Jakie są objawy zespołu Downa?
Może występować wiele różnych objawów zespołu Downa i będą one wyrażane w większym lub mniejszym stopniu u dzieci z tą chorobą. Nie każde dziecko ma każdy objaw, a niektóre mogą mieć przewagę objawów, które sprawiają, że stan jest niezwykle poważny. Przed omówieniem objawów może pomóc dowiedzieć się trochę o tym stanie chromosomowym.
Zespół Downa jest również znany pod nazwą trisomy 21 i występuje, gdy płód dziedziczy trzy zamiast dwóch kopii 21. chromosomu. Może być wykryty w macicy lub zdiagnozowany po urodzeniu dziecka. Czasami dzieci mają mozaikowy zespół Downa, w którym mają tylko nieprawidłowy trzeci chromosom w niektórych swoich komórkach, a te dzieci mogą czasami mieć mniej objawów zespołu Downa, chociaż nie zawsze tak jest.
Objawy zespołu Downa zwykle obejmują upośledzenie funkcji poznawczych, które można wyrazić jako upośledzenie umysłowe. Może to być łagodne lub cięższe. Zespół Downa nie powinien być rozumiany jako wpływający tylko na poznanie. Może również powodować poważne wady wrodzone lub choroby. W przypadku wad wrodzonych wady serca są najczęstsze, choć wiele z nich nie jest skomplikowanych i można je naprawić. Problemy zdrowotne, które mogą występować, obejmują zaburzenia nietolerancji tarczycy lub glutenu i mogą obejmować wszelkie inne problemy zdrowotne, które mogą wpływać na dziecko bez trisomii 21.
Ludzie mogą komentować objawy zespołu Downa, które wpływają na wygląd. Dzieci zwykle są krótsze i mają krótsze kończyny. Mogą mieć krótsze, szersze szyje niż inne. Wygląd twarzy może być jedną z cech zespołu Downa. Czoło jest wysokie, uszy są niższe i mniejsze, a oczy mogą być szeroko rozstawione lub wyglądać tak, ponieważ nos jest bardziej płaski. Nieprawidłowości, które mogą występować lub nie, obejmują nietypowy układ zębów i zmiany w kształcie podniebienia.
Oprócz powyższych objawów zespołu Downa, jednym z objawów, które rodzice mogą natychmiast zauważyć, jest osłabienie mięśni. Te mają tendencję do poprawy, szczególnie w przypadku niektórych terapii fizycznych. Jednak pierwsze lata życia mogą być naznaczone nieosiągnięciem kamieni milowych rozwoju w zakresie ogólnych i drobnych umiejętności motorycznych, dopóki mięśnie nie staną się silniejsze.
Rozpoznanie tego stanu jest dość łatwe dzięki objawom zespołu Downa. Ma to szczęście, ponieważ wczesna interwencja może być kluczem do pomocy dziecku w osiągnięciu jak najlepszej zdolności. Wiele dzieci bardzo dobrze reaguje na różne formy terapii i interaktywnej zabawy i należy zauważyć, że wiele osób z tym schorzeniem może dobrze sobie radzić, utrzymywać pracę, żyć samotnie lub w domach grupowych i dobrze żyć w wieku średnim lub późniejszym. Najlepszy początek poprzez wczesne rozpoznanie objawów znacznie zwiększa szanse tych dzieci na pełne i szczęśliwe życie.