Jakie są objawy porfirii?

Porfiria to nazwa nadana grupie rzadkich zaburzeń, w których istnieją niedobory enzymów wymagane do wykonania hemu substancji. Hem jest pigmentem w kolorze czerwonym wytwarzanym w wątrobie i szpiku kostnym, który stanowi część hemoglobiny w czerwonych krwinkach. Porfiria mogą wpływać na skórę, układ nerwowy lub jedno i drugie. Objawy porfirii wpływającej na skórę rozwijają się w odpowiedzi na światło słoneczne i mogą obejmować swędzenie, pęcherze i obrzęk. Gdy porfiria wpływa na układ nerwowy, mogą wystąpić objawy psychiatryczne, a także ból brzucha, nudności i wymioty, a osłabienie mięśni lub paraliżu.

, chociaż jeden rodzaj porfirii, znany jako porfiria cutanea tarda, ma tendencję do nabycia, w większości przypadków te zabawy są odziedziczone, że są przekazywane z innych członków rodziny. W każdym charakterystycznym rodzaju porfirii występuje niedobór innego z ośmiu enzymów zastosowanych w procesie wytwarzania hemu. Niedobór na ścieżce produkcyjnej hemu prowadzi to Zgromadzenie substancji stosowanych w procesie produkcyjnym, a ponieważ substancje te gromadzą się w ciele, objawy porfirii rozwijają się

Porfiria cutanea tarda jest rodzajem porfirii, która występuje najczęściej, zwykle u mężczyzn w wieku powyżej 50 lat. Może się rozwijać w wyniku nadużywania alkoholu, narażenia chemicznego lub w związku z stosowaniem niektórych leków, takich jak środki antykoncepcyjne. Objawy porfirii cutanea tarda występują, gdy skóra jest narażona na światło słoneczne. Skóra staje się czerwona i swędzące i mogą rozwijać się duże pęcherze, wraz z nieprawidłowym wzrostem włosów i pigmentacją skóry. W ciele może wystąpić nadmiar żelaza i uszkodzenia wątroby.

Ostra przerywana porfiria jest najczęstszą porfirią wpływającą na układ nerwowy. Tutaj objawy porfirii są niezwykle zmienne, a niektóre osoby nie mają żadnych objawów. Poważny atak może rozpocząć się od niepokoju iPostęp do bólu w brzuchu, prawdopodobnie z zaparciami i wymiotami. Mocz może wydawać się czerwony lub ciemny, ze względu na usunięcie nagromadzonych substancji, które są częścią procesu produkcji hemu.

Problemy psychiatryczne, takie jak halucynacje, depresja lub mania, mogą być również objawami ostrej przerywanej porfirii. Różne mięśnie mogą stać się słabe, a nawet sparaliżowane, aw skrajnych przypadkach może być trudne do oddychania. Mrowienie lub drętwienie kończyn może się rozwijać, a osoba może mieć drgawki lub stać się zdezorientowane. Śmierć może nastąpić nagle z powodu nieregularnego rytmu serca.

Zarządzanie porfirią różni się w zależności od rodzaju i nasilenia ataku. Jeśli to możliwe, unika się znanych przyczyn, a objawy porfirii są czasami leczone przy użyciu leków lub poprzez podawanie hemu w żyle. Poważne epizody są zwykle zarządzane w szpitalu, aw niektórych przypadkach można przeprowadzić przeszczep szpiku kostnego lub wątroby.