Co powoduje trisomię 21?
Trisomia 21 powoduje, gdy dziecko ma trzy, a nie typowe dwie kopie chromosomu 21 we wszystkich jego komórkach. Ten rodzaj nieprawidłowego podziału komórek występuje podczas rozwoju komórki jaja lub nasienia. Trisomia 21 jest zdecydowanie najczęstszą przyczyną zespołu Downa, ponieważ występuje w ponad 90 procentach przypadków. Stan ten nie jest dziedziczny, ani nie ma żadnych znanych przyczyn środowiskowych ani behawioralnych. Od 2011 r. Nie ma również lekarstwa.
Normalna ludzka komórka zawiera 23 pary chromosomów lub nici podobne do nici kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), które niosą geny w rzędu liniowym. Każda para składa się z jednego chromosomu od matki osoby i drugiego od ojca, w sumie 46 chromosomów. Trisomia występuje, gdy istnieją trzy kopie chromosomu, a nie normalne dwa. Dlatego osoba urodzona z trzema niż dwiema kopiami chromosomu 21 w każdej komórce ma trisomię 21.chromosomy lub 23 pary przed poddaniem się podziału komórek. Podczas tego podziału 46 chromosomów jest podzielonych na pół, tak aby komórka jaja i plemników każda kończyła się z 23 chromosomami lub jedną kopią każdej pary. Gdy komórka nasienia zapładnia komórkę jajowa, 23 chromosomy w każdym łączą się, aby uzyskać pełny zestaw 46 chromosomów lub 23 nowych par.
Trisomia 21 może wystąpić, gdy komórka jaja lub nasienia z 46 chromosomami, która jest podzielona na połowę, utrzymuje zarówno jedną kopię chromosomu 21. Jeśli ta komórka jaja lub nasienia zostanie następnie zapłodniona, dziecko będzie miało trzy kopie chromosomu 21 w każdej komórce: dwie z komórki nieprawidłowej, jak i jedna z komórki normalnej. Ta dodatkowa kopia chromosomu 21 powoduje zespół Downa.
Ponieważ trisomia 21 jest spowodowana nieprawidłowym podziałem komórek, nie jest to uważane za stan dziedziczny. Źródło tego błędu chromosomalnego nie jest rozumiane, ale żadne badania naukowe SuggEST, że albo rodzic może zrobić coś, co mogłoby to spowodować lub zapobiec. Nie ma znanego lekarstwa na stan genetyczny, ale programy wczesnej interwencji specyficzne dla dzieci z zespołem Downa mogą pomóc w rozwoju umiejętności poznawczych, sensorycznych i motorycznych.
Można wykryć nieprawidłowość chromosomalną, taką jak trisomia 21, podczas gdy dziecko jest w macicy poprzez analizę płynu owodniowego lub komórek z łożyska. Amnicenteza, próbkowanie kosmków kosmówek i przezskórne pobieranie próbek krwi pępowinowej to wszystkie testy diagnostyczne, które można przeprowadzić podczas ciąży w celu zdiagnozowania zespołu Downa. Tego rodzaju analizy są ogólnie znacznie dokładniejsze niż ultradźwięki płodu, ale mogą stanowić ryzyko poronienia.
Chromosom 21 jest najmniejszym ludzkim chromosomem i uważa się, że zawiera około 300 do 400 genów. Oprócz zespołu Downa, geny na chromosomie 21 są powiązane z innymi chorobami, w tym Alzheimera, zespołem Romano-Pray i niesłonicznej głuchoty. Niektóre nowotwory, takie jak ACUTE białaczka limfoblastyczna, kojarzono z translokacją materiału genetycznego między innymi chromosomami i chromosomem 21.