Jakie są objawy galaktozemii?
Galaktosemia jest schorzeniem wynikającym z niezdolności do rozpadu substancji zwanej galaktozą. Galaktoza, zwykle występująca w produktach mlecznych, wymaga określonych enzymów, aby ją rozbić, a jeśli enzym nie jest obecny, pojawiają się objawy choroby. Objawy galaktozemii, które zwykle obserwuje się niemal natychmiast, gdy noworodek pije mleko matki lub inne mleko, obejmują obrzęk żołądka, żółtaczkę i powolny wzrost. Badania krwi na obecność substancji takich jak glukoza i aminokwasy mogą pomóc zdiagnozować objawy galaktozemii, nawet zanim pojawią się oczywiste problemy fizyczne.
Ponieważ galaktozemia jest chorobą układu metabolicznego, objawy galaktozemii są na ogół zauważane bardzo wcześnie. Galaktoza jest integralnym składnikiem mleka, w tym mleka matki i mleka modyfikowanego wytwarzanego z mleka krowiego. Chociaż wszystkie przypadki galaktozemii są skutkiem braku przez dziecko funkcjonalnego genu dla enzymu, który może rozkładać galaktozę, w grę wchodzi kilka różnych genów.
Brak niezbędnych enzymów oznacza, że dzieci, które spożywają galaktozę, nie mogą jej rozkładać w normalny sposób. Zamiast tego galaktoza i cząsteczki wykonane z galaktozy gromadzą się w ciele i powodują szkodliwe skutki. Najbardziej dotknięte są cztery główne obszary ciała: oczy, wątroba, nerki i mózg. Uszkodzenie wątroby może powodować zażółcenie skóry żółtaczki i medyczne odkrycie powiększenia wątroby. Płyn gromadzi się również w żołądku, a dzieci nie przybierają na wadze tak dużej, jak to jest normalne dla dzieci w ich wieku.
Badania krwi mogą wykryć obecność galaktozemii, jeśli jest podejrzewana. Niski poziom glukozy we krwi jest jednym z objawów galaktozemii, podobnie jak obecność aminokwasów we krwi. Aminokwasy są budulcem białek, a ich obecność we krwi lub moczu jest znaczącym odkryciem medycznym. Ketony moczu, które są cząsteczkami wytwarzanymi, gdy ciało rozkłada własne tkanki, są również oznaką choroby. Laboratoria szpitalne mogą również być w stanie analizować krew dziecka pod kątem obecności lub braku zaangażowanych enzymów.
Letargiczne dziecko, które odmawia karmienia i jest bardziej drażliwe niż normalnie, może być narażone na galaktozemię. Z wiekiem, jeśli stan nie jest odpowiednio kontrolowany, dzieci mogą cierpieć z powodu wolniejszego niż zwykle rozwoju fizycznego, a nawet mogą mieć problemy intelektualne. Uszkodzenie oka może powodować zaćmę; ponieważ osoba genetycznie nie jest w stanie metabolizować galaktozy, problemy te mogą powstać, jeśli produkty mleczne są spożywane w dowolnym momencie w ciągu życia danej osoby.