Jakie są rodzaje karłowatości?
Istnieje ponad 200 różnych warunków, które powodują karłowatość, które można podzielić na dwie szerokie kategorie zwane karłowatością proporcjonalną i karłowatością nieproporcjonalną. Osoba z proporcjonalnym karłowatością, która jest najczęściej spowodowana zaburzeniami produkcji hormonów, jest mniejsza niż średnia, ale ma takie same względne proporcje fizyczne, jak osoba bez karłowatości. W nieproporcjonalnym karłowatości, która jest zwykle spowodowana zaburzeniami wpływającymi na rozwój kości lub chrząstki, względne rozmiary różnych części ciała osoby różnią się od rozmiarów u krwistego. Na przykład osoba z nieproporcjonalnym karłem może mieć tułów normalnej wielkości, ale niezwykle krótkie kończyny. Wybitne typy karłowatości obejmują hipochondroplazję, dysplazję diastroficzną i niedobór hormonu wzrostu.
Wszystkie rodzaje karłowatości powodują niski wzrost, zwykle określany jako wysokość 4 stóp 10 cali (około 1,5 m) lub mniej, ale poza tym różnią się one znacznie pod względem konkretnych efektów. Większość karłowatości ma podłoże genetyczne, odziedziczone po rodzicach lub w wyniku nowej mutacji genetycznej. Karłowatość może być również wynikiem innych problemów zdrowotnych w dzieciństwie, w tym wrodzonej niedoczynności tarczycy, niedoboru hormonu wzrostu lub stresu spowodowanego ciężkim trwającym urazem psychicznym. Niski wzrost może być również wynikiem normalnej dziedziczności u dzieci krótkich rodziców, a nie zaburzeniami lub problemami zdrowotnymi, ale zwykle nie jest to klasyfikowane jako karłowatość.
Achondroplazja, która jest zdecydowanie najczęstszą formą karłowatości i stanowi 70 procent przypadków, jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje nadprodukcję białka zaangażowanego w regulację wzrostu kości, zwanego receptorem trzeciego czynnika wzrostu fibroblastów. Nadmiar zakłóca rozwój kości, co prowadzi do nieproporcjonalnie krótkich rąk i nóg, średniej wysokości dorosłych 4 stóp 3,5 cala (około 1,3 m) u mężczyzn i 4 stóp 0,5 cala (około 1,2 m) u kobiet oraz charakterystycznych cech szkieletu, w tym skróconych palce i niezwykle wydatne czoło. Małe dzieci z achondroplazją mają zwiększone ryzyko śmierci z powodu bezdechu centralnego lub obturacyjnego i często cierpią na hipotonię i opóźniony rozwój umiejętności motorycznych, ale osoby z achondroplazją mają normalną inteligencję i mogą żyć tak samo jak ludzie bez tej choroby.
Inną formą karłowatości spowodowaną mutacją genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów trzy jest hipochondroplazja, zwana także atypową achondroplazją. Hipochondroplazja powoduje nieprawidłowości szkieletowe podobne do tych spowodowanych przez achondroplazję, ale zwykle są one mniej wyraźne. Dzieci z hipochondroplazją rzadziej cierpią na opóźniony rozwój motoryczny i problemy z oddychaniem, typowe u dzieci z achondroplazją. Hipochondroplazja może powodować zwiększone ryzyko łagodnego upośledzenia umysłowego, chociaż nadal jest to kontrowersyjne wśród badaczy, a większość osób z hipochondroplazją ma zaburzoną inteligencję.
Dysplazja diastroficzna jest kolejnym rodzajem nieproporcjonalnego karłowatości spowodowanym problemami z rozwojem kości i chrząstki. Dysplazja diastroficzna powoduje znacznie skrócone ręce i nogi, deformacje kręgosłupa, takie jak skolioza i problemy z ruchomością stawów. Około połowa dzieci z dysplazją diastroficzną rodzi się z rozszczepem podniebienia, a deformacje uszu są powszechne. Inteligencja pozostaje nienaruszona, ale ludzie z dysplazją diastroficzną często mają problemy z poruszaniem się i kontrolą motoryczną. Dysplazja diastroficzna jest podobna do stanu zwanego atelosteogenezą, typ drugi, ale ten ostatni jest znacznie poważniejszy i powoduje martwe urodzenie lub śmierć w okresie niemowlęcym.
Niedobór hormonu wzrostu jest częstą przyczyną proporcjonalnego karłowatości. Jeśli ciało dziecka nie wytwarza wystarczającej ilości białek niezbędnych do wzrostu, wzrost zwolni, a kamienie milowe rozwoju kontroli motorycznej mogą zostać opóźnione. Niedobór hormonu wzrostu może spowodować, że dorosły osiągnie wysokość zaledwie 4 stóp (1,2 m). W przeciwieństwie do karłowatości spowodowanej problemami szkieletowymi, niedobór hormonu wzrostu można leczyć w dzieciństwie przez wstrzyknięcie dodatkowych ludzkich hormonów wzrostu w celu zrekompensowania niskiej produkcji organizmu.
Niewystarczający poziom tarczycy u niemowląt, zwany wrodzoną niedoczynnością tarczycy, może być przyczyną karłowatości, jeśli nie jest leczony. Wysokość u osób dorosłych z nieleczoną wrodzoną niedoczynnością tarczycy może wynosić zaledwie 3 stopy 4 cale (około 1 m). Mogą także cierpieć na upośledzenie umysłowe, bezpłodność oraz osłabienie napięcia mięśniowego i kontroli motorycznej. Niedobór tarczycy może być spowodowany wadą genetyczną lub niedoborami żywieniowymi, takimi jak brak jodu.
Większość ludzi z karłowatością ma normalną inteligencję, ale niektóre warunki, które powodują karłowatość, powodują również upośledzenie umysłowe. Oprócz wrodzonej niedoczynności tarczycy do tego rodzaju karłowatości należy zespół Turnera i niektóre przypadki zespołu Noonana. Niektóre rodzaje karłowatości mogą powodować znaczne skrócenie życia z powodu objawów, takich jak wady serca, drgawki i problemy z oddychaniem. Na przykład zespół Ellisa – van Crevelda powoduje wrodzone wady serca i problemy z oddychaniem, które powodują, że około połowa osób cierpiących umiera w okresie niemowlęcym, chociaż ci, którzy żyją do dorosłości, mogą żyć normalnie. Pierwotny karłowatość, termin odnoszący się do kilku form proporcjonalnego karłowatości, które zaczynają się w łonie matki, prawie zawsze kończy się śmiercią w ciągu pierwszych trzech dekad życia.