Co powoduje Trisomy 21?
Trisomia 21 występuje, gdy dziecko ma trzy zamiast typowych dwóch kopii chromosomu 21 we wszystkich swoich komórkach. Ten typ nieprawidłowego podziału komórek występuje podczas rozwoju komórki jajowej lub plemnika. Trisomia 21 jest zdecydowanie najczęstszą przyczyną zespołu Downa, ponieważ występuje w ponad 90 procentach przypadków. Ten stan nie jest dziedziczny, ani nie ma żadnych znanych przyczyn środowiskowych lub behawioralnych. Od 2011 roku nie ma również lekarstwa.
Normalna ludzka komórka zawiera 23 pary chromosomów lub nitkowatych nici kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), które niosą geny w kolejności liniowej. Każda para składa się z jednego chromosomu od matki osoby, a drugiego od ojca, co daje w sumie 46 chromosomów. Trisomia ma miejsce, gdy są trzy kopie chromosomu zamiast dwóch normalnych. Dlatego osoba urodzona z trzema, a nie dwiema kopiami chromosomu 21 w każdej komórce, ma trisomię 21.
Podczas typowej reprodukcji komórki jajowe i plemniki zaczynają się od 46 chromosomów lub 23 par przed podziałem komórek. Podczas tego podziału 46 chromosomów dzieli się na pół, dzięki czemu komórki jajowe i plemniki kończą się 23 chromosomami lub jedną kopią każdej pary. Kiedy plemnik zapładnia komórkę jajową, 23 chromosomy w każdym z nich łączą się, tworząc kompletny zestaw 46 chromosomów lub 23 nowe pary.
Trisomia 21 może wystąpić, gdy komórka jajowa lub plemnikowa z 46 chromosomami, które są dzielone na pół, zachowuje obie zamiast jednej kopii chromosomu 21. Jeśli ta komórka jajowa lub plemnik zostanie zapłodniona, dziecko będzie miało trzy kopie chromosomu 21 w każdym komórka: dwie z nieprawidłowej komórki i jedna z normalnej komórki. Ta dodatkowa kopia chromosomu 21 powoduje zespół Downa.
Ponieważ trisomia 21 jest spowodowana nieprawidłowym podziałem komórek, nie jest uważana za stan dziedziczny. Źródło tego błędu chromosomalnego nie jest zrozumiałe, ale żadne badania naukowe nie sugerują, że którykolwiek z rodziców może zrobić coś, aby to spowodować lub zapobiec. Nie jest znane lekarstwo na chorobę genetyczną, ale programy wczesnej interwencji specyficzne dla dzieci z zespołem Downa mogą pomóc w rozwoju umiejętności poznawczych, sensorycznych i motorycznych.
Nieprawidłowość chromosomową, taką jak trisomia 21, można wykryć, gdy dziecko jest w macicy, analizując płyn owodniowy lub komórki z łożyska. Amniopunkcja, pobieranie próbek kosmków i przezskórne pobieranie krwi pępowinowej to wszystkie testy diagnostyczne, które można wykonać w czasie ciąży w celu zdiagnozowania zespołu Downa. Tego rodzaju analizy są na ogół znacznie dokładniejsze niż USG płodu, ale mogą stanowić ryzyko poronienia.
Chromosom 21 jest najmniejszym ludzkim chromosomem i uważa się, że zawiera około 300 do 400 genów. Oprócz zespołu Downa, geny na chromosomie 21 są powiązane z innymi chorobami, w tym z chorobą Alzheimera, zespołem Romano-Warda i głuchotą niesynchroniczną. Niektóre nowotwory, takie jak ostra białaczka limfoblastyczna, są związane z translokacją materiału genetycznego między innymi chromosomami i chromosomem 21.