Jakie są najrzadsze choroby skóry?
Rzadkie choroby skóry są często ograniczone do odizolowanych grup ludności świata. Wielu lekarzy, w tym dermatologów specjalizujących się w leczeniu skóry, może spędzić całe swoje kariery, nie spotykając ani jednego przykładu z setek rodzajów rzadkich chorób skóry, które istnieją. Wynika to z faktu, że zwykle występują u nielicznych osób na milion osób w populacji ludzkiej. Choroby te obejmują recesywną dystroficzną epidermolizę Bullosa (RDEB), grzybicę imbricata lub grzybicę Tokelau, występującą tylko w plemieniu Mindanao na Filipinach oraz zespół Stevensa-Johnsona (SJS), który występuje jako niepożądana reakcja na leki i występuje tylko u garstki ludzi na milion. Rzadkie zaburzenia skóry mogą mieć przyczyny genetyczne, środowiskowe lub nieznane, i chociaż wiele z nich nie ma znanego leku, niektóre można łatwo wyleczyć po ich zidentyfikowaniu.
Morgellons jest przykładem wśród rzadkich chorób skóry choroby, która jest słabo poznana, ale uważa się, że jest spowodowana jakąś infekcją. Powoduje zmiany skórne, a także inne niekorzystne skutki, takie jak utrata pamięci i ból stawów, i został zidentyfikowany u około 2000 do 4500 osób w populacji USA w liczbie 307 000 000 na 2011 r. Podobnie jak kilka rzadkich chorób skóry, nie ma znanego lekarstwa na Morgellons, który został po raz pierwszy zidentyfikowany w 2001 roku przez Mary Leitao, matkę dwuletniego dziecka, które zachorowało w Pensylwanii w USA.
W obrębie plemienia Mindanao w prowincji Sarangani na Filipinach grzybica imbricata jest wywoływana przez grzybicę grzybicy Tokelau. Powoduje rodzaj złuszczającego się, przypominającego odciski palca wzoru złuszczania skóry, który może rozprzestrzeniać się na duże części ciała, ale reaguje na konwencjonalne zabiegi po zidentyfikowaniu. W 1990 r. Na całym świecie zgłoszono tylko trzy przypadki tej choroby, z których jedna sięga aż do 1789 r. Jednak co najmniej 28 osobników zostało zarażonych tą chorobą w 2011 r. i wszystkie nowe przypadki były w obrębie plemienia Mindanao.
RDEB był przykładem wśród rzadkich chorób genetycznych nieuleczalnego stanu do 2010 r., Kiedy to 10 dzieci leczono go w USA komórkami macierzystymi uzyskanymi ze szpiku kostnego. Choroba RDEB została zdiagnozowana jako występująca u około 20 noworodków w Stanach Zjednoczonych na każde 1 000 000 żywych urodzeń, a międzynarodowe wysiłki lekarzy z USA, Wielkiej Brytanii i Japonii pracują nad leczeniem i możliwymi lekami na nią od 2010. Podczas gdy ośmioro z 10 dzieci wyzdrowiało, dwoje zmarło, a badania medyczne trwają w celu ulepszenia metod leczenia. Podobnie jak wiele rzadkich chorób skóry, wiadomo, że RDEB wpływa przede wszystkim na dzieci, ponieważ jego wyniki mogą być tak poważne, że zwykle powodują przedwczesną śmierć. Choroba sprawia, że skóra jest bardzo wrażliwa na tarcie, powodując pęcherze i zeskrobanie, a efekt ten występuje również na wewnętrznych powierzchniach skóry, takich jak jama ustna i przełyk, co może powodować ekstremalny ból przy takich podstawowych czynnościach jak jedzenie.