Jakie są objawy achondroplazji?
Objawy achondroplazji, formy karłowatości, obejmują krótkie ramiona, krótkie nogi i powiększoną głowę. Ludzie z achondroplazją mają nie tylko niższy wzrost niż inni, ale ich ciała są również nieproporcjonalne, ze średnimi do długich torsów kontrastującymi z bardzo krótkimi, wygiętymi kończynami. Stan ten jest zaburzeniem kości, które powoduje, że dotknięte nim osoby doświadczają dolegliwości fizycznych, takich jak zwężenie kręgosłupa. Ludzie mogą również doświadczać innych problemów zdrowotnych, takich jak infekcje ucha, zaburzenia oddychania i otyłość.
Chociaż niektóre objawy achondroplazji można leczyć, niewiele można zrobić w przypadku niskiego wzrostu. Osoby z achondroplazją prawie nigdy nie rosną powyżej 5 stóp (około 1,5 metra). Kończyny mogą być chronicznie wygięte w wyniku niedoborów masy kostnej i tkanki mięśniowej. Ręce i nogi również wydają się nieproporcjonalne do tułowia. Głowa, szczególnie czoło, również jest powiększana. Niektóre osoby mogą wybrać operacje kości, które pomagają skorygować, a nawet wydłużyć wzrost kości, ale takie zabiegi ostatecznie nie leczą niskiego wzrostu i mogą powodować dalsze komplikacje.
Otyłość jest jednym z najczęstszych objawów achondroplazji. Bez leczenia otyłość u osób achondroplastycznych może być wyniszczająca; już słaby system wsparcia kości i mięśni można łatwo uszkodzić przez nadmierną wagę. Lekarze leczący pacjentów z achondroplazją uważnie obserwują przyrost masy ciała pacjentów i zapewniają wdrożenie środków zapobiegających otyłości.
Regularne infekcje ucha to kolejny z najczęstszych objawów achondroplazji. W większości przypadków infekcje ucha są bardziej bolesne niż niebezpieczne, ale mogą pozostawać nieleczone, powodując uszkodzenie słuchu. Infekcje ucha są często leczone antybiotykami, a w celu zapobiegania infekcjom można założyć rurki uszne.
Inne objawy achondroplazji często obejmują obturacyjny bezdech senny, zaburzenie snu charakteryzujące się okresami, w których śpiący przestaje oddychać. Utrata oddechu nie jest wystarczająco długa, aby być śmiertelna, zwykle maksymalnie 30 sekund, ale sen może poważnie zakłócać sen, co może prowadzić do innych komplikacji. Aby zapobiec zaburzeniom oddychania wywołanym bezdechem, lekarze mogą zdecydować o zwolnieniu przepływu powietrza poprzez usunięcie migdałków i migdałków. Lekarze mogą również zalecić stosowanie maski nosowej.
Dysproporcja głowy może powodować inne powikłania, takie jak kraniosynostoza i wodogłowie. Kraniosynostoza charakteryzuje się przedwczesnym zamknięciem czaszki, co może zwiększyć stopień deformacji fizycznej i spowodować uszkodzenie mózgu; powikłaniom mózgu można zapobiec dzięki operacji na czas. Wodogłowie, znane również jako woda w mózgu, występuje u niemowląt, które mają za dużo płynu rdzeniowego w mózgu.