Jakie są najczęstsze objawy zespołu Turnera?
Zespół Turnera może powodować wiele różnych objawów; niektóre z najbardziej oczywistych objawów choroby obejmują charakterystyczny wygląd fizyczny, z niskim wzrostem, szyjką i szeroką klatką piersiową. Powikłania sercowo-naczyniowe zespołu Turnera mogą powodować ból w klatce piersiowej, duszność i kołatanie serca. Nierozwinięte jajniki mogą utrudniać zdolności reprodukcyjne i rozwój seksualny dotkniętych kobiet. Wady rozwojowe nerek mogą zwiększać ryzyko zakażenia lub niedrożności układu moczowego u pacjentów, powodując szereg objawów. Inne objawy zespołu Turnera występują rzadziej, ale mogą obejmować problemy z oczami, kościami lub układem pokarmowym.
Wiele objawów zespołu Turnera jest widocznych w cechach fizycznych pacjentów dotkniętych chorobą. Dorośli z tą chorobą mają niski wzrost i często cierpią z powodu słabego wzrostu przez całe życie. Innymi typowymi cechami fizycznymi tych pacjentów są szerokie klatki piersiowe i krótkie, grube szyje. Często obserwuje się również słaby rozwój paznokci.
Zespół Turnera często może wpływać na serce, a późniejsze nieprawidłowości sercowo-naczyniowe mogą powodować wiele objawów. Wielu pacjentów z tym zespołem ma stan zwany „zwężeniem aorty”, który powoduje zwężenie aorty, dużego naczynia krwionośnego odprowadzającego krew z serca. Objawami tego stanu mogą być duszność podczas ćwiczeń, ból w klatce piersiowej, utrata przytomności podczas wysiłku i ból głowy. Czasami u niektórych pacjentów może rozwinąć się łza w ścianie ich aorty, powodując nagły ból w klatce piersiowej. Pacjenci, u których wystąpi ten objaw, powinni udać się na izbę przyjęć, ponieważ stan ten może zagrażać życiu.
Nierozwinięte jajniki mogą być źródłem niektórych objawów zespołu Turnera związanych z płcią i reprodukcją. Bez wystarczającej produkcji estrogenu przez jajniki niektóre kobiety nie doświadczają dojrzewania. Nigdy nie miesiączkują, nie rozwijają piersi i nie rozwijają włosów łonowych. Inne kobiety dojrzewają pełniej i zaczynają miesiączkę, ale po 20 latach przechodzą przedwczesną menopauzę. Objawy menopauzy mogą obejmować uderzenia gorąca, nocne poty i zmiany nastroju.
Choroba ta może również dotyczyć nerek. Wady rozwojowe nerki mogą obejmować jedną nerkę w kształcie litery U zamiast dwóch oddzielnych nerek - stan zwany nerką podkową - lub nieprawidłowy dopływ krwi do nerki. Te nieprawidłowości strukturalne zwiększają ryzyko zakażenia nerek lub niedrożności przepływu moczu przez układ moczowy. Związane z nerkami objawy zespołu Turnera mogą zatem obejmować gorączkę, ból z oddawaniem moczu, niezdolność do oddawania moczu i ból w dolnej części pleców.
Inne objawy zespołu Turnera występują rzadziej, ale nadal mogą rozwinąć się u chorych pacjentów. Pacjenci mogą mieć osteoporozę, co może powodować objawy, takie jak ból kości. Mogą wystąpić nieprawidłowości w oczach, powodujące utratę wzroku, niewyraźne widzenie i ślepotę czerwono-zieloną. Pacjenci z zespołem Turnera są również narażeni na zwiększone ryzyko celiakii, która jest chorobą przewodu pokarmowego powodującą biegunkę i ból brzucha.