Jakie są rodzaje karłowatości?

Istnieje ponad 200 różnych warunków, które powodują karłowatość, które można podzielić na dwie szerokie kategorie zwane proporcjonalnym karłowatem i nieproporcjonalnym karłowatym. Osoba z proporcjonalnym karłowatym, który jest najczęściej spowodowany zaburzeniami w produkcji hormonów, jest mniejsza niż średnia, ale ma te same względne proporcje fizyczne jak ktoś bez karłowca. W nieproporcjonalnym krasnoludu, który jest zwykle spowodowany zaburzeniami wpływającymi na rozwój kości lub chrząstki, względne rozmiary różnych części ciała osoby różnią się od wielkości bezwarf. Na przykład osoba z nieproporcjonalnym krasnoludem może mieć tułów normalnej wielkości, ale niezwykle krótkie kończyny. Widoczne rodzaje karłowości obejmują hipochondroplazję, dysplazję diastroliczną i niedobór hormonu wzrostu.

Wszystkie rodzaje karłowatości powodują krótką postawę, zwykle zdefiniowaną jako wysokość 4 stóp 10 cali (około 1,5 m) lub mniej, ale w przeciwnym razie różnią się ich specyficznymi efektami. Najbardziej karłowatośćjest genetyczny, odziedziczony po rodzica, albo w wyniku nowej mutacji genetycznej. Karfizm może być również wynikiem innych problemów zdrowotnych w dzieciństwie, w tym wrodzonej niedoczynności tarczycy, niedoboru hormonu wzrostu lub stresu spowodowanego ciężkim trwającym urazem psychicznym. Krótka postawa może również być wynikiem normalnej dziedziczności u dzieci krótkich rodziców, a nie jakiegokolwiek zaburzenia lub problemu zdrowotnego, ale zwykle nie jest to klasyfikowane jako karłowatość.

Achondroplazja, która jest zdecydowanie najczęstszą formą karłowości i stanowi 70 procent przypadków, jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje nadprodukcję białka zaangażowanego w regulację wzrostu kości zwanego receptorem czynnika wzrostu fibroblastów trzeci. Nadmiar zakłóca rozwój kości, co powoduje nieproporcjonalnie krótkie ramiona i nogi, średnia dorosła wysokość 4 stóp 3,5 cala (około 1,3 m) u mężczyzn i 4 stóp 0,5 cala(około 1,2 m) u kobiet i charakterystyczne cechy szkieletowe, w tym skrócone palce i niezwykle widoczne czoło. Małe dzieci z achondroplazją mają zwiększone ryzyko śmierci z powodu centralnego lub obturacyjnego bezdechu i często cierpią z powodu hipotonii i opóźnionego rozwoju umiejętności motorycznych, ale osoby z achondroplazją mają normalną inteligencję i mogą żyć taką samą żywotnością, jak ludzie bez tego stanu.

.

Inną formą karłowości spowodowanej mutacją w receptorze czynnika wzrostu fibroblastów trzech genów jest hipochondroplazja, zwana także atypową achondroplazją. Hipochondroplazja wytwarza nieprawidłowości szkieletowe podobne do tych spowodowanych przez achondroplazję, ale zwykle są one mniej wyraźne. Dzieci z hipochondroplazją rzadziej cierpią z powodu opóźnionego rozwoju motorycznego i problemów oddechowych powszechnych u dzieci z achondroplazją. Hipochondroplazja może powodować zwiększone ryzyko łagodnego upośledzenia umysłowego, chociaż nadal jest to kontrowersyjne wśród RESEŁucznicy i większość osób z hipochondroplazją mają niezbędną inteligencję.

Distroficzna dysplazja to inny rodzaj nieproporcjonalnego karłowości spowodowanego problemem z rozwojem kości i chrząstki. Distroficzna dysplazja powoduje znacząco skrócone ramiona i nogi, deformacje kręgosłupa, takie jak skolioza i problemy z ruchliwościami stawów. Około połowa dzieci z dysplazją distroficzną rodzi się z rozszczepem podniebienia, a deformacje uszu są powszechne. Inteligencje nie mają wpływu, ale osoby z dysplazją distroficzną często mają problemy z poruszaniem się i kontroli motorycznej. Distroficzna dysplazja jest podobna do stanu zwanego atelosteogenezą, typ drugiego, ale ten ostatni jest znacznie cięższy i powoduje poród lub śmierć w niemowlęctwie.

Niedobór hormonu wzrostu jest powszechną przyczyną proporcjonalnego karłowości. Jeśli ciało dziecka nie wytwarza wystarczającej ilości białek niezbędnych do wzrostu, wzrost zwolni, a rozwój kamieni milowych w kontroli motorycznej mogą zostać opóźnione. Wzrost hoNiedobór RMONE może powodować wysokość dorosłego tak krótkiego jak 4 stóp (1,2 m). W przeciwieństwie do rodzajów karłowości spowodowanych problemami szkieletowymi, niedobór hormonu wzrostu można leczyć w dzieciństwie poprzez wstrzyknięcie dodatkowych ludzkich hormonów wzrostu w celu zrekompensowania własnej niskiej produkcji organizmu.

Niewystarczający poziom tarczycy w niemowlęctwie, zwany wrodzonym niedoczynnością tarczycy, może powodować karłowatość, jeśli nie jest leczenie. Wysokość dorosłych u osób z nietraktowaną wrodzoną niedoczynnością tarczycy może wynosić nawet 3 stóp 4 cale (około 1 m). Mogą również cierpieć z powodu upośledzenia umysłowego, niepłodności i zmniejszonego napięcia mięśni i kontroli motorycznej. Niedobór tarczycy może być spowodowany wadą genetyczną lub niedoborami dietetycznymi, takimi jak brak jodu.

Większość osób z karłowatą ma normalną inteligencję, ale niektóre warunki, które powodują karłowatość, również powodują upośledzenie umysłowe. Oprócz wrodzonej niedoczynności tarczycy, tego rodzaju karłowisku obejmują zespół Turnera i niektóre przypadki zespołu Noonana. Niektóre rodzaje krasnoludów mogą rESULT w znacznie skróconej długości życia z powodu objawów, takich jak wady serca, drgawki i problemy z oddychaniem. Na przykład zespół Crevelda Ellisa - Van powoduje wrodzone wady serca i problemy z oddychaniem, które powodują śmierć około połowy cierpiących w niemowlęctwie, chociaż ci, którzy żyją w wieku dorosłym, mogą przeżyć normalną żywotność. Pierwotny karłowatość, termin odnoszący się do kilku form proporcjonalnego karłowości, które rozpoczynają się w łonie, jest prawie zawsze śmiertelne w ciągu pierwszych trzech dekad życia.