Jakie są objawy zespołu Williamsa?
Ludzie urodzeni z zespołem Williamsa wykazują szereg objawów, które odróżniają ten stan genetyczny od podobnych warunków, które również powodują nieprawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny. Wyraźna towarzyskość, niezwykłe umiejętności językowe, rysy twarzy i skłonność do problemów sercowo-naczyniowych są głównymi objawami zespołu Williamsa. Dzieci z zespołem Williamsa mogą mieć nienormalnie wysoki poziom wapnia we krwi, co powoduje drażliwe objawy przypominające kolkę. Inne objawy zespołu Williamsa obejmują problemy z karmieniem i karmieniem, nieprawidłowy rozwój zębów, nadostre słyszenie oraz problemy strukturalne z kościami i mięśniami. Często też stają przed wyzwaniami związanymi z uczeniem się, które obejmują upośledzenie umysłowe i zaburzenie deficytu uwagi (ADD), powodując, że pozostają w tyle za rówieśnikami w wielu fazach rozwoju.
Istnieje wiele cech fizycznych, które odróżniają osobę z zespołem Williamsa od innych. Objawami twarzy zespołu Williamsa są niezwykle płaski mostek nosowy; mały, zadarty nos; i nabłonkowe fałdy na powiekach, a także otwarte usta z dużymi wargami i grzbietami w tkance skóry między górną wargą a nosem. Zewnętrznie dzieci z objawami zespołu Williamsa są zwykle krótsze niż rodzeństwo i mają zgięte małe palce i zatopione piersi, podczas gdy wewnętrznie wykazują problemy z trawieniem, szczególnie w okresie niemowlęcym, takie jak refluks, wymioty i kolka. Często są również dalekowzroczni; zniekształcone, niewłaściwie umieszczone. lub brakujące zęby; szereg problemów z sercem i naczyniami krwionośnymi; i są podatne na przepukliny pachwinowe i pępkowe. Dzieci z zespołem Williamsa mogą słyszeć, że przy pewnych częstotliwościach może być nadwrażliwy, powodując ból i odruch zaskoczenia.
Cechy osobowości są najbardziej oczywistymi objawami zespołu Williamsa. Osoby z tą chorobą wykazują wysoki stopień towarzyskości i często wykazują wyjątkowe umiejętności językowe, gdy dorastają, pomimo opóźnień w nauce języka we wcześniejszym życiu. Zazwyczaj niezwykle przyjazne dzieci z zespołem Williamsa częściej podchodzą do dorosłych i odnoszą się do nich bardziej w sytuacjach społecznych niż do rówieśników. Mają także problemy z tworzeniem wizualno-przestrzennych połączeń i radzeniem sobie z zadaniami wymagającymi umiejętności motorycznych.
Największe wyzwania intelektualne, przed którymi stoją osoby z zespołem Williamsa, dotyczą trudności w nauce, opóźnień w rozwoju i ADD. Rozwój słowny i fizyczny jest często opóźniony, a osiągnięcia behawioralne, takie jak trening toalety, zwykle następują później niż u rówieśników. Łatwo je rozproszyć jako małe dzieci, ale skupienie czasami poprawia się, gdy dzieci z zespołem Williamsa starzeją się. Jako dorośli i nastolatki mogą wykazywać różnorodne niezwykłe zasoby intelektualne i deficyty. Ludzie z zespołem Williama często mają doskonałe długoterminowe wspomnienia i dość wyrafinowane umiejętności społeczne.