Jakie są najczęstsze objawy zespołu Marfana?
Zespół Marfana jest chorobą genetyczną, która wpływa na tkanki łączne organizmu. Wadliwa tkanka łączna może wpływać na wiele obszarów ciała, w tym oczy, serce i płuca. Niektóre objawy zespołu Marfana mogą obejmować problemy ze wzrokiem, zatłoczone zęby i powikłania związane z sercem. Nie ma lekarstwa na ten stan, a niektóre osoby mogą mieć tylko łagodne objawy, podczas gdy inne mogą mieć poważne problemy medyczne z powodu nasilenia objawów zespołu Marfana. Leczenie jest ukierunkowane na każdy objaw, ponieważ staje się on uciążliwy lub ciężki.
Niektóre z najbardziej zauważalnych objawów zespołu Marfana często dotyczą układu kostnego. W większości przypadków osoba z zespołem Marfana jest wysoka i chuda z luźnymi stawami. Wiadomo, że ten stan wpływa na różne długie kości ciała, więc ramiona, nogi oraz palce u stóp i stóp mogą wydawać się nieproporcjonalnie długie w porównaniu z resztą ciała.
Objawy zespołu Marfana dotyczące jednego lub obu oczu występują u ponad połowy osób cierpiących na tę chorobę. Soczewka oka może przesunąć się na jedną stronę lub wydawać się wyższa lub niższa niż normalnie. Wielu pacjentów jest niedowidzących i może mieć także wiele innych problemów wzrokowych.
Większość osób z zespołem Marfana będzie miała problemy z sercem lub naczyniami krwionośnymi. Objawy zespołu Marfana dotyczące układu sercowo-naczyniowego mogą obejmować wady zastawek serca, duszność lub nieregularne bicie serca. U niektórych osób może wystąpić potencjalnie zagrażający życiu stan zwany rozwarstwieniem aorty. Dzieje się tak, gdy główna tętnica opuszcza serce łzami lub pęknięciami i może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych lub nawet nagłej śmierci.
Problemy z układem nerwowym mogą powodować objawy zespołu Marfana, takie jak ból, osłabienie lub drętwienie nóg. Często występują także bóle brzucha i problemy z kręgosłupem. Mogą wystąpić problemy skórne, takie jak rozwój niewyjaśnionych rozstępów. Przepukliny występują, gdy część jelit wystaje przez otwór, który rozwija się w ścianie brzucha, a to zjawisko jest stosunkowo częste wśród osób z zespołem Marfana.
Płuca są podatne na uszkodzenie lub dysfunkcję z powodu tego stanu medycznego. Te objawy zespołu Marfana często obejmują duszność, chrapanie lub bezdech senny. Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Marfana, wszelkie szczególnie uciążliwe objawy należy omówić z lekarzem. Mogą być dostępne leki na receptę lub inne opcje leczenia, które pomogą złagodzić niektóre bardziej niepokojące problemy, które mogą się pojawić.