Jakie są najczęstsze objawy dystrofii miotonicznych?

Dystrofia miotoniczna, znana również jako dystrofia miotonica (DM) lub choroba Steinerta, jest formą dystrofii mięśniowej. Dystrofie mięśniowe lub miotoniaki to grupa stanów, które powodują postępujące osłabienie mięśni. Objawy dystrofii miotonicznych mogą się znacznie różnić ze względu na zaangażowanie wielu układów w ciele. Jednym z najbardziej wyróżniających się objawów jest sztywność mięśni; Rozluźnienie mięśni, które zwykle występuje po skurczu mięśni, jest wyraźnie opóźnione w tym stanie, co powoduje ogólną sztywność. Pacjent może to wykazać, próbując rozluźnić rękę po chwytaniu obiektu przez długi czas. W dystrofii miotonicznej pacjent nie byłby w stanie natychmiast złagodzić przyczepności bez pomocy.

Objawy dystrofii miotonicznych zaczynają się na twarzy, przechodząc w dół do pasa barku. Później utracono ruchy stopy, takie jak zgięcie grzbietowe. Objawy twarzy objawów dystrofii miotonicznych obejmują charakterystykęIC „Hatchet-Faced” wygląd. Ta fizjognomia pojawia się jako wydrążenie mięśni wokół świątyń z powodu zaangażowania mięśni Temporalis z „kapturem” oczu. W bardziej zaawansowanych stadiach dolna połowa twarzy opadła, z opadaniem dolnej wargi w wyniku atrofii maseter i mięśni orbicularis oris.

Kolejną cechą odróżniającą dystrofię miotoniczną jest to, że mięśnie proksymalne pozostają stosunkowo silniejsze niż ich dystalne odpowiedniki w trakcie tej choroby. Chociaż osłabienie mięśnia czworogłowego może występować u wielu pacjentów. Na przykład pacjent może mieć stosunkowo silne mięśnie nóg, ale głęboką osłabienie zgięcia grzbietowego, co powoduje uderzającą spadek stopy.

Objawy dystrofii wczesnych miotonicznych mogą obejmować osłabienie mięśni szyi, zwłaszcza mostkalowodomastoidów i zginaczy. Łysienie wzoru czołowego to kolejny wczesnyManifestacja wraz z poważnym osłabieniem mięśni dystalnych kończyn. Późniejsze objawy obejmują zaangażowanie języka i gardła, co powoduje głos nosowy, poważne problemy z połykaniem i dysartryczne wzorce mowy, w których pacjent miałby trudności z wyrażaniem słów.

Objawy dystrofii miotonicznej występują również w innych układach ciała, szczególnie w układzie krążenia. Zaburzenia serca są dość powszechne w dystrofii miotonicznych, zwłaszcza pacjentów z typem DM1. Te problemy z sercem koncentrują się głównie w zaburzeniach elektrycznych mięśnia sercowego lub mięśnia serca. Często występują również bloki serca pierwszego stopnia. Kompletne bloki serca są mniej powszechne niż pierwszego stopnia, ale nadal mogą wystąpić u dużej liczby pacjentów. Mogą również wystąpić inne nieprawidłowości serca, takie jak zastoinowa niewydolność serca i choroby serca płuc.

W rzeczywistości różne układy w ciele są dotknięte dystrofią miotoniczną. Na przykład metabolProblemy IC, takie jak oporność na insulinę i cukrzyca, są powszechne. Mogą również wystąpić zaburzenia żołądkowo -jelitowe, w tym zaparcia i spadek ruchliwości GI. Dystrofia miotoniczna powoduje również zaburzenia psychiczne, co prowadzi do dysfunkcji poznawczej i hipersomni. W tym stanie mogą również występować zanik jąder i zaćma.