Jakie są najczęstsze objawy fenyloketonurii?
W wielu częściach świata większość ludzi nigdy nie zobaczy wspólnych objawów PKU lub fenyloketonurii, ponieważ wiele krajów rutynowo testuje to zaburzenie genetyczne w pierwszych dniach życia. Chociaż nie jest to rzadkie, stan jest niezwykle poważny, gdy nie jest leczony, i może zacząć powodować poważne trwające całe życie działania niepożądane w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu. Nacisk za testowanie każdego noworodka polega na zapewnieniu, że osoby z PKU otrzymają natychmiastowe leczenie w postaci diety niskobiałkowej, która nie zawiera fenyloalanin, które gromadzą się w inny sposób i powodują szkody. Wczesna interwencja jest kluczem do zapobiegania wszystkim objawom fenyloketonurii i zapewnienia ludziom możliwości prowadzenia stosunkowo normalnego życia.
Gdy to badanie nie jest dostępne lub jest tylko opcjonalne, wiele objawów fenyloketonurii u dziecka z PKU zaczyna pojawiać się, gdy dziecko ma zaledwie miesiąc lub dwa miesiące. Rodzice mogą zauważyć, że dzieci mają nadmierną biegunkę lub wymioty, co powoduje słabe przybieranie na wadze i może powodować brak prosperity. Kolejny z objawów fenyloketonurii może wydawać się ludziom znacznie mniej oczywisty. Niemowlęta mogą być wrażliwe na światło, co dotyczy wielu dzieci. Rodzice powinni szukać nadmiernej wrażliwości na światło, ale może to nie być najlepszy czynnik diagnozujący.
Dziecko z objawami fenyloketonurii charakteryzuje się również wybrednością lub trudnością. Takie dzieci mogą płakać znacznie częściej, co czasem zostaje odrzucone jako kolka. Niełatwe do usunięcia są uporczywe problemy skórne, takie jak suchość lub wyprysk. Ponadto dzieci z PKU często mają specyficzny zapach, który jest opisywany jako prawie stęchły lub spleśniały. Ten zapach może być również obecny w moczu i bardzo różni się od typowego zapachu dla dzieci.
Jeśli objawy fenyloketonurii nie zostaną rozpoznane, stan pogarsza się w ciągu kilku miesięcy. Rosnące poziomy fenyloalanin w organizmie, których nie można rozbić ani wydalić, zaczynają powodować poważne uszkodzenie mózgu. Można to wyrazić poprzez niespełnienie któregokolwiek lub wszystkich kamieni milowych rozwoju, samookaleczające zachowania, takie jak walenie się w głowę, rosnące opóźnienie, które może szybko stać się głębokie, oraz występowanie napadów. Pojawienie się tych objawów zwykle wskazuje na PKU, ale mam nadzieję, że jego wcześniejsze wskazania doprowadziły do leczenia.
Kiedy objawy fenyloketonurii są wcześnie rozpoznawane, możliwe jest jedynie poprzez dietę, aby uniknąć trudnych wyzwań, przed którymi stoją osoby z niezdiagnozowanym PKU. Chociaż dieta wolna od fenyloalaniny może być restrykcyjna, zwykle oznacza to, że osoba, która jest na takiej diecie po wczesnej diagnozie, nie cierpi z powodu skrajnych PKU. Poznanie pozostaje silne, kamienie milowe rozwoju są osiągane na czas i istnieje kilka niepełnosprawności. Jest to niewątpliwie najlepszy argument za wczesnym postawieniem diagnozy. Bardzo pożądane jest leczenie tego stanu, zanim zacznie się pojawiać uszkodzenie.