Jakie są objawy osteogenezy Imperfecta?
Niedoskonałość osteogenezy jest często określana jako zespół Lobsteina, choroba kruchych kości lub choroba kości szklanej. Jest to stosunkowo rzadka choroba genetyczna, w której kości chorego łatwo pękają lub łamią się. Objawy obejmują kruche, kruche kości; osłabienie mięśni i stawów; deformacje szkieletu; i warunki dentystyczne. W zależności od ciężkości zaburzenia choroba może nie być chorobą zagrażającą życiu. W tej chwili naukowcy szukają sposobu, aby trwale leczyć zaburzenie, pomagając jednocześnie dotkniętym tym osobom znaleźć sposób na prowadzenie produktywnego życia.
Chociaż głównym objawem osoby cierpiącej na niedoskonałość osteogenezy są kruche kości, które łatwo pękają lub łamią się, istnieje kilka innych typowych objawów, które wykazują osoby dotknięte chorobą. Na przykład osoby z niedoskonałością osteogenezy często mają słabe mięśnie i stawy, łamliwe zęby, zakrzywione kości, utratę słuchu i skoliozę. Jeśli ktoś ma cięższą postać chorób, może nawet mieć trudności z oddychaniem. Im ostrzejsza jest choroba, tym więcej objawów i więcej złamań kości doświadcza osoba.
Większość przypadków niedoskonałości osteogenezy wykrywa się po zakończeniu badania lekarskiego. Chociaż objawy mogą wskazywać na zaburzenie, trudno jest postawić dokładną diagnozę na podstawie samych objawów. Aby dokonać ostatecznego ustalenia, należy wykonać test genetyczny. Zwykle odbywa się to poprzez analizę krwi lub tkanek. Gdy analiza wykaże, że choroba jest obecna, możliwe jest przejście do przodu w celu zmniejszenia objawów i ograniczenia uszkodzeń kości.
Naukowcy szukają obecnie nowych sposobów leczenia niedoskonałości osteogenezy. Na przykład niektóre leki zwiększające masę kostną u dotkniętych osób są pomocne w zapobieganiu pęknięciom kości. Ponadto uważa się, że zwiększenie poziomu witaminy D pomaga zwiększyć gęstość kości. Niektórzy badacze badają również, w jaki sposób terapia genowa może pomóc osobom dotkniętym niedoskonałością osteogenezy. Również chirurgicznie wszczepiony pręt może pomóc wzmocnić osobę i zmniejszyć ryzyko obrażeń.
Osteogenesis imperfecta niekoniecznie zagraża życiu, szczególnie osobom z łagodnymi postaciami zaburzeń. W rzeczywistości często można nim zarządzać, a osoby dotknięte chorobą mogą prowadzić normalne życie. Ogólnie rzecz biorąc, jeśli osoba moderuje swoją aktywność fizyczną i prowadzi zdrowy tryb życia, może złamać mniej kości. Śmierć nie jest powszechna, ale jest to możliwe, jeśli choroba jest ciężka.