Jakie są najczęstsze objawy dystrofii miotonicznej?
Dystrofia miotoniczna, znana również jako dystrofia myotonica (DM) lub choroba Steinerta, jest postacią dystrofii mięśniowej. Dystrofie mięśniowe lub miotonie to grupa stanów, które powodują postępujące osłabienie mięśni. Objawy dystrofii miotonicznej mogą się znacznie różnić ze względu na udział wielu układów w ciele. Jednym z najbardziej wyróżniających się objawów jest sztywność mięśni; rozluźnienie mięśni, które zwykle występuje po skurczu mięśni, jest znacznie opóźnione w tym stanie, co powoduje ogólną sztywność. Może to wykazać pacjent usiłujący rozluźnić rękę po chwyceniu przedmiotu przez dłuższy czas. W dystrofii miotonicznej pacjent nie byłby w stanie natychmiast rozluźnić uścisku bez pomocy.
Objawy dystrofii miotonicznej zaczynają się na twarzy, przechodząc w dół do obręczy barkowej. Później ruchy stopy, takie jak zgięcie grzbietowe, zostają utracone. Objawami twarzy dystrofii miotonicznej są charakterystyczny wygląd „twarzy toporki”. Ta fizjonomia pojawia się jako drżenie mięśni wokół skroni z powodu zaangażowania mięśni skroniowych z „zakapturzeniem” oczu. W bardziej zaawansowanych stadiach dolna połowa twarzy zwisa, z opadaniem dolnej wargi w wyniku zaniku mięśni żwaczy i orbicularis oris.
Inną wyróżniającą cechą dystrofii miotonicznej jest to, że mięśnie proksymalne pozostają stosunkowo silniejsze niż ich dystalne odpowiedniki w trakcie tej choroby. Chociaż osłabienie mięśnia czworogłowego może występować u wielu pacjentów. Na przykład pacjent może mieć stosunkowo silne mięśnie nóg, ale głębokie osłabienie zgięcia grzbietowego kostki, co powoduje uderzający spadek stopy.
Wczesne objawy dystrofii miotonicznej mogą obejmować osłabienie mięśni szyi, zwłaszcza mostkowo-obojczykowatych i zginaczy. Łysienie przedniego wzoru jest kolejnym wczesnym objawem, wraz z poważnym osłabieniem mięśni kończyn dystalnych. Późniejsze objawy obejmują zajęcie języka i gardła, czego skutkiem jest głos nosowy, poważne problemy z przełykaniem i dyzartryczne wzorce mowy, w których pacjent miałby trudności z wypowiadaniem słów.
Objawy dystrofii miotonicznej występują również w innych układach organizmu, zwłaszcza w układzie krążenia. Zaburzenia serca występują dość często w dystrofii miotonicznej, szczególnie u pacjentów z typem DM1. Te problemy z sercem koncentrują się głównie na zaburzeniach elektrycznych mięśnia sercowego lub mięśnia sercowego. Bloki serca pierwszego stopnia są również powszechne. Kompletne bloki serca są mniej powszechne niż pierwszego stopnia, ale nadal mogą wystąpić u znacznej liczby pacjentów. Mogą również wystąpić inne nieprawidłowości serca, takie jak zastoinowa niewydolność serca i choroba płuc.
W rzeczywistości na dystrofię miotoniczną wpływają różne układy w ciele. Na przykład często występują problemy metaboliczne, takie jak insulinooporność i cukrzyca. Mogą również wystąpić zaburzenia żołądkowo-jelitowe, w tym zaparcia i zmniejszenie motoryki przewodu pokarmowego. Dystrofia miotoniczna powoduje również upośledzenie umysłowe, prowadząc do zaburzeń poznawczych i hipersomnii. W tym stanie może również występować zanik jąder i zaćma.