Jakie są objawy porfirii?
Porfiria to nazwa grupy rzadkich zaburzeń, w których występują niedobory enzymów niezbędnych do wytworzenia hem. Heme to czerwony barwnik wytwarzany w wątrobie i szpiku kostnym, który stanowi część hemoglobiny w czerwonych krwinkach. Porfirie mogą wpływać na skórę, układ nerwowy lub oba. Objawy porfirii wpływające na skórę rozwijają się w odpowiedzi na światło słoneczne i mogą obejmować swędzenie, pęcherze i obrzęk. Kiedy porfiria wpływa na układ nerwowy, mogą wystąpić objawy psychiczne, a także ból brzucha, nudności i wymioty oraz osłabienie lub porażenie mięśni.
Chociaż jeden rodzaj porfirii, znany jako porphyria cutanea tarda, ma tendencję do nabywania, w większości przypadków choroby te są dziedzicznymi zaburzeniami, a geny są przekazywane od innych członków rodziny. W każdym charakterystycznym typie porfirii występuje niedobór jednego z ośmiu enzymów wykorzystywanych w procesie wytwarzania hemu. Niedobór ścieżki wytwarzania hemu prowadzi do gromadzenia się substancji wykorzystywanych w procesie produkcyjnym, a wraz z gromadzeniem się tych substancji w organizmie rozwijają się objawy porfirii.
Porphyria cutanea tarda jest rodzajem porfirii, która występuje najczęściej, zwykle u mężczyzn w wieku powyżej 50 lat. Może rozwinąć się w wyniku nadużywania alkoholu, narażenia chemicznego lub w związku ze stosowaniem niektórych leków, takich jak środki antykoncepcyjne. Objawy porfirii skórnej pojawiają się, gdy skóra jest wystawiona na działanie promieni słonecznych. Skóra staje się czerwona, swędząca i mogą pojawić się duże pęcherze, a także nieprawidłowy wzrost włosów i pigmentacja skóry. W organizmie może występować nadmiar żelaza i może dojść do uszkodzenia wątroby.
Ostra przerywana porfiria jest najczęstszą porfirią wpływającą na układ nerwowy. Tutaj objawy porfirii są niezwykle zmienne, a niektórzy ludzie nie mają żadnych objawów. Ciężki atak może rozpocząć się od niepokoju i postępu w bólu brzucha, prawdopodobnie z zaparciami i wymiotami. Mocz może wydawać się czerwony lub ciemny, ze względu na usunięcie nagromadzonych substancji, które są częścią procesu wytwarzania hemu.
Problemy psychiczne, takie jak omamy, depresja lub mania, mogą być również objawami ostrej porfirii przerywanej. Różne mięśnie mogą stać się słabe lub nawet sparaliżowane, aw skrajnych przypadkach oddychanie może być trudne. Może pojawić się mrowienie lub drętwienie kończyn, a dana osoba może mieć drgawki lub być zdezorientowana. Śmierć może nastąpić nagle z powodu nieregularnego rytmu serca.
Zarządzanie porfirią różni się w zależności od rodzaju i ciężkości ataku. W miarę możliwości unika się znanych przyczyn, a objawy porfirii czasami leczy się za pomocą leków lub poprzez podanie hemu do żyły. Poważne epizody są zwykle leczone w szpitalu, aw niektórych przypadkach można przeprowadzić przeszczep szpiku kostnego lub wątroby.