Jakie są objawy galaktozemii?
Galaktosemia jest stanem chorobowym wynikającym z niezdolności do rozbicia substancji zwanej galaktozą. Zazwyczaj występując w żywności mleczarskiej, galaktoza wymaga określonych enzymów, aby go rozbić, a jeśli nie występuje enzym, pojawiają się objawy choroby. Wizualne objawy galaktozemii, które zwykle widać niemal natychmiast, gdy noworodka napije się piersi lub inne mleko, obejmują spuchnięty żołądek, żółtaczkę i powolny wzrost. Badania krwi substancji takie jak glukoza i aminokwasy mogą pomóc w zdiagnozowaniu objawów galaktozemii, nawet zanim pojawią się oczywiste problemy fizyczne.
Ponieważ galaktosemia jest chorobą układu metabolicznego, objawy galaktozemii są zasadniczo odnotowane bardzo wcześnie. Galaktoza jest integralnym elementem Milks, w tym mleki piersi, i mleki formuły wykonane z mleka krowiego. Chociaż wszystkie przypadki galaktozemii są wynikiem dziecka pozbawionego genu funkcjonalnego dla enzymu, który może rozbić galaktozę, zaangażowanych jest kilka różnych genów.
Brak niezbędnych enzymów oznacza, że dzieci, które spożywają galaktozę, nie mogą go rozbić w normalny sposób. Zamiast tego galaktoza i cząsteczki wykonane z galaktozy, zbierają wewnątrz ciała i powodują szkodliwe efekty. Najbardziej dotknięte są cztery główne obszary ciała, oczy, wątroba, nerki i mózg. Uszkodzenie wątroby może powodować żółknięcie skóry żółtaczki i medyczne odkrycie powiększenia wątroby. Płyn zbiera się również w żołądku, a dzieci nie przybierają tak dużej wagi, jak normalne dla dzieci w ich wieku.
Badania krwi mogą zidentyfikować obecność galaktozemii, jeśli jest podejrzewana. Niski poziom glukozy we krwi jest jednym z objawów galaktozemii, podobnie jak obecność aminokwasów w krwioobiegu. Aminokwasy są elementami składowymi białek, a ich obecność we krwi lub w moczu jest znaczącym odkryciem medycznym. Ketony moczu, które są cząsteczkami MAde, gdy ciało rozkłada własne tkanki, jest również oznaką choroby. Laboratoria szpitalne mogą być również w stanie przeanalizować krew dziecka pod kątem obecności lub braku zaangażowanych enzymów.
Letargiczne dziecko, które odmawia karmienia i jest bardziej drażliwe niż normalnie, może być zagrożone galaktosemią. W miarę starzenia się, jeśli stan ten nie jest odpowiednio kontrolowany, dzieci mogą cierpieć na wolniejszy niż zwykle rozwój fizyczny, a nawet mogą mieć trudności intelektualne. Uszkodzenie oka może wytwarzać zaćmę; Ponieważ dana osoba nie jest w stanie metabolizować galaktozy, problemy te mogą pojawić się, jeśli produkty mleczne zostaną spożywane w dowolnym momencie w życiu jednostki.