podstawowy problem medyczny czy objaw innej choroby. Testy mogą obejmować wywiady z pacjentami, zbieranie płynów ustrojowych i badania obrazowania medycznego, aby dowiedzieć się więcej. Lekarze rodzinni zwykle kierują pacjentów do neurologa w celu oceny, gdy wykluczyli oczywiste przyczyny ataksji i pacjent wyraźnie potrzebuje bardziej zaawansowanego leczenia. Zrozumienie tego stanu jest ważne dla sformułowania odpowiednich zaleceń dotyczących leczenia.
Pierwszym krokiem w diagnozie ataksji jest szczegółowy wywiad z pacjentem w celu sprawdzenia przyczyn i czynników ryzyka. Ludzie zostaną poproszeni o opisanie objawów i wzorca ich wystąpienia, a także mogą omówić historię rodziny, a także to, czy używają alkoholu czy leków. Czasami pacjent przyjmuje leki, o których wiadomo, że powodują problemy z równowagą, na przykład w takim przypadku dalsza ocena może nie być konieczna. Informacje te mogą wymagać powtórzenia kilku dostawcom usług medycznych i może pomóc w napisaniu ich w obszernym dokumencie.
Próbki krwi i moczu można pobrać w celu sprawdzenia narażenia na toksyny i inne potencjalne czynniki w diagnozie ataksji. Jeśli wydają się normalne, może być konieczne nakłucie tarcicy w celu pobrania próbki płynu mózgowo-rdzeniowego. Obrazowanie mózgu i rdzenia kręgowego może również zapewnić wgląd w stan pacjenta, podobnie jak badania przewodnictwa nerwowego w celu sprawdzenia problemów z obwodowym układem nerwowym. Wyniki testu można zebrać razem, aby wykluczyć potencjalne przyczyny lub rodzaje ataksji lub kategorycznie zidentyfikować konkretny stan.
W niektórych przypadkach badanie genetyczne może być zalecane jako część diagnozy ataksji. Niektóre formy ataksji mają podłoże genetyczne, a inne zaburzenia genetyczne mogą powodować problemy z równowagą wśród innych objawów. Testy mogą wykazać, czy pacjent niesie szkodliwe geny, które mogą być przyczyną problemu. Na przykład pacjenci z ataksją, u których w rodzinie występowały zaburzenia równowagi związane z dodatnimi wynikami badań genetycznych, prawdopodobnie występuje rodzinna ataksja.
Opcje leczenia po rozpoznaniu ataksji mogą zależeć od przyczyny. Niektórzy pacjenci mogą otrzymać opiekę wspomagającą, taką jak fizykoterapia, pomoc w poruszaniu się i pomoc w zadaniach związanych z życiem, takich jak kąpiel. Inni mogą skorzystać z operacji lub leków w leczeniu ataksji lub przyczyny leżącej u jej podstaw. Jeśli jest to spowodowane narażeniem środowiska na toksyny, oczyszczenie terenu lub noszenie ochrony podczas pracy w tym środowisku w przyszłości może pomóc pacjentowi ustabilizować się. Gdy pacjent ma diagnozę, może pomóc w znalezieniu specjalisty znającego tę konkretną formę ataksji, aby uzyskać jak najwięcej opcji leczenia.