Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?
Istnieje wiele różnych postaci dystrofii mięśniowej, choroby genetycznej charakteryzującej się postępującym osłabieniem mięśni i ostatecznym zanikiem mięśni. Rozpoznanie objawów dystrofii mięśniowej może pomóc ludziom zidentyfikować stan we wczesnych stadiach, co może dać im więcej możliwości leczenia i interwencji. Szczególnie w rodzinach z historią choroby ważne jest, aby zwracać uwagę na wczesne znaki ostrzegawcze i rozważyć poradnictwo genetyczne w celu omówienia implikacji historii rodziny.
U wielu pacjentów z dystrofią mięśniową rozwój wczesnego dzieciństwa przebiega normalnie. Jednak, gdy dziecko zaczyna się kołysać, zaczynają pojawiać się oznaki osłabienia mięśni, takie jak zwiększone zmęczenie, trudności w siedzeniu, problemy z chodzeniem, brodzenie i kłopoty ze staniem. Pacjent może również odczuwać objawy dystrofii mięśniowej, takie jak częste upadki, trudności w negocjowaniu zmian nachylenia lub terenu oraz zaburzenia chodu, takie jak chodzenie po palcach.
W miarę postępu dystrofii mięśniowej pacjent może rozwinąć powiększone mięśnie, opadające powieki i twarz oraz trudności w oddychaniu. U niektórych pacjentów objawy dystrofii mięśniowej mogą pojawić się dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości, a forma dystrofii mięśniowej jest zwykle łagodna. Inni pacjenci odczuwają objawy już w bardzo młodym wieku, w okresie niemowlęcym lub niemowlęcym. Z biegiem czasu pacjent może stracić zdolność chodzenia i doświadczyć poważnego uszkodzenia stawów spowodowanego przykurczami (lub skróceniem) mięśni otaczających stawy, co prowadzi do zmniejszenia zakresu ruchu pacjenta.
Ten stan najczęściej występuje u chłopców, ponieważ jest to cecha powiązana z X. Cechy sprzężone z chromosomem X pojawiają się u chłopców, ponieważ dziedziczą kopię wadliwego genu w chromosomie X, a chromosom Y nie ma materiału genetycznego do zrównoważenia wadliwego genu. Kobiety mogą być nosicielkami dystrofii mięśniowej, ale często nie rozwijają się, ponieważ potrzebują dwóch wadliwych chromosomów X. Niektóre kobiety rozwijają łagodne objawy dystrofii mięśniowej, gdy są nosicielkami, w zależności od formy, jaką noszą.
Jeśli objawy dystrofii mięśniowej zostaną zidentyfikowane u dziecka, lekarz może użyć testu kinazy kreatynowej krwi jako wczesnego narzędzia diagnostycznego. Jeśli test wykaże nieprawidłowości, lekarz może zalecić badanie genetyczne w celu ustalenia, która forma dystrofii mięśniowej jest zaangażowana, wykorzystując te informacje do opracowania zaleceń dotyczących leczenia i długoterminowego planu dla pacjenta. Odpowiednie leczenie może radykalnie poprawić jakość życia i niezależność pacjenta, a także potencjalnie wydłużyć jego żywotność.